假性甲状旁腺功能减退症的临床研究
张婷婷，母义明，吕朝晖，王先令，巴建明，杜锦，杨国庆，窦京涛，陆菊明，潘长玉
解放军总医院内分泌科，北京!""#$%
摘要：目的提高对假性甲状旁腺功能减退症的诊治率。方法回顾性分析我院!&&"年!月’(""#年#月入院的!"例假性甲
状旁腺功能减退症患者的临床资料。结果!"例患者就诊时病程长短不一（%)&年），发病年龄轻，均有手足搐溺、多次癫痫
发作病史，伴有四肢乏力。实验室检查提示低血钙、高血磷、高甲状旁腺激素血症。+例手足及全身骨骼平片提示异常，&例
头颅,-提示多发颅内钙化灶，(例伴有./0躯体畸形，1例合并甲状腺功能异常，(例合并低血钾。结论对于有手足搐
溺、癫痫发作等病史的患者要进一步检查血钙、血磷及甲状旁腺激素水平，行头颅,-。用钙剂、维生素2能控制假性甲状旁腺
功能减退症的症状。注意监测甲状腺功能，及时发现潜在的甲状腺功能异常，进行系统治疗。
关键词：假性甲状旁腺功能减退症；甲状腺疾病；诊断；治疗
中图分类号：3$#(文献标识码：.文章编号：!""$4!!%&（(""&）"$4"+1%4"%
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DQ;N9SCTNTZCTQPD?%)CMT;D&MNCPTV-BN)8TNCTNDSSEPPN)C;CMDE9:NPC:NV-BNOC;8N9;TBC)CB8T;DPMDQ;N;C9MC9)NO8HNO;8S
C;;CS[TV@CYDPC;DPM;NT;TE::NT;N)BMODSCHSN?8C，BMONPOBDTOBC;N?8C，NHNXC;N)OCPC;BMPD8)BDP?D9N（L-/）HNXNHV,-TSC9DQBNC)
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OC;8N9;TBC)ONPT8T;N9;BMOD[CHSN?8CV.;OPNTN9;，9DTONS8Q8S;BNPCOM8TCXC8HCYHNQDPL/LV-PNC;?N9;Z8;BSCHS8E?C9)CS;8XNQDP?DQ
X8;C?892SC9NQQNS;8XNHMOPNXN9;CS;8XNC;;CS[DQL/LC9)H8?8;;BN8PPNXNPT8YHNSBC9:NTV-BMPD^89NTEYT;8;EQ8XN;BNPCOM8T9NN)N)ZBN9
BMOD;BMPD8)8T?DSSEPTZ8;BL/LV!)$%".#)$,CHS8E?，OBDTOBDPET，C9)L-/TBDEH)YN)N;NS;N)89OC;8N9;TZ8;BPNDSSEPPN9SNDQ
;N;C9M，NO8HNO;8SC;;CS[TC9)./0)NQDP?8;MVIPC89,-TBDEH)YNONPQDP?N)V@D9:4;NP?ETNDQSCHS8E?C9)X8;C?892SC9SD9;PDH;BN
TM?O;D?TDQL/LV_;8T9NSNTTCPM;D)N;NS;;BN;BMPD8)QE9S;8D9DQOC;8N9;TZ8;BL/LQDP;BNNCPHM;PNC;?N9;DQL/LV
;-0<)1’：OTNE)DBMODOCPC;BMPD8)8T?；;BMPD8))8TNCTNT；)8C:9DT8T；;BNPCOM
‘‘假性甲状旁腺功能减退症（L/L）在临床上为罕
见病，L/L典型表现为侏儒体型、粗短身材、肥胖、
圆脸、短指（趾）畸形等，有手足抽搐、癫痫样发作及
低血钙、高血磷及L-/升高或正常的生化特点，但
假性甲状旁腺功能减退症各种变异型，使其临床表
现和辅助检查改变复杂多样，给临床诊断和治疗造
成许多困难，为提高对本病的认识，提高诊治率，自
!&&"年!月’(""#年#月共收治!"例患者，现报
告如下。
收稿日期：(""#4!"4!$‘‘‘‘‘修回日期：(""#4!!4!"
作者简介：张婷婷，女，硕士。R?C8H：aBC9:;89:#%$$++W!+%VSD?
通信作者：母义明，男。R?C8H：?EM8?89:W%"!BDTO8;CHVSD?VS9
资料和方法
=>临床资料!&&"年!月’(""#年#月在我院住
院确诊为假性甲状旁腺功能减退的患者!"例，其中
男性$例，女性$例。就诊年龄!!1!岁。所有病
例病程中均有手足抽搐、癫痫发作病史，伴有四肢乏
力，意识清楚。
?>诊断方法监测血钙、血磷及甲状旁腺激素，留
取(1B尿电解质水平（尿钙、尿磷等指标），监测甲
状腺激素、生长激素及性腺激素水平，同时行手足及
全身多处骨骼平片、头颅,-检查，行眼科检查，其
中(例行肾小管排磷试验。
·%1+·
军医进修学院学报
J,B89NTNL@.LDT;:PC)
‘(""&0S;，%"（$）
结!果
"!!"例患者发病年龄#除!例$!岁外，其余在
%&’%岁、!(岁以前发病)例。病程最长年，最
短+,。均以手足抽搐，多次癫痫发作就诊，伴有四
肢乏力，意识清楚。查体：-例神经系统面神经扣
击征、束臂试验阳性，’例有典型./0躯体畸
形。实验室检查结果：全组病例最低血钙（!1$)-2
"1’$-）334567，正常值范围’1’(&’1)(334567，血
磷平均（’1’(+2"1(-）334567，正常值范围"1)&
!1%’334567，仅!例甲状旁腺激素在正常范围（此
例患者有典型的./0躯体畸形及双眼晶状体浑浊，
牙釉质发育不良），!例（血钙在正常低限，血磷升
高），并监测+次中有!次甲状旁腺激素在正常高
限，经过肾小管排磷试验提示患者肾小管对89/存
在抵抗，其余-例该项激素水平均升高，最高可达
-(!:;637。尿磷（成人正常值范围’’&$-334567）
及尿钙（成人正常值范围’1)&)1(334567）均低于正
常。’例合并./0躯体畸形，查生长激素水平低于
正常。其余-例监测生长激素无异常。!"例均行甲
状腺功能检查，$例多次甲状腺功能异常：’例9
水平升高，9+、9$降低。!例仅9
余各项甲状腺激素均在正常。!例发病之前有甲状
腺功能亢进，口服抗甲状腺药物治疗，维持甲功在正
常范围。
#!影像及其他检查#!例心电图检查提示不正常9
波。!例腹部平片提示肝多发钙化。手足平片提示
(例未见异常，’例提示双手指骨短粗，’例提示多
处骨质疏松，!例提示双手、腕、足部诸骨密度减
低。头颅=9结果：!例正常，$例提示颅内多发钙
化，+例提示对称基底节钙化，!例脑白质钙化，!
例苍白球钙化。$例行脑电图检查未见异常。’例
行肾小管排磷试验提示肾小管对89/有抵抗，磷重
吸收率高于正常。
$!治疗#’例急性发作期给以静推葡萄糖酸钙后，
抽搐症状控制。其余-例手足抽搐症状发作时间长
短不一，可自行缓解。诊断明确后，治疗原则与原发
性甲状旁腺功能减退症相似。应少食高磷食物，如
奶、肉、豆制品等，多食用富含高钙低磷的食物。非
急性发作期的治疗需长期治疗，主要应用钙剂、维生
素>及其衍生物。给以钙尔奇>，罗盖全等药物治
疗。控制血钙及血磷水平在正常范围。合并甲状腺
功能减退给以优甲乐口服，以甲状腺激素水平恢复
正常范围。
讨!论
假性甲状旁腺功能减退（:?@A,4BC:4:DEDFBCE4GH
,G43，简称假性假旁减或8/8）是一种罕见的遗传
病，该病!-’年最先由.5IEG;BF报道，!)年.AEH
IDJB统计世界资料约为!""例，近年报告略有增
多，8/8一般为K染色体伴性显性遗传，也可以是
常染色体显性或隐形遗传，发病年龄平均-&岁。
8/8由于受累的靶器官不同，临床表现多种多样，
但共同特征为：有甲状旁腺功能减退的特征（低血
钙、高血磷，尿钙磷降低，手足搐溺等），血清甲状旁
腺激素（8/8）高于正常，靶组织对生物活性89/无
反应，常伴有先天性发育畸形，甲状旁腺本身无病
变
［!］
。
根据靶细胞对89/的反应性不同，8/8分为两
种类型：L型是由于靶器官细胞膜上89/受体发生
缺陷，外源性89/刺激后，肾源性J.M8和磷酸盐
尿反应迟钝，不能形成J.M8，又可分为LD、LI、LJ+
种亚型。LD型多见，是由于靶细胞89/的受体蛋白
功能缺陷，对89/完全抵抗，N?活性降低；LI型只
具有对89/抵抗的表现而无./0畸形，N?活性正
常，骨吸收常增加，甲状旁腺功能亢进，可能与激素
抵抗只局限于一些组织有关1LJ型无N?或NG缺陷，
产生缺陷的原因不明，可能与.=的催化单位异常
有关，具有./0畸形及多种激素抵抗，89/抵抗被
怀疑是由于89/受体缺陷所致。!型为缺陷在于
89/受体后，给予外源性89/刺激后，肾源性J.M8
对89/反应正常，而尿中磷酸盐反应降低，但J.M8
排泌增加，8/8LL型不具有明确的遗传和家族基
础
［’］
。
8/8LD型患者大多数伴有发育异常、智力发育
迟缓。体态矮胖，脸圆，可见掌骨缩短，特别是第$、
(掌骨缩短最为典型，常为对称性。且有反复发作
的手足抽搐，可伴有癫痫发作。
8/8的化验特点是低血钙，高血磷，89/升高。
易出现大脑、软组织、肌腱、韧带等处磷酸钙的沉积，
以颅内异位钙沉积对健康的影响最大，是导致“癫
痫”样发作和智力障碍的原因，临床上易误诊为癫
痫。文献
［+］
报道一家系’例均多年误诊。我院诊断
除根据典型的临床特征外，还要结合化验结果或相
关家族史，尤其是要留意智力正常的青年也有可能
患此病。本组中有(例智力发育正常。患者手足抽
搐阳性率约--O，癫痫阳性率约%(O，脑内钙化阳
性率约为("O以上，这对诊断有重要意义。8/8诊
断要点一般有：!）反复癫痫样发作病史；’）特殊体
·$$%·
军医进修学院学报
P=BGQ@?@87.84?F;ED,M@,
#’""0JF，+"（(）
型，尤其是幼儿；!）低血钙、高血磷，高"#$；%）头
颅&#提示：基底节钙化，壳核典型“倒八字”征钙化
及大脑皮层下对称性钙化意义更大；’）有假性甲状
旁腺功能减退的家族史。注射外源性"#$后，尿
&()"增加或不增加，但尿磷不增加，有助于诊断。
因本院无外源性"#$，故未行此项试验。给以钙尔
奇为主，辅以骨化三醇等，钙尔奇剂量不等，主
要以血钙升到正常为目标。
此外此组病例中均行甲状腺功能检查提示甲状
腺抗体阴性，而!例（+例诊断为"$",-，.例诊断
"$",/）为#0$水平升高，+例合并1#!降低。考虑
合并了原发性甲状腺功能减退。.例合并亚临床甲
状腺功能减退。+22!年文献报道"$",-患者合并
#0$的抵抗
［%］
。本组资料同样发现此类现象。该
病常并发内分泌功能减退症，并发甲状腺功能亢进
较罕见。其发病机制不甚清楚，考虑与下列因素有
关：.）自身抗体虽有一定的器官特异性，但这种特
异性不强，在免疫上存在一定的交叉现象。+）免疫
调节功能异常，尤其是抑制#细胞功能减弱。!）先
天发育异常在自身免疫性疾病中的作用。
治疗期间必须注意：.）防止维生素中毒，高
钙血症，导致泌尿系结石；+）防止维生素不足，
低钙血症；!）定期复查磷，开始治疗的头+3!个
月，每周.次，此后每!34月.次，使血钙控制在正
常低限水平+523+5+667898。
参考文献
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C=7>HF7LC=7>=>EH;IK7GJE7E/
/>K.N［M］5M&D=>@>K7L<=>7D);C/-，+22!，VV：%!!4?%!%.5
幽门管十二指肠交界处错构瘤性息肉预后观察.例
李婷婷，吴本俨
解放军总医院老年消化内科，北京.22V’!
关键词：幽门；十二指肠；";ICW?M;AG;
中图分类号：OQ!25+4’5%文献标识码：N文章编号：.22’?..!P（+22P）2’?24%’?2+
.T临床病例T患者，男，4!岁。+222年+月底无明显诱因
出现柏油样黑便，每次.’23+22A，!3%次9K。!月在外院行
胃镜检查示：十二指肠降段内侧见一红色黏膜，下端有出血，
局部黏膜隆起，表面光滑。!月+P日转入我院，%月’日在
全麻下行十二指肠肿物切除术，病理报告：幽门管十二指肠
交界处错构瘤性息肉，’5VL6X+5PL6X+5’L6。术后恢复良
好，此后间断行胃镜检查。+22’年.月复查胃镜示：胃窦区
散在多处痘疹样糜烂，取活检病理检查：胃（窦）幽门型黏膜
慢性炎，部分腺体增生、肠化，诊断：疣状胃炎，胃黄色瘤，并
给予麦滋林及波利特治疗。+224年%月复查胃镜诊断为：疣
状胃炎；出血性胃炎；胃窦黄色斑。病理报告：胃体型黏膜慢
性炎，胃窦幽门型黏膜慢性炎，部分腺体肠化、增生。同时发
收稿日期：+22V?.2?2Q修回日期：+22V?..?2%
作者简介：李婷婷，女，硕士，医师。@6/=D：8=DJD=H6=D=>AYG7C6/=D5L76
基金项目：军队“十一五”计划（24)(+V2）
0IEE7L;/>K#;LG>7D7AJ
;Z;D7E6;>C7F&G=>;H;"8(（24)(+V2）
通信作者：吴本俨，男，博士，主任医师，教授，博士研究生导师。
现底体交界处黏膜下肿物，进一步行超声内镜检查，提示为
黏膜下直径!66迂曲的血管。+22V年.月再次复查胃镜及
超声胃镜，诊断：疣状胃炎，取活检病理回报为胃窦幽门型黏
膜慢性炎，腺体轻度增生；胃体黏膜下肿物，行超声内镜提示
为胃体局部迂曲血管。+22V年.月V日查肿瘤标志物提示：
&(.P?P为.+Q5+\968，既往肿瘤标志物检查未见异常，.月
.%日复查&(.P?P为4’5’%\968，行全身"@#?&#示：未见明
显异常征相。
!"讨论"息肉一般分为肿瘤性、错构瘤性、炎性及增生性。
错构瘤是胚胎时期形成的组织畸形或组织迷离引起的瘤样
组织增生，发展缓慢，恶变率不到.]，且好发于直径在.L6
以上的瘤体。胃错构瘤（A/HC<=LG/6/
肉的.]。+224年[77>等对Q%例患者的V’枚胃息肉统计
发现，!5’]为错构瘤样息肉。目前认为是一种独立的疾
病，与遗传无关，好发于女性，男女比例.^.%，推测可能与性
激素分泌有关。与其他胃息肉相比，上腹饱胀、疼痛、嗳气、
烧心等症状在胃错构瘤患者中较轻，常无不适症状，仅在胃
镜检查时发现。胃镜下观察大多为无蒂或亚蒂的多发性小
（下转4%Q页）
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军医进修学院学报
M&G=>;H;"8("7HCA
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