神经肌肉接头疾病(DiseasesofNeuromuscularJuntion)概述神经肌肉接头疾病：是一组NMJ传递功能障碍疾
病。重症肌无力（myastheniagravis,MG）重症肌无力－－定义乙酰胆碱受体抗体（AchR-Ab）介导的
，细胞免疫依赖及补体参与的神经－肌肉接头处传递障碍的自身免疫性疾病。主要受累部位：NMJ突触后膜的AchR临床特点：部分或
全身骨骼肌易疲劳，呈波动性肌无力，具有活动后加重、休息后减轻和晨轻暮重特点。重症肌无力－－发病机制和病理病因：免疫介导
证据：1、EAMG2、患者外周血中检测到AchR－Ab3、胸腺异
常：胸腺瘤和胸腺肥大。病理：1、大体：胸腺增生2、镜下：突触后膜皱褶减少，突触
间隙增宽，免疫复合物存在重症肌无力－－临床表现起病：隐袭最常见症状：眼外肌麻
痹临床特征：肌肉病态疲劳—晨轻暮重、活动后加重累及范围：局限于一组肌肉，肌无力呈斑片状分布，随活动程度变化而变化，不符合某一
神经支配区。体征：受累肌肉无力和易疲劳。肌无力危象：常被感染和药物等诱发。重症肌无力－－分型Osserman分型：
根据发病年龄、性别、伴发胸腺瘤、AChR－Ab阳性、HLA相关性、治疗反应分型其他类型：新生儿MG和先天性MG
重症肌无力－－辅助检查胸腺X线和CT：胸腺瘤重症肌无力－－辅助检查肌电图：重复电刺激：低频刺激衰减>15％
单纤维肌电图：颤抖增宽或阻滞重症肌无力－－诊断疲劳试验AC
hR－Ab滴度神经重复电刺激检查抗胆碱酯酶药物试验：（1）新斯的明试验（2）腾喜龙试验重症肌无力－－
治疗治疗原则：1、增加乙酰胆碱的释放2、减少乙酰胆碱灭活
3、抑制和减少乙酰胆碱受体抗体的产生4、避免影响神经
－肌肉传递的药物药物：1、抗胆碱酯酶药:溴吡斯的明2、皮质类固醇：a.大剂量强的松b.冲击
疗法3、免疫抑制剂：a.硫唑嘌呤b.霉酚酸酯4、血浆置换
5、免疫球蛋白：丙球6、胸腺切除
7、避免使用氨基糖甙类等药物重症肌无力－－危象及处理肌肉疾病（MuscularDiseases）周期性麻痹(Pe
riodicParalysis)周期性麻痹概念：是以反复弛缓性肌无力或麻痹发作为特点的一组疾病，发作时可伴血钾水平异常，发
作间期肌力正常。分为3型及病因：低钾型:AD钙通道异常，部分与甲亢有关高钾型:钠通道异常正常血钾型:
钠通道异常低钾性周期性瘫痪临床特点：发作性对称性弛缓性肌无力
近端重于远端伴有血钾下
降常有诱因诊断：发作性的临床表现
发作时血钾低补钾治疗有效治疗：1、发作时治疗：口服氯化钾，或加入液体中静脉滴注
2、预防性治疗：少食多餐、积极治疗原发病、醋氮唑胺进行性肌营养不良progressivemusculardyst
rophy，PMD是一组以缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌萎缩为特点的遗传性肌肉病变。分类：假性肥大型肌营
养不良症（DMD）面肩肱型肌营养不良（FSHMD）肢带型肌营养不良（LGMD，Erb型）
眼咽型肌营养不良（OPMD）远端型肌营养不良（Gower型）眼肌型肌营养不良（OM
D）脊旁肌营养不良（PSMD）假肥大型肌营养不良症(DMD)－临床表现近端肌萎缩和腓肠肌假性肥大
翼状肩胛Gower征假肥大型肌营养不良症(DMD)
－预防Question?谢谢！迟发重症型重症急进型中度全身型轻度全身型眼肌型分型有有无无无
危象药物疗效差，辅助呼吸>2年全身10％Ⅳ型药物疗效差，辅助呼吸迅速数周全身15％Ⅲ型对药物欠敏感较快
全身25％ⅡB型对药物敏感缓慢全身30％ⅡA型对药物敏感缓慢眼肌15~20％Ⅰ型治疗反应进展受累范围
比例RNS单纤EMG正常MG不增高增高血清AChR－Ab水平低频使波幅降低、高频可使波幅增高波幅均降低，低频更
明显低、高频重度电刺激可呈+，但不明显+Tensilon试验短暂用力后肌力增强、持续收缩后又呈病态疲劳是特征性表现＋
疲劳试验四肢肌为主，下肢症状重，脑神经支配肌不受累或轻眼外肌、延髓肌受累多，活动后加重，晨轻暮重临床特点癌症，如肺癌其他
自身免疫病伴发疾病男性居多女性居多性别突触前膜电压依赖性钙通道突触后膜AChR病变病变性质和部位Lambert－E
aton肌无力综合征MG重症肌无力－－鉴别诊断无反应症状无缓解或加重症状减轻腾喜龙试验抗胆碱酯酶药物不敏感抗胆碱酯
酶药量过量抗胆碱酯酶药量不足发病机制停用抗胆碱酯酶药物，输液维持或改用其他疗法立即停用抗胆碱酯酶药物维持呼吸、预防感染治疗反拗危象胆碱能危象肌无力危象危象处理的关键：正确判别危象，呼吸功能的维持危象:急骤发生延髓肌和呼吸肌严重无力，以致不能维持换气功能 |
|
