生长激素缺乏症GrowthHormoneDeficiency，GHD袖珍女孩朱洁浪漫婚礼
身材矮小(Shortstature)或侏儒症(dwarfism)的定义(definition)：身高低
于同民族地区、同年龄同性别正常健康儿童平均身高值的-2SD或第3百分位性别及遗传Gender&Genetics孕母情况
pregnantcondition营养Nutrition内分泌Endocrine生活环境Livingenviro
nment疾病Diseases生长激素缺乏症GrowthHormoneDeficiency，GHDSy
nthesis,secretionandactionofGH垂体前叶细胞合成、分泌191aminoacid，单
链，22KD(80%)，20KD基因位于17q22-24，5个外显子，4内含子血液中50％hGH与其GHBP结合GH脉冲式
分泌GHRH(44aminoacid)与GHIH(somatostatin)调节Insulin-likegrowthf
actor-1(IGF-1)与IGF-BP3生长激素的作用促生长效应：组织细胞增大、增殖，骨骼、肌肉、器官生长发育
促代谢效应：促合成代谢蛋白质合成，AA摄取；促糖原分解；促脂肪组织分解。促
骨骼软骨细胞增殖合成胶原基质Etiology：idiopathicorprimarily：下丘脑、垂体无器质
性病变，但GH分泌功能不足CongenitalGHD：GH-1gene(Single
GHD)Pit-I转录调控基因缺陷(combinedpituitaryhormaldef.)Lar
on综合征：GHreceptordef.Pygmy人:IGFreceptordef.disorders
ofGHneurosecretion（GHND）Organic(acquire)：头颅创伤：产伤造成垂体柄损伤
肿瘤：颅咽管瘤、垂体腺瘤等头部放疗颅内感染，浸润病变下丘脑－垂体发育不良Transient社会心理性
侏儒症体质性生长发育延迟营养缺乏性生长迟缓ClinicmanifestationGrowthretardati
on：2岁左右发现，生长速率<4cm/y，身高低于-2SD男:女＝3:1出生可有难产史、窒息史面容幼稚、面痣多、身材匀称
、皮脂多骨龄落后青春发育延缓，智能发育正常可伴垂体其他激素缺乏症状：尿崩、甲低、低血糖、小阴茎肿瘤者有头痛、视力障碍等
生长激素检测LaboratorydiagnosisGHprovocativetest：L-dopa：10mg/
kgp.oClonidine：4ug/kgp.oArginine：0.5g/kgivInsulin：0.05-0.1
U/kgiv用药前、后30、60、90min抽血测GH判断：任意二种试验测得GHpeak<5~10?g/
L为GHDIGF-I及IGFBP3测定24hGH分泌谱测定：GHND诊断GHRH激发试验鉴别下丘脑、垂体原因引起GHD
甲状腺功能测定选择测定血ACTH、皮质醇、血糖、性激素是否合并其他垂体激素缺乏Imagingexamination：左
手＋腕骨正位摄片：骨龄头颅正侧位片：蝶鞍形态、有无钙化点下丘脑、垂体MRI：垂体形态、大小排除肿瘤染色体检查：女性
者排除Turner’sDiagnosisProcedureofShortstature
身高<-2SD生长速
率正常身材不匀称
身材匀称甲状腺功能正常甲状腺功
能低下(原发)或低下(继发)
骨龄落后营养排除骨骼发育障碍GH激发试验
原发性甲低家族及Turner综合征GH正常GH低下
等
IGF-1测定
GH缺乏症正常低下
GHRH激发试验遗传性或家族性矮小IGF缺乏症GH正常GH低下
下丘脑GHD垂体性GHD身高低于同龄、同性别正常均值-2SD身高增长速率<4cm/y身材匀称、幼稚、皮脂丰满，
智能正常部分患儿可伴有尿崩症或甲低骨龄落后实际年龄2岁以上两种药物GH激发试验，GH峰值均<10μg/L头颅MRI显示垂
体前叶缩小家族性矮身材：生长速率、骨龄，智力和性发育体制性青春期延迟：家族史，GH刺激试验Turner综合征：染色体检查先
天性甲状腺功能低下：各种骨骼发育障碍：体型，面容等治疗TreatmentofhGH剂量：0.1u/kg/d，睡前1h
r皮下注射部位：大腿、上臂或脐周疗程:可至骨骺软骨完全钙化疗效：第一年疗效最显著，身高增长12-16cm，次年略有下降
，约8-9cmGHRH,GHRP,sexhormone治疗.SideeffectofGHtre
atment：局部反应：皮肤红、肿、痒低甲状腺素(T4)血症水钠滞留、颅内高压诱发白血病、
肿瘤发生？极少数有股骨头骨骺滑脱、关节痛等治疗问题？@正常人能否使用GH？@其他疾病导致的身材矮小能否使用GH？
思考题身材矮小的诊断思路生长激素刺激试验的临床指证GHD者经GH治疗1年后，身高增长明显，体形改变Not
eofGHDtreatmentGHD者治疗越早越好青春发育后或骨龄近闭合疗效差遗传性、非GHD矮小者疗效较
差治疗后定期复查甲状腺功能白血病、颅内肿瘤、糖尿病等慎用或禁用身材矮小影响生长发育的因素病理生理GHD
病因GHD病因GHD临床表现GHD患者CA：11.5yHA:4.0yBA:3.0yGHD患者CA：22yHA:？yBA:？yCA：25yGHD实验室检查GHD实验室检查GHD实验室检查GHD实验室检查GHD诊断与鉴别诊断GHD诊断GHD鉴别诊断 |
|
