产前筛查项目管理

产前筛查妊娠结局随访和出生缺陷儿登记表1.建立信息员和月报告制度。各级卫生计生行政部门和服务机构均要指定1名信息员，负责免费产前
筛查项目工作信息管理工作。定期统计分析产前筛查人数、检查结果、妊娠结局追踪随访等全程数据信息，根据要求签章上报。省卫生计生委统一组
织设计《湖南省孕产妇免费产前筛查服务信息管理系统》等软件,统一建立数据库。各级服务机构要加快信息化建设水平，提高信息化管理能力。
2.定期开展信息质量评价。省、市级卫生计生部门每半年开展一次信息质量评价，核查下级机构报送数据的真实性和准确性，严禁弄虚作
假。3.建立筛查资料档案。免费产前筛查服务机构应为所有参检对象建立个人档案，认真填写相关医疗文书，妥善保存受检者所有检测资
料，并注意保护个人隐私。《湖南省孕产妇免费产前筛查项目申请表》、《知情同意书》、《产前筛查结果报告单》、《风险评估与遗传咨询指导建
议》、《妊娠结局随访记录表》、《出生缺陷儿登记表》等资料至少保存15年。6、信息资料管理报表1—湖南省免费产前筛查项目技术服务
工作月统计报表报表2—湖南省免费产前筛查项目妊娠结局月统计报表原始记录表1—产前筛查接诊登记本原始记录表2—风险人群
咨询指导与转诊记录本
（一）表1—湖南省产前筛查补助项目技术服务工作月统计报表1.产前筛查总人数（2）：统计时限内，试点县市区接受中孕期血清
学产前筛查并出具有效检测报告的人数。2.宣传教育人数（3）：服务机构进行宣传教育，并签订知情同意书人数。3.检测异常人数合计（
4）：同时有多种核型异常或开放性神经管缺陷的患者只算1人，即在合计（4）填1。多种核型异常的患者具体统计染色体病种时可分别统计，例
如：产前筛查结果同时发现患有21三体、18三体，则在21三体人数（5）填1人和18三体人数（6）填1人，但在合计（4）只能填1人。
4.其他异常人数（9）：除评估为21、18、13三体和开放性神经管缺陷高风险以外的异常人数（含评估为以上四种临界风险人数）。5
.转诊人数（10）：由县级服务机构开具《转诊单》，并依从转诊的人数。6.接受产前诊断人数（11）：转诊到有资质的产前诊断机构，并
接受了介入性产前诊断、无创产前检测（NIPT）、四维彩超检查等服务的人数，接受一项及以上诊断服务的均按1人计算。6.逻辑关系：
2栏=3栏2栏≥4栏4栏≤5栏+6栏+7栏+8栏+9栏4栏≥10栏10栏≥11栏（二）表2—湖南省产前筛查补助项
目妊娠结局月统计报表1.应随访人数（2）：指统计期限内对参加产前筛查补助项目孕妇在其分娩及终止妊娠45天内应随访的人数。2.实
际随访人数（3）：指统计期限内对参加产前筛查补助项目孕妇在其分娩及终止妊娠45天内进行随访，并填写了《产前筛查随访记录表》的人数。
3.分娩及终止妊娠人数（4）：指统计期限内本地活产新生儿数和因自然流产、医学性人工流产、治疗性引产、异位妊娠、死胎死产等终止妊娠
的胎婴儿数之和。4.正常活产儿人数（5-7）：指出生时经检查未发现明显异常的婴儿数。5.新生儿早产人数（8）：指孕满28周但不
足37周分娩的新生儿数。6.新生儿低出生体重人数（9）：指出生时体重小于2500克新生儿数。7.出生缺陷儿人数（10-12）：
指婴儿出生前即已存在身体结构、功能或代谢的异常人数。出生缺陷病种主要包括：无脑畸形、脊柱裂、脑膨出、先天性脑积水、腭裂、唇裂、唇裂
并腭裂、小耳（包括无耳）、外耳其它畸形（小耳、无耳除外）、食道闭锁或狭窄、直肠肛门闭锁或狭窄（包括无肛）、尿道下裂、膀胱外翻、马蹄
内翻足、多指（趾）、并指（趾）、肢体短缩（包括缺指（趾）、裂手（足））、先天性膈疝、脐膨出、腹裂、联体双胎、唐氏综合征（21-三体
综合征）、先天性心脏病等。8.其他不良妊娠结局人数（13-18）：指因自然流产、医学性人工流产、治疗性引产、异位妊娠、死胎死产等
终止妊娠的胎婴儿数。9.自然流产人数（14）：指妊娠不足28周，因自然因素而终止的妊娠人数。10.医学性人工流产人数（15）：
指妊娠14周以内，因优生或疾病等原因而采用手术方法终止的妊娠人数。11.治疗性引产人数（16）：指妊娠14周及以上,因优生或疾病
等原因而采用手术方法终止的妊娠人数。12.异位妊娠人数（17）：指受精卵在子宫腔以外任何部位着床发育的妊娠人数。13.死胎死
产人数（18）：指孕满28周及以上，胎死腹中或胎儿娩出时无呼吸、无心跳等生命征象的分娩人数。13.若随访时发现一次分娩同时具有两
项或两项以上不良妊娠结局，每项不良妊娠结局均需计入对应项目，例如：随访时发现婴儿（男），是早产儿，又是低出生体重，还是出生缺陷儿，
则在新生儿早产（8）、新生儿低出生体重（9）和出生缺陷儿男（11）分别填上1人，但在分娩及终止人数总人数（4）只能填1人。14.
若分娩双胞胎及多胞胎的，分娩及终止妊娠总人数（4）按实际婴儿人数填报。15.逻辑关系①2栏≥3栏②3栏≤4栏（含双胞胎、多胞
胎）③4栏≤5栏+8栏+9栏+10栏+13栏。④5栏=6栏+7栏。⑤10栏=11栏+12栏。⑥13栏=14栏+15栏+16
栏+17栏+18栏+19栏。产前筛查项目管理质量管理1.服务质量
管理2.检验质量管理4.医疗废物管理3.评估质量管理5.跟踪随访管理6.信息资料管理（五）质量管理7.专项资金管理
1.服务机构应建立健全产前筛查各项质量管理制度，制定岗位职责。2.定期开展人员培训、业务学习、特殊案例讨论和质量检查，对
业务数据和指标进行分析总结，加强质量控制，提高优生健康教育、病史询问、血液标本采集、临床检验室检测、风险评估和遗传咨询指导的准确性
。3.建立转诊制度，将评估为临界风险和高风险的对象向具备产前诊断资质的医疗保健机构进行转诊。1、服务质量管理产前筛查检测
申请单和转诊单（参考样表）1.服务机构应按要求建设标准化的临床实验室，建立临床实验室各项规章制度和检验前质量保证措施，制定
临床检验标准操作规程。标本采集、运送和接收由专人负责。2.临床检验项目应按规范的检验方法（时间分辨免疫荧光法和电化学发光法
）进行，使用的仪器、试剂和耗材应当经食品药品监督管理部门批准。临床检验人员应严守操作规程，出具规范的检验报告。3.设专人负
责临床检验质量管理。按照要求坚持开展室内质量控制和定期参加室间质量评价，建立各类质量管理记录，并存档至少2年。4.重视实验
室生物安全，设专人负责临床实验室安全管理。建立并严格遵守生物安全管理制度与安全操作规程。2、检验质量管理产前筛查检测报告
单（参考样表）评估医生根据孕妇的病史、实验室检测结果等进行综合分析，将受检孕妇区分为低风险孕妇、临界高风险、高风险孕妇，并
给予相应的遗传咨询指导建议。对于疑难或有争议的特殊案例应进行病例讨论。1.对检测结果评估为低风险的孕产妇，应当提示此检测为
筛查项目，存在假阳性/假阴性情况，并非最终诊断，且不能排除其他遗传性疾病或先天畸形，应在孕中期（孕20-26周）进行胎儿系统超声检
查。2.对检测结果评估为临界风险的孕产妇，应当建议其进行后续NIPT检测(孕产妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断)，如果
NIPT阳性，则行后续介入性产前诊断，并在孕中期（孕20-26周）进行胎儿系统超声检查；如果NIPT阴性，在孕中期（孕20-26周
）进行胎儿系统超声检查。不应仅根据检测临界风险或NIPT阳性结果就给出终止妊娠的医学建议和处理。3.对检测结果评估为高风险
的孕产妇，应当建议其进行后续介入性产前诊断，并在孕中期（孕20-26周）进行胎儿系统超声检查。不应仅根据检测高风险结果就给出终止妊
娠的医学建议和处理。4.如果存在胎儿系统超声检查结果异常的，无论检测结果是低风险、临界风险或高风险，都应对其进行遗传咨询或
后续介入性产前诊断服务。3、评估质量管理产前筛查风险评估与医学遗传咨询指导建议（参考样表）1.按照《医疗废物管理条例》妥
善处理医疗废物。2.医疗废物应按照类别分置于防渗漏、防锐器穿透的专用包装物或者密闭的容器内，并有明显的警示标识和警示说明。
3.医疗废物中的生物标本应消毒后送专业机构集中处置或集中填埋。4.使用后的一次性医疗器械应及时焚烧，不能焚烧的应消毒并做
毁形处理后送专业机构集中处置或集中填埋。5.产生的污水应经消毒处理后方可排放。6.安排专人做好医疗废物管理和转运工作，
记录医疗废物的来源、种类、重量或者数量、交接时间、最终去向等内容，登记资料至少保存3年。4、医疗废物管理1.医疗保健
机构安排专人对评估为临界风险和高风险的孕产妇进行妊娠结局跟踪随访，随访率应达95%以上，随访时限应为分娩及终止妊娠后42天内。
2.随访内容包括妊娠结局、胎儿或新生儿是否为染色体综合征患儿、其他临床诊断和/或遗传学诊断等。3.随访时，如实填写《湖
南省免费产前筛查风险人群妊娠结局随访记录表》。如发现出生缺陷儿，则如实填写《出生缺陷儿登记表》。5、跟踪随访管理
（一）表1—湖南省产前筛查补助项
目技术服务工作月统计报表1.产前筛查总人数（2）：统计时限内，试点县市区接受中孕期血清学产前筛查并出具有效检测报告的人
数。2.宣传教育人数（3）：服务机构进行宣传教育，并签订知情同意书人数。3.检测异常人数合计（4）：同时有多种核型异常或开放性
神经管缺陷的患者只算1人，即在合计（4）填1。多种核型异常的患者具体统计染色体病种时可分别统计，例如：产前筛查结果同时发现患有21
三体、18三体，则在21三体人数（5）填1人和18三体人数（6）填1人，但在合计（4）只能填1人。4.其他异常人数（9）：除评估
为21、18、13三体和开放性神经管缺陷高风险以外的异常人数（含评估为以上四种临界风险人数）。5.转诊人数（10）：由县级服务机
构开具《转诊单》，并依从转诊的人数。6.接受产前诊断人数（11）：转诊到有资质的产前诊断机构，并接受了介入性产前诊断、无创产前检
测（NIPT）、四维彩超检查等服务的人数，接受一项及以上诊断服务的均按1人计算。6.逻辑关系：2栏=3栏2栏≥4栏4栏≤5
栏+6栏+7栏+8栏+9栏4栏≥10栏10栏≥11栏（二）表2—湖南省产前筛查补助项目妊娠结局月统计报表1.应随访
人数（2）：指统计期限内对参加产前筛查补助项目孕妇在其分娩及终止妊娠45天内应随访的人数。2.实际随访人数（3）：指统计期限内对
参加产前筛查补助项目孕妇在其分娩及终止妊娠45天内进行随访，并填写了《产前筛查随访记录表》的人数。3.分娩及终止妊娠人数（4）：
指统计期限内本地活产新生儿数和因自然流产、医学性人工流产、治疗性引产、异位妊娠、死胎死产等终止妊娠的胎婴儿数之和。4.正常活产儿
人数（5-7）：指出生时经检查未发现明显异常的婴儿数。5.新生儿早产人数（8）：指孕满28周但不足37周分娩的新生儿数。6.新
生儿低出生体重人数（9）：指出生时体重小于2500克新生儿数。7.出生缺陷儿人数（10-12）：指婴儿出生前即已存在身体结构、功
能或代谢的异常人数。出生缺陷病种主要包括：无脑畸形、脊柱裂、脑膨出、先天性脑积水、腭裂、唇裂、唇裂并腭裂、小耳（包括无耳）、外耳其
它畸形（小耳、无耳除外）、食道闭锁或狭窄、直肠肛门闭锁或狭窄（包括无肛）、尿道下裂、膀胱外翻、马蹄内翻足、多指（趾）、并指（趾）、
肢体短缩（包括缺指（趾）、裂手（足））、先天性膈疝、脐膨出、腹裂、联体双胎、唐氏综合征（21-三体综合征）、先天性心脏病等。8.
其他不良妊娠结局人数（13-18）：指因自然流产、医学性人工流产、治疗性引产、异位妊娠、死胎死产等终止妊娠的胎婴儿数。9.自然流
产人数（14）：指妊娠不足28周，因自然因素而终止的妊娠人数。10.医学性人工流产人数（15）：指妊娠14周以内，因优生或疾病等
原因而采用手术方法终止的妊娠人数。11.治疗性引产人数（16）：指妊娠14周及以上,因优生或疾病等原因而采用手术方法终止的妊娠人
数。12.异位妊娠人数（17）：指受精卵在子宫腔以外任何部位着床发育的妊娠人数。13.死胎死产人数（18）：指孕满28周及以
上，胎死腹中或胎儿娩出时无呼吸、无心跳等生命征象的分娩人数。13.若随访时发现一次分娩同时具有两项或两项以上不良妊娠结局，每项不良妊娠结局均需计入对应项目，例如：随访时发现婴儿（男），是早产儿，又是低出生体重，还是出生缺陷儿，则在新生儿早产（8）、新生儿低出生体重（9）和出生缺陷儿男（11）分别填上1人，但在分娩及终止人数总人数（4）只能填1人。14.若分娩双胞胎及多胞胎的，分娩及终止妊娠总人数（4）按实际婴儿人数填报。15.逻辑关系①2栏≥3栏②3栏≤4栏（含双胞胎、多胞胎）③4栏≤5栏+8栏+9栏+10栏+13栏。④5栏=6栏+7栏。⑤10栏=11栏+12栏。⑥13栏=14栏+15栏+16栏+17栏+18栏+19栏。