基因检测案例11|Leber遗传性视神经病疾病简介Leber遗传性视神经病（LHON）是一种线粒体遗传的疾病，患者多为男性，但仅通过女
性传递。主要临床表现为急性或亚急性、无痛性中心视力下降并逐渐恶化，数周到数月后另一眼受累。双眼同时发病的报道也很常见。多数患者仅有
视功能障碍，也有部分患者出现心脏传导功能异常、听力下降或神经系统症状。全世界90%以上的LHON患者是由3460、117
78和14484三个位点的突变所致。11778位点突变一般表现为严重的视力丧失和预后不良，14484位点突变的患者常有
不同程度的视力恢复，3460位点突变的临床表现介于两者之间。?临床特点LHON多在青春期发病，男性居多，双眼中心视力大多先后急性
或亚急性下降，一般不伴眼球疼痛或压痛。红绿色觉障碍为主。视野以中心绝对暗点居多，暗点巨大时可向周边扩展，更易向上方延伸或连接包
绕生理盲点。眼底特征：急性期或早期眼底以球内视神经病变为主，可有以视盘为中心的微血管异常，即特征性三联征：环绕视盘的微血管扩张弯
曲；视盘充血或/和水肿一可有周围神经纤维层水肿混浊；眼底荧光血管造影无荧光素渗漏。晚期眼底症状较单纯,主要为视盘颞侧或全视盘色泽
变白。?案例分享临床症状先证者，男，20岁，临床诊断为LHON，先证者亲属无相关症状。?检测项目Leber遗传性视神经病变基因检测
。?检测方法PCR扩增mtDNA3460、11778和14484三个位点及其旁侧序列，DNA自动分析仪检测扩增产物。如果三个位
点未发现突变，再扩增mtDNA其他54个非常见位点及其他旁侧序列，DNA自动分析仪检测扩增产物。?检测结果检出一个与受检者临床表型
匹配的致病性基因变异。备注：按照美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）制定的遗传变异分类标准，变异分为以下5种类型，Pathog
enic表示致病的变异；Likelypathogenic表示可能致病的变异；Benign表示良性的变异；Likelyben
ign表示可能良性的变异；Uncertainsignificance表示意义不明确的变异。AD表示常染色体显性遗传；AR
表示常染色体隐性遗传；X-linked表示X连锁遗传。?遗传解析1.?ND4(mtDNA)基因突变可引起Leber遗传性视神经病
变（LHON）。2.被检先证者样本携带mtDNAc.11778G>A突变。3.先证者基因诊断与临床表型相符，为致病突变可能性大。
?遗传咨询建议(1)?先证者父母未进行位点验证，父母携带情况不明。(2)?受检者为男性携带者，因为线粒体遗传为母系遗传，受检者与不
携带该类突变的女性婚配时，后代不携带该突变。?金标准验证?参考文献1.??Anderson,S.,Bankier,A.T.
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