先天性甲状腺功能减退症中华医学会内分泌学分会中华医学会围产学分会指南的主要章节第2版第1版一妊娠期甲状腺功能相关指标参考值妊娠期甲状腺功
能相关指标参考范围二临床甲状腺功能减退症(简称甲减)妊娠期临床甲状腺功能减退症三亚临床甲减妊娠期亚临床甲状腺功能减退症四低甲状腺素
血症妊娠期单纯低甲状腺素血症五甲状腺自身抗体阳性妊娠期甲状腺自身抗体阳性六产后甲状腺炎(PPT)产后甲状腺炎七妊娠期甲状腺毒症妊娠
期甲状腺毒症八碘缺乏妊娠期碘营养九甲状腺结节和甲状腺癌妊娠期甲状腺结节和甲状腺癌十先天性甲状腺功能减退症(CH)先天性甲状腺功能减
退症十一妊娠期甲状腺疾病筛查妊娠期和妊娠前甲状腺疾病筛查十二——不孕和辅助生殖与甲状腺疾病1.妊娠和产后甲状腺疾病诊治指南.中华
内分泌代谢杂志.2012;28(5):354-71.；2.妊娠和产后甲状腺疾病诊治指南（第2版）.中华内分泌代谢杂志.20
19;35(8):636-65.指南推荐强度分为5级推荐分级强度分级推荐强度涵义A强力推荐。证据肯定，能够改善健康结局，
利大于弊B推荐。有很好证据，能够改善健康结局，利大于弊C不推荐也不反对。基于专家意见；或现有证据显示利弊接近D反对推荐。因为证据不
够有力或者对于健康结局弊大于利E反对推荐。缺乏证据，或者证据质量差，或者证据自相矛盾，无法确定对健康结局的利弊妊娠和产后甲状腺疾病
诊治指南（第2版）.中华内分泌代谢杂志.2019;35(8):636-65.本章内容先天性甲减的筛查与诊断先天性甲减的治疗先天性
甲减的患病率和病因先天性甲减的病因构成先天性甲状腺功能减退症(congenitalhypothyroidism,CH，简称先天
性甲减)患病率：1/4000~1/300010%5%10%75%国内自1981年开始进行新生儿CH的筛查，根据国家卫生健康委员会
妇幼司全国妇幼卫生监测办公室中国新生儿遗传代谢病筛查信息报告，2017年全国筛查覆盖率已经超过97%，发病率约为1/2050妊娠
和产后甲状腺疾病诊治指南（第2版）.中华内分泌代谢杂志.2019;35(8):636-65.先天性甲减的筛查第2版第1版新生儿先
天性甲减筛查应当在出生后48h~7d进行，如果在4d内进行更好。足跟血TSH(滤纸干血斑标本)切点值是10~20mIU/L。新生儿
CH筛查应当在生后72h~7d进行。足跟血（滤纸干血斑标本）TSH切点值是10~20mU/L推荐10-1：A级推荐推荐10-
1：A级推荐新指南修改了筛查时间1.妊娠和产后甲状腺疾病诊治指南.中华内分泌代谢杂志.2012;28(5):354-71.；
2.妊娠和产后甲状腺疾病诊治指南（第2版）.中华内分泌代谢杂志.2019;35(8):636-65.先天性甲减的筛查指标和采血
时间筛查指标采血时间和切点值项目标准采血时间[原国家卫生部新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）]足月新生儿出生72h~7d内
采取标本早产儿可以延缓至生后7d采取标本TSH浓度的阳性切点值根据实验室和试剂盒而定，一般＞10~20mU/L为筛查阳性采血复
查早产儿、低出生体重儿和极低出生体重儿、危重新生儿、多胞胎特别是同卵多胎建议在2周龄时重新采血复查足跟血TSH（滤纸干血斑标本）妊
娠和产后甲状腺疾病诊治指南（第2版）.中华内分泌代谢杂志.2019;35(8):636-65.先天性甲减的筛查流程在医院分娩的
健康足月儿——滤纸法检测的理想时间为出院时或出生后第2-4天新生儿重症监护病房内或家中分娩的早产儿——出生后7天内母亲服用抗甲状腺
药或CH家族史——筛查脐带血筛查时间筛查类型1.首选TSH测定，再对TSH升高者测定T4（可能漏诊TBG缺乏、下丘脑垂体性甲减
、TSH迟缓升高性甲减）2.首选T4测定，必要时再测TSH（将会漏诊TSH迟缓升高而T4初期正常的病例）3.同时首选测定TS
H和T4（最理想的筛查方法）为取得更好的灵敏度——使用敏感性TSH检测且年龄校正TSH切点值（出生后24h20~25mU/L）
及时随访并上报结果解释结果TBG：甲状腺素结合球蛋白AmericanAcademyofPediatrics,etal.
Pediatrics.2006Jun;117(6):2290-303.先天性甲减的筛查流程（续）解释结果T4降低，TSH>
40mU/LT4降低，TSH轻微升高，但<40mU/LT4降低，TSH正常T4正常，TSH升高TSH持续上升（1个
月时6~10mU/L）T4降低（<3μg/dl）TSH升高迟缓尽快复查T4，FT4、TSH尽快重复筛查，复查T4，FT
4，TSH；2~12周婴儿TSH正常值为9.1mU/L复查T4，FT4，TSH一过性/永久性轻度CH下丘脑/垂体轴成熟延迟TH抵
抗唐氏综合症2周后复查TSH，T4，FT4低出生体重或极低出生体重、早产、足月患病新生儿T4降低，TSH升高T4正常，TSH
正常考虑：一过性甲减中枢性甲减TBG缺乏2~4周时复查TSH2周后复查TSH、T4、FT4开始治疗一过性甲减宫内暴露过
抗甲状腺药物母亲TRBAb阳性TSH受体突变地方性碘缺乏产前/产后接触碘化物TSH正常TSH持续性升高>10mU/L持续性T4
降低，TSH升高临床符合中枢性甲减单纯性低甲状腺素血症（每月监测）开始治疗CH无需治疗开始治疗无需治疗3岁时试验性停止CH治疗CH
：先天性甲状腺功能减退症；TSH：促甲状腺激素；T4：四碘甲状腺原氨酸；TBG：甲状腺素结合球蛋白；FT4：游离甲状腺素；TRBA
b：促甲状腺激素受体抑制抗体；TH：甲状腺激素AmericanAcademyofPediatrics,etal.Ped
iatrics.2006Jun;117(6):2290-303.先天性甲减的诊断第2版第1版筛查阳性者立即复查血清TSH，TT
4。诊断标准由各实验室根据本实验室的参考值确定。血清TSH>9mIU/L、FT4<0.6ng/dl(7.7pmoL/L)作为CH
的诊断标准可以参考。尚需结台CH病因检查的结果。筛查阳性者立即复查血清TSH、FT4/TT4。诊断标准由各地实验室根据本实验室的参
考值确定。可以参考血清TSH＞9mU/L，FT4＜0.6ng/dl作为CH的诊断标准。尚需结合CH病因检查的结果推荐10-2：
A级推荐推荐10-2：A级推荐对筛查阳性者的复查，新指南增加了FT4检查1.妊娠和产后甲状腺疾病诊治指南.中华内分泌代谢杂志.
2012;28(5):354-71.；2.妊娠和产后甲状腺疾病诊治指南（第2版）.中华内分泌代谢杂志.2019;35(8):
636-65.先天性甲减的诊断标准如果足跟血TSH筛查阳性，需要立即召回患儿进行血清甲状腺功能指标检查。CH的血清甲状腺激素诊断标
准诊断诊断标准TSHFT4TT4T3RUR原发性甲减>9mU/L<0.6ng/dl原发性亚临床甲减>9mU/L正常（0.
9-2.3ng/dl)TBG缺乏正常（<9mU/L）正常（0.9-2.3ng/dl)减低（<5μg/dl）>45%中枢性甲减
<9mU/L或者正常减低（<0.6ng/dl）减低（<5μg/dl）诊断标准依据出生2周左右的新生儿参考值制定，临床医生判
断时应充分考虑到各年龄正常值参考范围和不同实验室测定试剂及其方法的影响。TSH：促甲状腺激素；FT4：游离甲状腺素；TBG：甲状腺
素结合球蛋白；TT4：总甲状腺素；T3RUR：T3树脂摄取率妊娠和产后甲状腺疾病诊治指南（第2版）.中华内分泌代谢杂志.2019
;35(8):636-65.先天性甲减的病因检查CH病例统计，90%CH患者的TSH>90mU/L，至少>30mU/L；75%CH
患者的TT4<6.5μg/dL（84nmol/L），FT4＜10pmol/L（0.78ng/dl）。CH中，TB缺乏和中枢性甲
减的TSH并不明显升高，因此很难通过足跟血筛查TSH发现并召回确认。需要做甲状腺B超、甲状腺99Tc（或者123I扫描）、
血清Tg和TRBAb测定CH病因检查中枢性甲减原发性甲减需要做TSHβ基因分析、TRH受体基因分析、其他垂体激素测定、视神经和下
丘脑–垂体的MRI检查等。Tg：甲状腺球蛋白；TRBAb：促甲状腺素受体抑制抗体；TRH：促甲状腺激素释放激素；MRI：磁共振成
像妊娠和产后甲状腺疾病诊治指南（第2版）.中华内分泌代谢杂志.2019;35(8):636-65.本章内容先天性甲减的筛查与诊断
先天性甲减的治疗先天性甲减的治疗第2版第1版CH的治疗应当在出生后2个月之内开始，越早预后越好。治疗目标是维持血清TSH<5mlU
/L，TT4、FT4维持在参考值的50％上限水平。CH的治疗应当在生后2个月之内开始，越早预后越好。治疗目标是维持血清TSH＜5
mU/L，FT4、TT4在参考范围上1/2水平推荐10-3：A级推荐推荐10-3：A级推荐推荐内容基本未变妊娠和产后甲状腺疾病诊
治指南.中华内分泌代谢杂志.2012;28(5):354-71.妊娠和产后甲状腺疾病诊治指南（第2版）.中华内分泌代谢杂志
.2019;35(8):636-65.先天性甲减一经确诊应尽快开始选用LT4治疗先天性甲减患儿智商随开始治疗时间延迟而下降1在1~
2周之内使患儿血清T4恢复到正常水平，2~4周血清TSH恢复到正常水平2文献报告CH开始治疗的年龄与患儿的智力发育显著相关，出生2
个月之内开始治疗者IQ与普通儿童差异无统计学意义平均IQ值患儿开始治疗年龄（月）早期的干预性研究显示，先天性甲减患儿在3个月以前得
到诊断和治疗，智商较高。1.LaFranchiSH,etal.JPediatrEndocrinolMetab.20
07May;20(5):559-78.；2.妊娠和产后甲状腺疾病诊治指南（第2版）.中华内分泌代谢杂志.2019;35(8
):636-65.先天性甲减治疗的目标血清FT4：在参考范围的上1/2范围血清TT4：1~2岁10~16μg/dl＞2岁在
参考范围的上1/2范围血清TSH：<5.0mU/L,最佳范围是0.5~2.0mU/L妊娠和产后甲状腺疾病诊治指南（第2版）
.中华内分泌代谢杂志.2019;35(8):636-65.治疗先天性甲减的LT4推荐剂量和注意事项推荐剂量注意事项LT4的起始剂
量：10~15μg/(kg·d)，每天1次各种病因的LT4推荐剂量：LT4不要与其它食物混合服用，大豆蛋白、浓缩铁剂和钙剂都会影
响药物的吸收服药前最好空腹30~60min甲状腺位置正常且无阳性家族史的CH患儿，在6月龄时如LT4剂量＜3.2μg/(kg·d
)，可能预示该患儿为暂时性甲减甲状腺发育缺如15μg/(kg·d)异位甲状腺12μg/(kg·d)甲状腺激素合成障碍10μg/(k
g·d)妊娠和产后甲状腺疾病诊治指南（第2版）.中华内分泌代谢杂志.2019;35(8):636-65.先天性甲减治疗的监测定期
监测血清TSH、FT4/TT4治疗最初6个月3岁~生长发育停止6个月~3岁每1~2个月一次每3~4个月一次每6~12个月一次妊娠
和产后甲状腺疾病诊治指南（第2版）.中华内分泌代谢杂志.2019;35(8):636-65.先天性甲减的处理流程详细的病史和体格
检查转诊至儿科内分泌专家复查血清TSH和血清FT4/TT4甲状腺超声检查和/或甲状腺扫描首次病情检查药物治疗LT4:10~15
μg/(kg·d)，每天1次，清晨空腹顿服复查FT4/TT4、TSH首次治疗2~4周后开始6个月龄内婴儿：每1~2个月复查一次6个
月至3岁婴幼儿：每3~4个月复查一次3岁至生长发育停止：每6~12个月复查一次监测病情治疗目标使TSH正常，维持FT4和TT4在参
考范围的上1/2如果初始甲状腺扫描提示甲状腺异位或缺如，则诊断为永久性甲减如果初始TSH<50mU/L，且在新生儿期后TSH没有
升高，可在3岁时试验性停止治疗。如果停止治疗后TSH升高，则考虑为永久性甲减评估甲减是否为永久性AmericanAcademy
ofPediatrics,etal.Pediatrics.2006Jun;117(6):2290-303.小结：两版指
南推荐异同点第2版第1版序号序号推荐内容推荐内容推荐级别推荐级别10-1新生儿先天性甲减筛查应当在出生后48h-7d进行，如果在4
d内进行更好。足跟血TSH(滤纸干血斑标本)切点值是10-20mIU/LA10-1新生儿CH筛查应当在生后72h~7d进行。足跟
血（滤纸干血斑标本）TSH切点值是10~20mU/LA10-2筛查阳性者立即复查血清TSH、TT4。诊断标准由各实验室根据本实验
室的参考值确定。血清TSH>9mIU/L，FT4<0.6ng/dl(7.7pmoL/L)作为CH的诊断标准可以参考。尚需结台CH
病因检查的结果A10-2筛查阳性者立即复查血清TSH、FT4/TT4。诊断标准由各地实验室根据本实验室的参考范围确定。可以参考血清
TSH＞9mU/L，FT4＜0.6ng/dl作为CH的诊断标准。尚需结合CH病因检查的结果A10-3CH的治疗应当在出生后2个
月之内开始，越早预后越好。治疗目标是维持血清TSH<5mlU/L，TT4、FT4维持在参考值的50％上限水平A10-3CH的治疗应当在生后2个月之内开始，越早预后越好。治疗目标是维持血清TSH＜5mU/L，FT4、TT4在参考范围上1/2水平A1.妊娠和产后甲状腺疾病诊治指南.中华内分泌代谢杂志.2012;28(5):354-71.；2.妊娠和产后甲状腺疾病诊治指南（第2版）.中华内分泌代谢杂志.2019;35(8):636-65.总结新生儿CH筛查在生后72h~7d进行，足跟血TSH切点值10~20mU/L如果足跟血TSH筛查阳性，立即召回患儿进行血清甲状腺功能指标检查CH确诊后应当在出生后2个月之内开始治疗，越早预后越好LT4的起始剂量是每天10~15μg/kg，每日一次服用治疗目标是维持血清TSH<5mU/L，FT4、TT4维持在参考范围的上1/2水平关注围孕期甲状腺异常早诊早治保障母婴健康 |
|
