夫妇染色体异常约占复发性流产的2%~5%，包括染色体数目和结构的异常。染色体异常导致的反复流产，是因为流产儿双亲中的一方或双方染色体存在异常
，约有6.2％来自父母遗传，且妊娠丢失越早，胚胎染色体遗传率越高：染色体异常是导致早孕期胚胎停育最常见的原因之一，占导致孕龄<8孕
周胚胎停育的50%～60%。常见的染色体数量异常为三体，染色体结构异常包括染色体缺失、重复、倒位及平衡易位等，以倒位和平衡易位最常
见。染色体平衡易位又称为相互易位（Reciprocaltranslocation），是指人体两条染色体发生断裂后相互交换，形成两
条新的衍生染色体。虽然染色体片段位置改变，但基因总数并没丢失，一般情况下不会引起明显的遗传效应，所以外观发育正常。但如果平衡易位携
带者与正常配偶怀孕，则由于生殖细胞在减数分裂时可产生不平衡的配子，这些配子与正常配子结合可能会导致：流产、死胎、畸形或染色体异常胎
儿。胎停流产的夫妇需重视流产物的检测，警惕自身染色体水平的异常，结合遗传学检测结果评估再次生育的风险。植入前遗传学诊断可以帮助平衡
易位携带者对胚胎进行筛选，选择携带正常遗传信息的胚胎进行移植，能够极大地改善患者的妊娠结局。因此，临床上建议检出染色体平衡易位的患
者进行植入前遗传学诊断。 |
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