平衡易位携带者注意哪些妊娠风险?当染色体平衡易位携带者是男性时,会使女方在妊娠后出现流产、胎儿畸形、死胎、葡萄胎等不良妊娠的比例大幅提高。同 时,由于妊娠丢失或不良妊娠导致的人为终止妊娠行为存在损伤女方宫腔环境或生育力的风险。当染色体平衡易位携带者是女性时,会使自己在妊娠 后出现流产、胎儿畸形、死胎、葡萄胎等不良妊娠的比例大幅提高。同时,不良妊娠造成的反复流产存在损伤女方子宫环境或生育力的风险。平衡易 位之所以会导致流产、胎儿畸形、死胎、葡萄胎等不良妊娠,是因为亲代的易位染色体会导致子代染色体发生非整或CNV。但注意,易位染色体只 会影响同组染色体,不会影响其他染色体。在罗氏易位中,有可能发生同源罗氏易位,即易位的2条染色体来自同一组染色体。同源罗氏易位的出现 相当于宣告其携带者及家庭的生育力为零。也就是说,同源罗氏易位携带者不可能通过自己的配子(精子或卵子)生育正常的子代。 |
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