罗氏易位，又称罗伯逊易位，在人群中的发生率约为1.23/1000，在不孕人群中约占2%~3%。罗氏易位是一种特殊类型的相互易位，是两个具有近
端着丝粒的染色体（第13、14、15、21、22号染色体）于着丝点附近断裂，两条染色体长臂重接成为易位染色体，两个短臂则构成一个
小染色体，小染色体往往在第二次分裂时丢失。因此罗氏易位携带者只有45条染色体，比正常人少1条染色体。但由于丢失的小染色体是短臂
异染色质部分，不含有任何基因，所以罗氏易位携带者的表型往往正常。理论上，罗氏易位携带者的配子有6种类型，1种为染色体正常、1
种为罗氏易位、4种为染色体不平衡配子。即罗氏易位携带者在与正常人婚配时，有1/6的概率生育完全正常的后代，也有1/6的概率生
育罗氏易位后代，还有4/6的概率是染色体不平衡（多一条或少一条染色体）胚胎，即临床上通常表现为妊娠困难，妊娠过程中反复流产，或染
色体异常患儿出生，如21-三体综合征、13-三体综合征等患儿的出生。如果夫妻双方都是罗氏易位携带者，则生育完全健康下一代的几率
很低，为1/36。 |
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