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单基因遗传病检测按照遗传方式可将单基因病分为三类：①常染色体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。③伴性遗传病。单基因遗传病检测技术，利用新一代
测序平台，对单基因遗传病的相关基因目标区域进行高通量基因测序，并对测序结果进行生物信息分析，检测出单基因遗传病的突变位点，对受检者
的发病风险进行评估。有疑似临床表型的人可以根据检测结果有针对性地治疗，提高治愈率、减少不必要的痛苦和开支；备孕夫妇检查，降低出生缺
陷，让您抱上健康的宝宝；新生儿筛查，对某些遗传病有效预防、及时控制病情发展并治疗，让宝宝健康成长；目前临床表现正常，但有可能是迟发
病致病基因的携带者，及早检测可以进行早期干预和及时预防。 |
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