什么是单基因遗传病？单基因遗传病是一类对人类健康造成严重损伤（致死、致残或致畸）而缺乏有效诊治手段的顽疾，也是造成出生缺陷的主要原因之一。目
前已发现确认的单基因遗传病约有8000多种，近一半患者在儿童期甚至刚出生就会发病，总发病率高，以及对人类健康造成了较大威胁，不仅
对患者的健康造成严重危害，也给家庭和社会带来了沉重的精神和经济负担。单基因遗传病，是人体因单个基因缺陷所引发的疾病，这些缺陷包含单
个核苷酸的突变、片段缺失、置换引起的移码突变和序列重复等。基因是人体的遗传物质，所以一个人基因上的缺陷可能来自父母，也可能是自身产
生的，而且这些缺陷都有遗传给下一代的可能。根据数据库显示，每个人可能携带有0-7个可导致严重疾病的致病突变。实践经验表明，单基因遗
传病检测可以帮助提高生殖的自主性和选择性，提供单基因遗传病的已知致病基因全蛋白编码区的综合检测、生育遗传风险评估及遗传咨询，辅助其
生育决策，有效地控制单基因病发生率。 |
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