夫妇都很健康，也没有不良生育史，为什么孩子得了遗传病？夫妻家里人都没有遗传病家族史，为什么的孩子得了遗传病？怀孕期间，所有的产检都正常，为什
么孩子得了遗传病？对于正常夫妇生育遗传病患儿这一现象，除了常规产检出现的低概率假阳性、假阴性外，很大一部分原因就是患儿得的是隐性遗
传病，而夫妇双方是这一隐性遗传病致病基因的携带者。据统计，平均每个正常人都有可能携带2~10个致病基因，一般不会发病，但是这种隐性
遗传最大的隐患是夫妇双方携带同一致病基因就有可能生育患病的孩子。如果夫妇双方在备孕期或孕早期进行常见遗传病的携带者筛查，则能及时发
现致病变异携带情况，结合遗传咨询、产前检测或诊断、辅助生殖技术等措施，可有效避免严重隐性遗传病的首次发生。通过对遗传病致病基因进行
检测，从表型正常的人群中发现致病突变的携带者，分析确定夫妻双方是否为同一单基因隐性遗传病或X连锁疾病的致病基因携带者（如遗传性耳聋
、地贫、白化病、血友病等），预判生育遗传病患儿的潜在风险。孕前或产前的携带者筛查可以通过检测夫妻双方的携带者状态来指导婚育，避免悲
剧发生。哪些人需要做携带者筛查？1.孕前（备孕）夫妻；2.孕早期（<16周）的夫妇；3.已知夫妻一方为致病变异携带者4.某
病高发地区的夫妻（如：地贫高发地区）5.近亲结婚的夫妻——绝对需要！孕前的携带者筛查最好夫妻两人同时检测，更具检测意义与价值！当
夫妇两人均为同一致病变异的携带者，后代有1/4是患者的风险，且是每一胎均为1/4风险。通过携带者筛查检测，降低出生缺陷。从源头抓起
，从普通人群做起，预防单基因遗传病的首次发生，更有效地减少严重单基因出生缺陷。 |
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