PGD:胚胎植入前基因诊断(preimplantationgeneticdiagnosis,PGD)?指精子卵子结合形成受精卵并发育成胚后，在其植入子宫前，用PGD进行基因诊断，是针对单亲或双亲有已知的特定基因异常,检测胚胎的基因状况。亲代的基因异常,可使后代患有特定疾病或综合症，也可能导致流产。目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病，比如说地中海贫血症等疾病。
主要功能是诊断胚胎是否携带某些单基因遗传病的致病基因，并从中筛选出不携带致病基因的健康胚胎，也就是查单基因。
PGS:胚胎植入前遗传学筛查(preimplantationgeneticscreening，PGS)是指在胚胎植入前,对胚胎进行染色体数目和结构异常的检测。通过检测胚胎的23对染色体结构、数目，分析胚胎是否有染色体异常。如果胚胎染色体结构及数量异常,都可以导致胚胎流产或死亡,或后代患有特定的综合症。主要检查胚胎染色体是否存在非整倍体。NGS:("Next-generation"sequencingtechnology)，"下一代"测序技术，简称NGS，又叫高通量测序技术(High-throughputsequencing)，以能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定和一般读长较短等为标志，属于二代基因测序技术。主要的特征是高通量测序，能够检测包括点突变、基因拷贝数变化和基因重组(染色体易位)等在内的多种基因改变，它对于PGS和PGD来说是一个工具。
PGT是目前PGD和PGS的统称
PGT:胚胎植入前遗传学检测(Preimplantationgenetictesting，PGT)，包括PGT-A、PGT-M和PGT-SR。PGT-A，全称PreimplantationGeneticTestingforAneuploidies，其目的是用于检测胚胎的染色体是否存在非整倍体，相当于PGS;PGT-M，全称PreimplantationGeneticTestingforMonogenic/SingleGeneDefects，其目的是用于靶向地检测胚胎是否携带某些可导致单基因病的突变基因。相当于PGD中检测单基因病的一部分;PGT-SR，全称PreimplantationGeneticTestingforChromosomalStructuralRearrangements，其目的是用于靶向地检测胚胎染色体是否存在结构异常，但仅限倒位、平衡易位和罗氏易位。相当于PGD中检测胚胎染色体结构异常的部分。总结，PGT-A、PGT-M和PGT-SR的目的：PGT-A的目的是提高活产率、降低不良妊娠率、预防染色体综合征。PGT-M的目的是靶向阻断单基因遗传病。PGT-SR的目的是阻断染色体结构异常的遗传。
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