1、基因治疗的一种方法是为细胞补上丢失的基因或改变病变的基因，以达到治疗遗传性疾病的目的。五、基因治疗及策略严重联合免疫缺陷症（S
CID）基因治疗的一种方法将携带ADA基因的正常细胞回注到病人体内携正常ADA基因的细菌ADA基因整合到病毒核
酸上从SCID病人体内分离T淋巴细胞反转录病毒骨盆骨髓培养ADA基因整合到细胞的染色体上的T淋巴细胞，反转录病
毒的感染使ADA基因进入T淋巴细胞骶骨获取目的基因获取受体细胞目的基因与受体细胞结合、培养将正常细胞注射到病人体
内2、基因是否有害与环境有关个体的发育和性状表现偏离正常，不仅仅是有害基因造成的，还与环境条件不合适有关。苯丙酮尿症，由于患
者体内缺苯丙氨酸羟化酶，因此不能代谢食物中常有的苯丙氨酸。显然，造成苯丙酮尿症的基因是有害的，因为纯合子不适应于正常环境。蚕豆病
（进食蚕豆后会引起急性溶血性疾病）患者的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因有缺陷，患者进食蚕豆就会发病。坏血病：灵长类无法自己合成维生
素C，如果食物中缺乏维生素C，就会患坏血病；其他哺乳类则不同，由于体内有古洛糖酸内酯氧化酶，可以合成维生素C，因此不会遭受此病困扰
。由于所有人都缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因，但正常环境中一般可以满足人们对维生素C的需求，因此我们未发现缺乏此基因有什么害处。
3、基因是否有害与环境有关判断某个基因的利与害，需与多种环境因素进行综合考虑。六、“选择放松”对人类未来的影响1、什么是“
选择放松”？2、“选择放松”是否会导致致病基因频率增加？3、人类有如何面对“选择放松”？选择放松”是由于人为因素的干预，而放
松了自然选择的压力，从而使人类的遗传病致病基因被保留下来由于遗传病致病基因频率一般很低，“选择放松”不会使人类遗传病基因频率大大
提高，并且随着临床医学、预防医学和保健科学的迅速发展及生物新技术的应用（如基因治疗），人类能将“选择放松”的负面影响降低到最低限度
，“选择放松”不会影响未来人类健康。下列关于“选择放松”的叙述错误的是（）A．“选择放松”会使人类的遗传病致病基因
保留下来B．对人类群体而言，“选择放松”降低了自然选择的力度C．“选择放松”会使人类遗传病致病基因频率大大提高D．“选择放松
”不会影响未来人类健康C七、误区警示1.遗传病发病率与遗传方式的调查范围不同2.并非所有遗传病都可进行
发病率和遗传方式的调查遗传病调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素
影响,不宜作为调查对象。内容项目调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年
龄、性别等因素,群体足够大患病人数占所调查的总人数的百分比遗传病遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析致病基因的显隐性
及所在的染色体类型2、实验流程3、调查时应该注意的问题多基因遗传病不是只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用
下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。其正确的顺序是（）①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现；②汇
总结果，统计分析③设计记录表格及调查要点；④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据A.①③②④B.③①④②C
.①③④②D.①④③②C八、遗传系谱图中几种特殊遗传病遗传系谱图可以直观地显示某性状在亲子代间的遗传情况，是分析性状遗
传方式的常用工具之一。遗传系谱图中的概率计算问题是高中生物遗传学重点考查的题目类型，本节课主要就与几种特殊遗传病系谱图相关的题目类
型进行归类。1、复等位基因控制的遗传病在同源染色体的相同位点上，可以存在两种以上的等位基因，遗传学上把这种等位基因称为复等位基
因。任何一个杂合的二倍体个体中，只存在复等位基因中的二个不同的等位基因。例1果蝇的翅形由常染色体上的基因控制。等位基因A1、A2
、A3分别决定镰刀形、圆形、椭圆形，它们之间具有依次的完全显隐性关系（即如果甲对乙显性、乙对丙显性、则甲对丙也显性，可表示为甲>乙
>丙），已知A2对A1为显性，根据系谱图可确定A1、A2、A3的显性顺序是（用字母和">"表示），I2的基因型为
，Ⅲ1与Ⅲ5交配产生镰刀形子代的概率为。A2>A1>A3A2A15/62、单基因控制的不完全显性遗传病
不完全显性又叫半显性，指具有相对性状的纯合亲本杂交后，F1显现中间类型的现象。例如，红花（AA）对白花（aa）是不完全显性，其子代
（Aa）表现为粉红花。例2人类眼球震颤症为单基因显性遗传病，轻者（Aa）眼球稍微能转动，重者（AA）不能转动。如图是某家族的遗传
系谱图，下列分析错误的是A.可推定致病基因位于X染色体上B.可推定此病患者女性多于男性C.可推定眼球微动患者多为女性D.3
和4婚配，后代患病的概率为1/2C3、互补基因控制的遗传病若干非等位基因只有同时存在时才出现某一性状，这些基因称为互补基因。
例如，只有当基因型为A_B_时才表现出AB（如正常人）的性状，基因型中含有aa或bb都会导致另一种（如患者）性状。例3调查某遗传
病系谱图，两对独立遗传的基因（用Aa、Bb表示）与该病有关，且都可以单独致病。请回答∶（1）该种遗传病的遗传方式（是
/不是）伴X隐性遗传，因为第Ⅰ代个体均不患病。进一步分析推测该病的遗传方式是：不是1、3常染
色体隐性4、限性遗传病限性遗传是指常染色体上的基因只在一种性别中表达，而在另一种性别完全不表达的现象。例4遗传学上将常染色体
上的基因只在一种性别中表现的遗传现象称为限性遗传，如图所示的遗传病是由显性基因决定的，但存在限性遗传现象，其中I2为纯合子，则Ⅱ4
与正常男性婚配，所生儿子患病的概率是A.1/2B.1/4C.1/8D.0A5、两种伴性遗传
病伴性遗传是指由性染色体上的基因控制的性状,在遗传上总是和性别相关联。伴性遗传包含伴X染色体遗传、伴Y染色体遗传和伴XY染色
体遗传等类型。例5血友病和色盲的遗传方式相同，均由X染色体上隐性基因控制。某夫妻组成的家庭中该病的遗传系谱图，妻子再次怀孕后经产
前检测是女儿。下列对此家庭分析正确的是A.这对夫妻均携带两种致病基因B.女儿不可能携带两种致病基因C.如果女儿也同时患两种病
，一定是她的母亲发生了基因突变D.女儿将来与正常男性结婚，生育孩子只患一种病的概率为3/8D6、遗传异质性遗传病遗传异质性
是指某一种遗传疾病或表型可以由不同的等位基因或者基因座(基因在染色体上所占的位置)突变所引起的现象。例6先天性聋哑的主要遗传方式
为常染色体隐性遗传，此外还有常染色体显性遗传和伴X隐性遗传。某家族的遗传系谱图，已知该家族聋哑遗传涉及两对等位基因，两对基因之间无
相互作用，每对均可单独导致聋哑，且1不携带任何致病基因，请分析作答∶（1）根据题意判断，导致5聋哑的基因位于染色体上。系
谱图中，确定只含有两个致病基因（填数字），确定只含有一个致病个体是（填数字）。X236、遗传异质性
遗传病遗传异质性是指某一种遗传疾病或表型可以由不同的等位基因或者基因座(基因在染色体上所占的位置)突变所引起的现象。例6先天性
聋哑的主要遗传方式为常染色体隐性遗传，此外还有常染色体显性遗传和伴X隐性遗传。某家族的遗传系谱图，已知该家族聋哑遗传涉及两对等位基
因，两对基因之间无相互作用，每对均可单独导致聋哑，且1不携带任何致病基因，请分析作答∶（2）若5、6均带有两个致病基因：①10可
能的基因型有（用常染色体上A、a，X染色体上B、b表示）；②若7与
9结婚，后代表现为聋哑的概率为AAXbY、AaXbY、aaXBY、aaXbY1/3板书三种遗传病类型根据患者的化验结果，染
色体核型分析正常，排除染色体病；根据多基因遗传病的特点（受环境因素影响，在患者后代中的发病率远远低于1/2或1/4）排除多基因遗传
病；推测遗传类型？初步推测此种怪病是一种常染色体显性遗传病。精确的诊断还需要从分子水平进行进一步确定。最准确的诊断方式是基因检测，
对基因的碱基序列进行测序分析。因此需要获得患者和正常人的血液进行血细胞DNA检测，由于样本中的DNA含量较少，不能满足基因测序，因
此引导学生说出PCR技术。1和3是患者，并且是杂合子，2是正常，并且是纯合子。由于基因内部增加了大量的CAG，在表达后形成了异
常扩增的谷氨酰胺治病蛋白，这是一种神经毒蛋白，大量毒蛋白在指挥全身运动关键性的神经元处聚集，导致神经元萎缩，进而使得大脑萎缩，导致
全身运动不协调，严重时会身不由己地颤抖甚至狂舞，让患者出现舞蹈样动作。医生根据发病特征，结合基因诊断的结果，确诊了这种怪病——亨廷
顿舞蹈症分析资料，尝试提出预防遗传病的措施人类遗传病及优生有一个家族，四代人中有10人先后患上怪病，35岁本该
是生命的旺盛期，可是亲人们偏偏在年富力强之时，接二连三地病倒。不由自主的手舞足蹈，想停下来都不可能。其中有5人因身染此病而去世。
其他村民哪怕与这个家庭只有一墙之隔，也都没有患上这种怪病，而且这种怪病只发生在这个姓氏的家族中，患者的妻子或丈夫虽与
他们朝夕相处，但都没有发病。死亡的阴影笼罩在这个家族之上。几十年来，当地人议论纷纷，对他们避而远之。①村民的担忧是否是多余，这究
竟是传染病还是遗传病？下列哪些疾病属于遗传病？判断的理由？1骨折3多指5白化病7肺结核9艾滋病11先天愚型（21-三
体综合征）2血友病4食物中毒6抗VD佝偻病8精神分裂症10地方性甲状腺肿大××(有家族性)(可能先天性)(有传
染性)×××3多指5白化病11先天愚型（21-三体综合征）2血友病6抗VD佝偻病8精神分裂症无有
遗传病产生的根本原因？阅读教材，将下列遗传病进行分类X隐X显常隐常显思考：这些遗传病患者都具有致病基因吗？有误区警
示1.注意区分先天性疾病、遗传病、家族性疾病2.携带遗传病基因的个体不一定患遗传病,如女性色盲基因(b,其等位基因是
B)携带者XBXb,不患色盲;不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病,如21三体综合征患者。项目先天性疾病遗传病家族性疾病
划分依据疾病发生的时间发病原因疾病发生的人群联系先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病(如母亲在妊娠期前三个月感染风
疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障)1、单基因遗传病（单基因病）：由染色体上单个基因的异常所引起（受一对等位基因控制）
的遗传病。起因于基因突变，呈家系传递格局。一、由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，称为遗传性
疾病，简称遗传病。特点：①种类极多，现有3000多种。②发病率较低，多属罕见病。单基因遗传病的传递遵循基因的分离定律。1
、单基因遗传病（单基因病）：由染色体上单个基因的异常所引起（受一对等位基因控制）的遗传病。起因于基因突变，呈家系传递格局。常
染色体显性遗传病：隐性遗传病：隐性遗传病：单基因遗传病显性遗传病红绿色盲症、蚕豆病、血友病如白化病、苯丙酮尿症
、先天性聋哑糖元沉积病Ⅰ型抗维生素D佝偻病如多指病、并指病、软骨发育不全症高胆固醇血症X染色体Y染色体外耳道多毛症
苯丙酮尿症：新生儿发病率较高（P77/118/134）正常：PP或Pp能合成某种酶苯丙氨酸酪氨酸丙酮酸在体内积累过多，
就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。患儿在3个～4个月后出现智力低下的症状(如面部表情呆滞)，并且头发色黄，尿中也会因为含过多
的苯丙酮酸而有异味。主要通过尿液化验来诊断。患者：pp不能合成某种酶苯丙氨酸苯丙酮酸（有害）代谢异常代谢正常2、多
基因遗传病：特点：①不易与后天获得性疾病相区分②在群体中发病率较高，大多超过0.1%。③患者后代发病率低于1/2或1/4
,大约只有1%-10%。种类：唇裂、腭裂、先天性心脏病、精神分裂症、青少年型糖尿病、高血压、冠心病。多基因遗
传病的发病受遗传和环境因素的双重影响。不符合孟德尔定律。指涉及许多个基因和许多环境因素（由多对基因控制）的遗传病。染色体
异常遗传病染色体结构的改变染色体数目的改变如：猫叫综合症如：21三体综合症如：特纳氏综合征葛莱弗德氏综合
症3、染色体异常遗传病：占遗传病的1/10。染色体异常常造成流产二、各种遗传病在人体不同发育阶段的发病风险各类遗传
病在人体不同发育阶段的发病风险成年出生青春期受累个体数量染色体多基因遗传单基因遗传胎儿期50%以上会因自
发流产而不出生；年龄越大，发病率越低；新出生婴儿和儿童容易表现，在青春期的患病率很低；成人后发病率略升高新出生婴儿和儿童容易表
现，在青春期的患病率很低；成人后发病率显著升高，在中老年群体中随着年龄增加快速上升。三、高中教材中所涉及到的疾病病名
致病机理或症状教材缺铁性贫血症Fe2+是血红蛋白不能缺少的一种元素，缺铁会导致血红蛋白的合成障碍，氧气运输减少，导致脑细胞
有氧呼吸能量供应不足，引起贫血。必修一P35尿毒症肾功能发生障碍时，由于代谢废物不能排出，急者会出现水肿、尿毒症。采用透
析型人工肾替代病变的肾行使功能，起关键作用的血液透析膜就是一种人工合成的膜材料。必修一P50硅肺当肺部吸入硅尘(SiO
2)后，硅尘被吞噬细胞吞噬，吞噬细胞中的溶酶体缺乏分解硅尘的酶，而硅尘却能破坏溶酶体膜，使其中的水解酶释放出来，破坏细胞结构，使细
胞死亡，最终导致肺的功能受损。必修一P46病名致病机理或症状教材白化病常染色体隐性遗传病；控制酪氨酸酶的基因异
常所引起，缺少酪氨酸酶，不能合成黑色素，表现为白化症状。必修二P69.90抗维生素D佝偻病伴X显性遗传病；受显性基因(D
)控制，当女性的基因型为XDXD、XDXd时，都是患者，但后者比前者发病轻。男性患者的基因型只有一种情况，即XDY，发病程度与X
DXD相似。必修二P33.36.90红绿色盲、血友病伴X隐性遗传病；男性红绿色盲基因只能从母亲那里传来，以后只能传给女
儿，即交叉遗传。必修二P33.90病名致病机理或症状教材苯丙酮尿症常染色体隐性遗传病；由于患者体细胞中缺少一种酶
，苯丙氨酸不能正常途径转变成酪氨酸，只能转变成苯丙酮酸。苯丙酮酸积累过多，对婴儿神经系统造成不同程度的损害。必修二P90.96
先天性聋哑常染色体隐性遗传病必修二P90并指、多指、软骨发育不全常染色体显性遗传病必修二P90病名致病机理或症状
教材原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病多基因遗传病；由两对及以上的等位基因控制，具有特点:容易受环境因素影响，
在群体中发病率较高，有家族聚集现象。必修二P9021三体综合征染色体异常遗传病（染色体病-几乎涉及到人类的每一条染色
体）又叫先天性愚型，患者比正常人多了一条21号染色体，智力低下，身体发育缓慢。患儿常表现出特殊的面容。50％的患儿有先天性心脏病
，部分患儿在发育过程中天折。必修二P91四、人类遗传病的监测和预防1.手段:主要包括遗传咨询和产前诊断等。(1)
(2)2.意义:在一定程度上能够有效预防遗传病的产生和发展。病情诊断→系谱分析→染色体/生化测定→遗传方式分析/
发病率测算②能否根据基因检测的结果对此怪病的根本病因进行推测，同时，对照电泳检测的结果，结合系谱图分析做进一步分析并确定其基因型
？a.用单克隆抗体去对抗特异性异常扩增的谷氨酰胺致病蛋白b.用蛋白酶特异性地水解这种异常扩增的谷氨酰胺致病蛋白c.基因敲除
病情诊断→系谱分析→染色体/生化测定→遗传方式分析/发病率测算→提出防治措施④到目前为止，只有少数遗传病能够得到有效治疗
，因此采用各种监测和预防措施是防止遗传病发生的重要手段。那么遗传病的预防措施有哪些？资料1：几种隐性遗传病的发病率随机婚配全
身白化病1:40000先天性聋哑1:11800苯丙酮尿症1:14500黑蒙性痴呆1:310000先天性鱼鳞症1:
1000000表兄妹婚配1:360013.5倍1:15007.8倍1:17008.5倍1:8600
35.7倍1:1600063.5倍1、禁止近亲结婚（最简单有效的方法）原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先
那里继承同一种致病基因的机会大增，使所生子女患隐性遗传病的机会大增。2、提倡“适龄生育”(24—29岁最佳
)资料2：母亲年龄与生育后代先天愚型发病风险曲线3、产前诊断（重要措施）羊膜腔穿刺技术1.遗传性代谢异常3.染色体分
析，了解有无染色体异常4.性别确定5.生化和重组DNA研究绒毛细胞检查用一根塑料管或金属管，通过孕妇的子宫口，沿子宫内
壁入内，吸取少量绒毛支，经培养进行细胞学检查。2.神经管缺陷△优生的措施禁止近亲结婚适龄生育遗传咨询产前诊断选择性流产妊娠早期避免致畸剂婚前检查男女同姓，其生不蕃板书三种遗传病类型根据患者的化验结果，染色体核型分析正常，排除染色体病；根据多基因遗传病的特点（受环境因素影响，在患者后代中的发病率远远低于1/2或1/4）排除多基因遗传病；推测遗传类型？初步推测此种怪病是一种常染色体显性遗传病。精确的诊断还需要从分子水平进行进一步确定。最准确的诊断方式是基因检测，对基因的碱基序列进行测序分析。因此需要获得患者和正常人的血液进行血细胞DNA检测，由于样本中的DNA含量较少，不能满足基因测序，因此引导学生说出PCR技术。1和3是患者，并且是杂合子，2是正常，并且是纯合子。由于基因内部增加了大量的CAG，在表达后形成了异常扩增的谷氨酰胺治病蛋白，这是一种神经毒蛋白，大量毒蛋白在指挥全身运动关键性的神经元处聚集，导致神经元萎缩，进而使得大脑萎缩，导致全身运动不协调，严重时会身不由己地颤抖甚至狂舞，让患者出现舞蹈样动作。医生根据发病特征，结合基因诊断的结果，确诊了这种怪病——亨廷顿舞蹈症分析资料，尝试提出预防遗传病的措施 |
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