第3节人类遗传病阅读课本P90-P91思考完成人类遗传病人类遗传病的概念:通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。人
类遗传病的类型：单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病显性遗传病隐性遗传病人类遗传病的危害：我国遗传病现状：发病率
为1/5-1/4危害：给本人、家庭、社会带来严重的经济、精神负担实例1:达尔文和表妹爱玛生育6子4女，但他们
的子女，没有一位是正常的达尔文表姐艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终身不育终身
不育终身不育病魔缠身，智力低下夭折科学家的悲剧探究一：问题1：什么是遗传病？感冒发热是不是遗传病？
为什么？问题2：人类遗传病有哪些类型及各种遗传病的特点、典型病例是什么？由遗传物质改变
而引起的人类疾病1.单基因遗传病（6500多种）常染色体显性隐性性染色体X染色体Y染色体显性隐性多指、并指、软
骨发育不全镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病红绿色盲症、血友病外耳道多毛症一、人类常见遗传
病的类型2.多基因遗传病（100多种）原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂等唇裂3.染色体异常遗传病（100
多种）21三体综合征、猫叫综合征等21三体综合征(又叫先天愚型)“天才”音乐指挥家舟舟■姓名／胡一舟■年龄：37岁
■出生／1978年4月1日■智商：30重度弱智（正常人的最低70）■演出／自1999年1月在保利剧场进行第一场指挥表
演以来，至今已演出20场，与国内外十余家交响乐团进行过合作。智障“天才”舟舟的资料舟舟是一个先天智力障碍(三体综合征)患者
病因：常染色体变异,比正常人多了一条21号染色???????????????????????????????????????
???????????????????????????????????????????????????减Ⅰ减Ⅱ减Ⅰ减
Ⅱ减数分裂发生异常问题3：分析21三体综合征产生的原因是什么？单基因遗传病(6500多种)染色体异常遗传病(100多种
)多基因遗传病(100多种)发病率比较图二、我国遗传病的发病现状：1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、我国
人口中患21三体综合症的人在100万以上。危害———患者、后代、家庭、社会……调查遗传病的发病率——到人群中调查调查遗传病的
遗传方式——到患者家系中调查调查人群中的遗传病三、遗传病的监测与预防3、禁止近亲结婚1、进行遗传咨询4、提倡“适龄生育”
2、进行产前诊断措施：检测手段：羊水检查B超检查孕妇血细胞检查基因诊断优点
：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。进行产前诊断 |
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