1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30
31
32
33
34
35
36
37
38
39
40
41
42
43
44
45
46
47
48
49
50
51
52
53
54
55
56
57
58
59
60
61
62
63
64
65
66
67
68
69
70
71
72
73
74
75
76
77
78
79
80
81
82
83
84
85
86
87
88
89
90
91
92
93
94
95
96
97
98
99
100
101
102
103
104
105
106
107
108
109
110
111
112
113
114
115
116
117
118
119
120
121
序号
中文名称
21-羟化酶缺乏症
Alport综合征
Angelman氏症候群（天使综合征）
Castleman病
Erdheim-Chester病
Gitelman综合征
HHH综合征
IgG4相关性疾病
Leber遗传性视神经病变
McCune-Albrigh综合征
Noonan综合征
N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症
POEMS综合征
Prader-Willi综合征
Silver-Russell综合征
X-连锁淋巴增生症
X-连锁肾上腺脑白质营养不良
X-连锁无丙种球蛋白血症
β-酮硫解酶缺乏症
白化病
半乳糖血症
苯丙酮尿症
丙酸血症
卟啉病
成骨不全症（脆骨病）
纯合子家族性高胆固醇血症
低碱性磷酸酶血症
低磷性佝偻病
多发性硬化
多系统萎缩
多灶性运动神经病
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
法布雷病
范可尼贫血
非典型溶血性尿毒症
非综合征性耳聋
腓骨肌萎缩症
肺囊性纤维化
肺泡蛋白沉积症
枫糖尿症
肝豆状核变性
高苯丙氨酸血症
戈谢病
谷固醇血症
瓜氨酸血症
冠状动脉扩张病
黑斑息肉综合征
亨廷顿舞蹈病
肌强直性营养不良
肌萎缩侧索硬化
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
脊髓小脑性共济失调
脊髓性肌萎缩症
脊髓延髓肌萎缩症（肯尼迪病）
家族性地中海热
甲基丙二酸血症
结节性硬化症
进行性肌营养不良
进行性家族性肝内胆汁淤积症
精氨酸酶缺乏症
卡尔曼综合征
莱伦氏综合征
赖氨酸尿蛋白不耐受症
朗格汉斯组织细胞增生症
镰刀型细胞贫血病
淋巴管肌瘤病
马凡综合征
尼曼匹克病
黏多糖贮积症
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
帕金森病（青年型、早发型）
全身型重症肌无力
全羧化酶合成酶缺乏症
热纳综合征（窒息性胸腔失养症）
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症
生物素酶缺乏症
湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征
视神经脊髓炎
视网膜母细胞瘤
视网膜色素变性
四氢生物蝶呤缺乏症
糖原累积病（I型、Ⅱ型）
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症
特发性肺动脉高压
特发性肺纤维化
特发性心肌病
同型半胱氨酸血症
威廉姆斯综合征
戊二酸血症I型
系统性硬化症
先天性纯红细胞再生障碍性贫血
先天性胆汁酸合成障碍
先天性高胰岛素性低血糖血症
先天性肌强直（非营养不良性肌强直综合征）
先天性肌无力综合征
先天性脊柱侧弯
先天性肾上腺发育不良
线粒体脑肌病
心脏离子通道病
新生儿糖尿病
血友病
遗传性大疱性表皮松解症
遗传性低镁血症
遗传性多发脑梗死性痴呆
遗传性果糖不耐受症
遗传性痉挛性截瘫
遗传性血管性水肿
异戊酸血症
婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet综合征)
原发性酪氨酸血症
原发性联合免疫缺陷
原发性轻链型淀粉样变
原发性肉碱缺乏症
原发性遗传性肌张力不全
长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
阵发性睡眠性血红蛋白尿
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
重症先天性粒细胞缺乏症
自身免疫性垂体炎
自身免疫性脑炎
自身免疫性胰岛素受体病
|
|
