第五章基因突变及其他变异
【学习目标】
1．记住人类遗传病的分类和特点。
2．学会调节人类遗传病的方法
3．了解人类遗传病的预防方法
4．了解人类基因组计划及其意
【知识导学】
一.人类遗传病与先天性疾病区别：
遗传病：由遗传物质改变引起的疾病。
先天性疾病：生来就有的疾病。
二.人类遗传病类型
1.单基因遗传病
概念：由一对等位基因控制的遗传病。
原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病
特点：呈家族遗传、发病率高（我国约有20%--25%）
常见的类型：
①显性遗传病：伴Ｘ显性遗传病：抗维生素Ｄ佝偻病
常染色体显性遗传病：多指、并指、软骨发育不全
②隐性遗传病：伴Ｘ隐性遗传病：色盲、血友病
常染色体隐性遗传病：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、苯丙酮尿症
2.多基因遗传病
概念：由多对等位基因控制的人类遗传病。
常见的类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。
3.染色体异常遗传病（简称染色体病）
概念：染色体异常引起的遗传病。(包括数目异常和结构异常）
常见的类型：
①常染色体遗传病：染色体结构异常：猫叫综合征
染色体数目异常：21三体综合征（先天智力障碍）
②性染色体遗传病：性腺发育不全综合征（XO型，患者缺少一条X染色体）
三．遗传病的监测和预防
1．手段：主要包括禁止近亲结婚、提倡适龄生育、进行产前诊断等。
2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的发生和发展。
3．遗传咨询的内容和步骤
(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。
(2)分析遗传病的传递方式。
(3)推算出后代的再发风险率。
(4)向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠，进行产前诊断等。
4．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如B超检查、羊水检查、基因诊断、孕妇血细胞检查等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
四.人类基因组计划与人体健康：
【知识导学】
教师活动 学生活动 设计意图 [引言]每一个人都想拥有健康、高质量的生活，而这世界上的一部分人却因身体疾病而不能拥有健康，其中有些较严重的疾病是因为遗传所致，这些人的生活有着不为常人所知的痛苦，让我们一起来了解遗传病吧！[引出主题]人类遗传病认同生命的美丽在于在于生命的质量。 人类遗传病激发学生遗传病兴趣 [引入]遗传病的监测和预防[主题二：遗传病的监测和预防][过渡]遗传病危害，我们要预防[启发]设置问题：
1、“近亲结婚危害“如何降低非近亲结婚子女发生遗传病的风险？”预防遗传病展示资料数据谈个人感觉；
[思考讨论]有关基因诊断引发的社会伦理的争议；引导学生高度关注遗传病，意识到婚前优生咨询和产前诊断的必要性。
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预防遗传病。 [主题三：人类基因组计划][简单小结]科学是一把双刃剑，HGP的研究成果使基因治疗成为可能，为人类健康带来新的曙光，但也引起伦理道德的争议，我们要正确的看待科学技术的发展与应用。
[课后进一步探究]基因诊断、基因芯片、基因治疗的相关问题。 小组辩论赛（正方反方）
???辩培养学生辩证的看待问题，理解现代科技的发展和应用具有双重作用，作好科学的宣传，承担起社会责任。将探讨延伸到课外，培养学生自主探究的习惯。 本节课对教材的分析、教学目标设定均符合新课改、新课标要求、对学习者特征分析符合学生实际情况，教学策略的选择、教学过程的设计符合课改基本要求，同时还注重用多种教学方法，让学生的每一个观点都受到尊重，每一点努力都受到赏识。在教师精心地组织下，使学生将课堂学习与课下的学习融为一体，也认识到在课堂学习与社会学习的区别，主动在生活中寻找课本知识的典型事例，并能主动探究，加以创新利用，体现学生自主学习、积极探究的新课改理念。
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