第三节 染色体畸变可能引起性状改变第四章 生物的变异杭州市临安区天目高级中学姚卉卉什么是染色体畸变？染色体畸变是如何发生的？为什么高龄孕
妇胎儿染色体畸变率会升高？什么是羊水穿刺检查？如何避免生出染色体畸变胎儿？… …问题1：什么是染色体畸变活动1：分析正常人和染色体
畸变患儿的染色体组型图思考：分析各患儿染色体异常情况。 归纳总结出染色体畸变概念。猫叫综合症——5号染色体短臂
部分缺失患者染色体组型图唐氏综合征（先天性愚型、21三体综合征） ——多一条21号染色体症状：智力低下
，发育迟缓，眼间较宽，外眼角上斜，口常半张，舌外伸，又叫伸舌样痴呆。症状：女性卵巢、乳房发育不全，身体矮小，肘外翻，颈部有蹼颈，智
力低下，无生育能力。特纳综合征：卵巢发育不全征——少一条X染色体问题1：什么是染色体畸变活动1：分析正常人和染色体畸变患儿的染色体
组型图思考：分析各患儿染色体异常情况。 归纳总结出染色体畸变概念。染色体畸变指生物细胞中染色体数目和结构上发生变化，也称
染色体变异①染色体结构变异染色体受到某些因素的影响发生断裂，在断裂处发生错误连接而导致染色体结构变异。②染色体数目变异问题2：染色
体畸变是如何发生的问题2：染色体畸变是如何发生的活动2：用模型建构出染色体的片段发生断裂、重接可能会出现的结果问题2：染色体畸变是
如何发生的活动2：用模型建构出染色体的片段发生断裂、重接可能会出现的结果染色体结构变异类型：缺失、重复、倒位、易位思考：染色体结构
变异为什么可能会导致性状发生改变？染色体结构变异→基因数目和顺序改变→性状改变1999年，日本工人大内九在核燃料处理过程中发生意外
，受到强烈核辐射。人体发生过短时间受到高剂量照射后，射线会摧毁我们的染色体，染色体会粘连、断裂，失去复制能力，从而切断细胞再生能力
，慢慢患者就会出现各种脏器衰竭，皮肤溃烂等等，最终死亡。思考：基因A控制着某一性状，当A基因中缺失了部分碱基后，生物的性状发生改变
，请判断这是什么变异？ 是基因突变染色体畸变和基因突变的区别：基因数目有无改变思考：以下两种变异分别属于什么变异类型？易位①②交叉
互换①染色体结构变异②染色体数目变异问题2：染色体畸变是如何发生的正常增多减少整倍体变异非整倍体变异问题2：染色体畸变是如何发生的
活动3：阅读资料，分析克兰费尔特综合征发生的原因症状：男性睾丸发育不全，睾丸激素水平低 克兰费尔特综合征（XXY）什么是染色体畸变
？染色体畸变是如何发生的？为什么高龄孕妇胎儿染色体畸变率会升高？什么是羊水穿刺检查？如何避免生出染色体畸变胎儿？… … |
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