营养、代谢性疾病概述

营养、代谢性疾病概述营养性疾病和代谢性疾病关系密切,往往并存,彼此影响。合成代谢是需要能量的反应过程;分解代谢是是产生能量的变化过程。营养物
质不足、过多或比例不当,都可引起营养疾病。中间代谢某一环节出现障碍,则引起代谢性疾病。营养性疾病1.原发性营养失调?摄取营养物质不
足、过多或比例不当引起。例如摄取蛋白质不足引起蛋白质缺乏症,能量摄取超过消耗引起肥胖症。2.继发性营养失调?器质性或功能性疾病所致
。(1) 进食障碍(2)消化吸收障碍(3)物质合成障碍(4)机体对营养需求改变(5)排泄失常代谢性疾病1.遗传性代谢病??(先天性
代谢缺陷)基因突变引起蛋白质结构和功能紊乱，特异酶催化反应消失、降低或(偶然地)升高,导致细胞和器官功能异常。2.获得性代谢病可由
环境因素引起,或遗传因素和环境因素相互作用所致。不合适的食物、药物、理化因素、创伤、感染、器官疾病、精神疾病等是造成代谢障碍的常见
原因,如常见的水、电解质和酸碱平衡紊乱,大手术后的氮代谢负平衡,慢性肾衰竭时钙、磷代谢障碍等。血脂异常多见于甲状腺功能减退症、肾病
综合征胆道梗阻等。肥胖和糖尿病是遗传因素和环境因素共同作用的结果。有些遗传性代谢病以环境因素为发病诱因,如苯丙酮尿症由于苯丙氨酸羟
化酶缺乏引起,如能在出生后3周内确诊,限制摄入含苯丙氨酸食物,则可不出现智能障碍。营养性疾病分类1.蛋白质营养障碍??蛋白质和氨基
酸不足，如蛋白质-能量营养不良症、蛋白质缺乏症、赖氨酸缺乏症;氨基酸过多,如肝硬化肝功能失代偿期酪氨酸、蛋氨酸过多可诱发肝性脑病。
2.糖类营养障碍 糖类摄取过多易引起肥胖症,摄取不足伴有能量不足时常致消瘦。3.脂类营养障碍?脂类摄取过多易引起肥胖症或血脂异常,
摄取过少易引起脂溶性维生素缺乏。4.维生素营养障碍 各种维生素缺乏症或过多症。5.水、盐营养障碍 水、盐不足或过多。6.无机元素营
养障碍 微量元素不足或过多。7.复合营养障碍??多种营养物质障碍的不同组合。代谢性疾病分类1.蛋白质代谢障碍(1)继发于器官疾病:
如严重肝病时的低白蛋白血症,淀粉样变性的免疫球蛋白代谢障碍。(2)先天性代谢缺陷:如白化病、血红蛋白病、先天性氨基酸代谢异常等。2
.糖代谢障碍(1)各种原因所致糖尿病及糖耐量减低以及低血糖症等。(2)先天性代谢缺陷:如果糖不耐受症、半乳糖血症、糖原贮积症等。3
.脂类代谢障碍??主要表现为血脂或脂蛋白异常。可为原发性代谢紊乱或继发于糖尿病、甲状腺功能减退症等。4.水、电解质代谢障碍?多为获
得性,亦可见于先天性肾上腺皮质增生症等。5.无机元素代谢障碍如铜代谢异常所致肝豆状核变性,铁代谢异常所致含铁血黄素沉着症等。6.其
他代谢障碍 如嘌呤代谢障碍所致痛风,卟啉代谢障碍所致血卟啉病等。特点1.营养疾病多与营养物质供应情况、饮食习惯、生活条件与环境因素
、消化功能、生理或病理附加因素等有关。先天性代谢病常有家族史、环境诱发因素以及发病年龄和性别特点等，如痛风主要见于男性苯丙酮尿症在
新生儿期即可检出。2.营养性疾病和代谢性疾病早期常先有生化、生理改变,逐渐出现病理变化。早期治疗可能使病理变化逆转。3.营养性疾病
和代谢性疾病可引起多个器官、系统病理变化,但以某些器官或系统受累的临床表现较为突出。4.长期营养和代谢障碍影响个体生长、发育、衰老
过程,甚至影响下一代。诊断原则常具特殊症状和体征,为诊断的首要线索,须进行详细病史询问和体格检查。实验室检查是确诊依据,对临床前期
患者更有价值（如糖尿病）。根据病史线索进行有关特殊检查。不明原因的症状和体征进行随访观察。病史：详细病史，必要时作详细的家系调查。
体格检查：需注意发育和营养状态、体型和骨骼、神经精神状态、智能、毛发、皮肤、视力和听力、舌、齿、肝、脾以及四肢等。检查1.血、尿、
粪和各项生化检查以及激素、物质代谢的正常或异常产物等。2.溶血及凝血检查如血红蛋白电泳、凝血因子检查等,主要用于遗传性血液病的鉴别
诊断。3.代谢试验如糖耐量试验 ,氮平衡试验,水钠、钾、钙、磷平衡试验等。4.影像学检查? 骨密度测定.CT和MRI等。5.组织病
理和细胞学检查以及细胞染色体、酶系检查等。6.血氨基酸分析诊断氨基酸异 常所引起的先天性代谢病。7.基因诊断诊断遗传性代谢病。防治
原则病因和诱因防治临床前期和早期防治如苯丙酮尿症、半乳糖血症。糖尿病如在早期使病情得到良好控制,可避免出现严重并发症。葡萄糖耐量减
低患者经饮食、运动干预后可减少糖尿病发生。针对发病机制治疗1.避开和限制环境因素如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者避免进食蚕豆和对
乙酰氨基酚、阿司匹林、磺胺、伯氨喹等药物;苯丙酮尿症患者限制进食含苯丙氨酸食物等。2.替代治疗如对蛋白缺乏症患者补充蛋白质,对血友
病患者给予抗血友病球蛋白等。如高胱氨酸尿症,须给予低蛋氨酸饮食,并试用大剂量维生素B??及叶酸。3.调整治疗??如用皮质醇治疗先天性肾上腺皮质增生症;用别嘌醇抑制尿酸生成以治疗痛风;用青霉胺促进肝豆状核变性者铜排出等。