Fanconi综合征遗传性或获得性近端肾小管多功能缺陷的疾病,存在近端肾小管多项转运功能缺陷,包括氨基酸、葡萄糖、钠、钾、钙、磷碳酸氢钠、尿
酸和蛋白质等。病因可分为原发性与继发性。原发者多为常染色体隐性遗传,可单独或与其他先天性遗传性疾病共存。继发性可继发于慢性间质性肾
炎、肾髓质囊性病、异常蛋白血症、多发性骨髓瘤、重金属及其他毒物引起的中毒性肾损害等。表现临床表现多种多样,与其原发病及严重程度有关
。儿童通常为先天性疾病，如胱氨酸病和高酪氨酸血症,肝豆状核变性等代谢性疾病。除原发性疾病表现外,还可表现为多饮、多尿、脱水、佝偻病
、生长发育迟缓等。老年病人常为获得性疾病,如药物及毒素接触史、异常蛋白血症、多发性骨髓瘤等,临床表现比较隐匿,尿液和血液检查会有一
系列异常。尿液异常:由于Fanconi综合征疾病特点,使在近端肾小管重吸收的物质随着尿液大量丢失。肾性氨基酸尿是全氨基酸尿,无选择
性。高磷酸盐尿是导致佝偻病和骨软化症的主要原因。碳酸氢盐尿可以导致Ⅱ型肾小管酸中毒。还可有尿葡萄糖、尿钾、尿钠、尿尿酸等的升高。可
合并少量蛋白尿,为小分子蛋白尿,晚期可导致肾衰竭。大量溶质和电解质从尿中丢失,血液学检查可发现有代谢性酸中毒、低钾血症、低钠血症、
低尿酸血症、低磷血症、低碳酸血症等,并出现相应的症状。检查尿常规、血、尿同步测电解质、尿糖、尿氨基酸、影像学检查和病因方面的检查。
诊断具备上述典型表现即可诊断,其中肾性糖尿、全氨基酸尿、磷酸盐尿为基本诊断条件。治疗应对原发性疾病进行治疗，如为药物或毒物引起的,
需尽快停用药物,停止毒物接触。对症治疗。近端肾小管酸中毒应给予对症治疗。严重低磷血症需补充中性磷酸盐及骨化三醇。低尿酸血症、氨基酸
尿、糖尿等一般需要特殊治疗。 |
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