生物教研室 第四章第7节 群体遗传学群体遗传学（Population Genetics）：应用数学手段研究基因频率和基因型频率在群体中的分
布特征和变化规律及其影响因素，追踪基因变异的群体行为的学科 。一、基因频率和基因型频率基因频率（gene frequency）：
指群体中某一基因在其所有等位基因数量中所占的比例。 基因型频率（genotype frequency）：
指群体中某一基因型个体占群体总个体数的比例。 某机构随机检测了4080名汉族大学生的苯硫脲（PTC）尝
味能力，结果是：TT尝味者1180人，Tt尝味者2053人，tt味盲者847人，计算尝味基因T和味盲基因t的频率。TT= 1180
/4080 = 0.289Tt= 2053/4080 = 0.503tt= 847/4080 = 0.208
p(T) = （1180×2+2053）/（4080×2）)q(t) = （847×2+2053）/（4080×2）基因型频率：基
因频率：二、Hardy-Weinberg 定律遗传平衡定律 ( law of genetic equilibrium )（一
） Hardy-Weinberg 定律的内容一定条件下：1. 群体很大2. 随机婚配3. 没有突变4. 没有选择5.
没有大规模迁移 群体中的基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变。如果一个群体达到了这种状态，就是一个遗传平衡的群
体。遗传平衡的群体随机杂交——配子随机组合 即 AA：Aa：aa= p2 ： 2pq ： q2
-----为遗传平衡群体——基因频率的计算（二）、Hardy-Weinberg 定律的应用
按遗传平衡定律计算：aa=q2=1/40000a=q=√1/40000=1/200 A=p=1-q=1-0.005=
0.995 ≈1Aa=2pq ≈ 2q = 2×1/200 = 1/100 AR: 一个群体中白化病的发病率为1/40000，求致
病基因频率、携带者频率？XR:红绿色盲在男性中的发病率为7% ，求女性发病率、女性携带者频率？例：致病基因频率q=男性发病率= 7
%,女性红绿色盲发病率q2=（7%）2= 0.49%， （实际观察值=0.5%）女性携带者频率=2pq= ≈ 2q
= 2×7% = 14%三、影响群体遗传平衡的因素 条 件
影响因素在一个很大的群体
小群体随机婚配 非随机婚配没有自然选
择 选择没有突变发生
突变没有大规模迁移
迁移和基因流在一个遗传平衡的群体中，选择压力和突变压力基本上维持着平衡。选择压力(selection pressure)
：淘汰有害基因突变压力(mutation pressure) ：补充有害基因1、选择与突变间的平衡成骨不全症（osteogene
sis imperfecta, OI）本病呈常染色体显性或隐性遗传方式，主要是由于组成 I 型胶原的 α 1 或α 2 前胶原（
Pro- α 1 或 Pro- α 2 ）链的基因突变，导致 I 型胶原合成障碍，致使 I 型胶原含量下降，骨质脆弱，容易骨折。
突变与选择的平衡软骨发育不全性侏儒症： AD，发病率是1/25000 适合度：0.2， 13世界最矮
情侣Katyucia和Paulo2、小群体 小群体中，由于所生育的子女数目少，可导致等位基因的频率产生相当大的随机波动，称为随机遗
传漂变。建立者效应：小群体因隔离产生类似于近亲婚配的遗传效应，使纯合子比例增加的现象。假设：小岛上只有一对均是杂合子Aa男女，婚配
后仅生一男一女：结论：随机漂变的幅度一般取决于群体的有效容量和群体的基因频率。群体越小，则基因频率遗传漂变的幅度越大，群体越大，则
基因频率遗传漂变的幅度越小，小群体中的随机遗传漂变图解（A 固定，a 消失需要代数）3、 迁 移（migration）
指具有某一基因频率群体的部分个体因某种原因迁入与其基因频率不同的另一群体中，并杂交定居，从而改变迁入群体的基因频率，这种影响也
称迁移压力(migration pressure)。 欧洲和西亚白人： tt→36% t→0.6
宁夏回族： tt→20% t→0.45 中国汉人： tt→9% t→0.3 PT
C基因的基因流：4、非随机婚配 降低杂合子频率而增高纯合子频率，因此使不利的隐性表型面临选择，从而最终改变了后代的等
位基因频率，导致后代发病率增高，尤其是罕见的AR。非随机婚配包括两种形式： 选型婚配（assortat
ive mating），即选择具有某些特征（如身高、智力、种族）的配偶； 近亲婚配（consangui
nous mating）， 遗传负荷（genetic load） 是指一个群体由于有害基因的存在而使其适合度降低的现象，
有人描述其为整个群体遗传的无能性。 5、遗传负荷 遗传负荷的大小,一般以平均每人携带有害基因的数量来表示。 如AR病
群体发病率： 发病率q2=1/1000000～1/10000 携带者频率2pq=1/500～1/50 3000种AR病 平均每人携带有害基因数目=3000×（1/500～1/50）=6～60个小结基因型频率、基因频率遗传平衡定律平衡影响因素 |
|
