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NCBI临床资源(GTR,Clinvar以及MedGen)将如何整合利用 | 清涟基因NCBI临床资源可以回答的几个问题。上周日，刚刚参加过基因大讲堂《让公共数据库帮助我们更好的理解基因诊断报告系列讲座-GTR》的讨论，丁灿博士在以往的OMIM,Clinvar等数据库的基础上，演示了GTR的操作。示例 #2: 我刚开始在贝勒的 Miraca 遗传学实验室工作,我的任务是找到我们实... 阅1 转自czhbiu 公众公开 19-12-22 18:31 |
http://bioinf.xmu.edu.cn/ADReCS-Target.http://cefg.uestc.edu.cn/anti-CRISPRdb/https://clustercad.jbei.org and http://clustercad.igb.uci.edu.http://gb.whu.edu.cn/CSCD.http://biocc.hrbmu.edu.cn/DiseaseEnhancer/http://rna.sysu.edu.cn/dreamBase.http://bioinfo.life.hust.edu.cn/PancanQTL/https://hive.biochemistry.gwu.edu/b... 阅5 转自微笑如酒 公众公开 18-07-01 01:36 |
家系8中，共有3个已明确基因型和表型的个体（父母基因型无法推测，故不计入），II1为先证者，II2和II3患者带有与先证者相同的变异；家系4中，先证者II3，而III1，III2，III3，III4患者并携带有与先证者相同的变异（虽然II1和II6没有直接的信息，但通过子女与先证者的基因型情况，可以判断出，也极可能携带有同样的变异）;患者组N值：（1/2）^7... 阅3 转自xiongzhan... 公众公开 18-06-29 13:42 |
赛福基因公开课第十四期《RNA-Seq在临床医学中的应用——关于结直肠癌的案例研究》RNA-Seq：对样本的转录组进行高通量测序；如图所示，RNA-Seq的主要步骤包含采集病人样本，提取样本里的mRNA分子，按照标准流程来进行测序，对于测序结果进行定量分析以及差异性分析，从而筛选出癌基因（driver oncogene）。其次就是样本采集。因为有FFPE样本，... 阅521 转10 评0 公众公开 17-12-28 19:45 |
赛福基因公开课第十三期《Sturge-weber综合征：脑三叉神经血管瘤病》有一些RASA基因的突变，在没有GNAQ基因突变的时候，一样会引起这个疾病，也就是说GNAQ基因突变可以解释多数的Sturge-weber综合征患者，但有少部分患者其实是由于其它基因突变引起的。颅内神经对Sturge-weber综合征患者来说是局部异常导致的，有的时候如果单纯药物治疗不好可... 阅275 转8 评0 公众公开 17-12-16 23:42 |
Order of filtering steps is important, applying VQSR filtering as the final step in our method provided the highest quality variant dataset.Filtered out known 1000Genome/dbSNP, Filtered out synonymous mutations (except for splice sites),Filter out intergenic and intron locus, Filtered out any variant who’s overall de... 阅803 转9 评0 公众公开 17-11-29 08:32 |
首个临床NGS生物信息流程标准发布 | 美国AMP和CAP.目前生物信息流程分析缺乏规范和标准，为了解决这个问题，美国分子病理学会（AMP）与美国病理学会（CAP）组织相关方制定并发布了《NGS生物信息流程验证标准和指南》，基因慧整理相关内容如下，仅供参考（在公众号主页回复“AMP”即可查看指南全文）。《临床NGS生物信息流程验证标准和指南》主... 阅190 转5 评0 公众公开 17-11-27 23:46 |
赛福基因公开课第十一节《乳腺癌的精准医疗与基因检测》其次，她大概在2000年左右做了一个基因检测，发现她的BRCA1基因上发生了突变， 当时预测她有87%的可能性患乳腺癌或者卵巢癌。这三张PPT展示了2017年美国NCCN ，中文名称叫美国国立综合癌症网络，总结的乳腺癌和卵巢癌的基因筛查指南，比如BRAC1，BRCA2的突变提示乳腺癌和卵巢癌都出现患病... 阅331 转25 评0 公众公开 17-11-16 20:38 |
赛福基因公开课第十节《几种常见神经皮肤综合征相关疾病基因突变研究简介》Von Hippel-Lindau(VHL)综合征是一种较为罕见的常染色体显性遗传疾病,可引起包括中枢神经系统在内的多系统肿瘤.VHL基因是一种抑癌基因,VHL综合征由VHL基因突变引起，VHL基因通过促进缺氧诱导因子1α(HIF-1α)降解导致疾病发生,它通过编码VHL蛋白来调控其mRNA,在缺氧条... 阅565 转8 评0 公众公开 17-10-29 22:30 |
