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【微病例】TARDBP基因突变致家族性肌萎缩侧索硬化一例。通过分析1例fALS患者的临床表现、辅助检查、基因检测结果及基因突变致病性，报道1个与fALS相关的TARDBP基因新突变(c.893G>T，p.G298V)。结合先证者的临床表现、电生理结果及家族史，初步判断为fALS，经过二代测序及一代验证发现该家系存在TARDBP基因突变，经预测和同源性分析考虑为致... 阅595 转3 评0 公众公开 16-10-10 18:55 |
