| 共 20 篇文章 |
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著名抑癌基因TP53的突变和药物 在人的基因里面，TP53是非常重要的抑癌基因，在正常细胞中低表达，在恶性肿瘤中高表达。其他的治疗措施包含野生型TP53基因导入的基因治疗（下面有详述），以及利用TP53基因的突变，进行协同致死疗法。关于基因治疗，导入TP53基因我一直是持怀疑态度的，因为我一直怀疑导入一个正常TP53是否能恰当表达，而且肿... 阅1846 转0 评0 公众公开 20-05-29 17:24 |
基因组变异检测概述（SNP、InDel、SV）这里有两个地方需要指出，第一，对于序列删除的检测，其所能检测到的片段长度受插入片段长度的标准差（SD）所影响（这里的插入片段长度指的是测序之前在构建DNA测序文库阶段，所选取的经由超声波打断的DNA片段长度，这些片段也称之为测序片段，这是实验过程中的操作，并不是指基因组的变异），并且越大的... 阅660 转1 评0 公众公开 20-05-24 00:34 |
多发性骨髓瘤治疗迈入“精准”时代。依据生物标志物进行多发性骨髓瘤（MM）个体化治疗可以最大限度地提高疗效、减少毒性，多发性骨髓瘤的某些生物标志物可作为预后和预测指标，据此选择治疗方案可对结果产生巨大影响。高危多发性骨髓瘤患者治疗的临床需求尚未满足，因此也是新药或新治疗方法检验疗效的理想目标，可以预期新的免疫治疗方法，如C... 阅616 转2 评0 公众公开 20-05-06 18:38 |
「CTM期刊」复旦大学附属中山医院首次揭秘精准医学MDT经验和策略。精准医学MDT团队通过分析基因检测结果（穿刺腰椎组织中检测到EGFR-L858R、PIK3CA-H1047R、HER2-S310F和RB1-E837基因突变；ctDNA中检测到EGFR-L858R和PIK3CA-H1047R基因突变），结合患者病史，多学科参与讨论，建议如下：第一，EGFR和PIK3CA H1047R的突变与耐药性的快速发展和疾... 阅227 转2 评0 公众公开 20-04-14 11:30 |
细胞角蛋白5/6，上皮来源标记，鳞状上皮和导管上皮的基底细胞以及部分的鳞状上皮生发层细胞、肌上皮细胞和间皮细胞阳性，腺上皮细胞阴性，用于鳞癌和腺癌、间皮瘤和腺癌的鉴别诊断，支气管上皮基底细胞、间皮；绒毛蛋白，刷状缘的上皮细胞表达，胃肠道癌、胰腺癌、肝癌、胆囊癌和胆管癌阳性表达率高，子宫内膜样腺癌、卵巢粘液性癌、肾细胞癌和... 阅385 转0 评0 公众公开 20-01-21 15:11 |
软组织肿瘤病理诊断免疫组化指标选择专家共识（2015）为准确选择免疫组化指标，本共识简要总结免疫组化在软组织肿瘤病理诊断中的应用和注意事项，介绍软组织肿瘤常用的免疫组化指标，以及免疫组化在梭形细胞、小圆细胞和上皮样软组织肿瘤鉴别诊断中的应用。根据镜下组织学形态，软组织肿瘤主要包括小圆细胞肿瘤、梭形细胞肿瘤和上皮样软组织肿... 阅135 转0 评0 公众公开 20-01-21 15:10 |
携带BRCA1/2基因突变的女性不仅乳腺癌发病风险增加，其他如卵巢癌、输卵管癌、胰腺癌、胃肠癌及黑素瘤等发病风险也增加，男性罹患乳腺癌、前列腺癌风险增加。三 腺瘤型息肉病：家族腺瘤型息肉病（FAP）/MUTYH 相关息肉病 (MAP)/ 衰减性息肉病（AFAP）筛查人群。四 Peutz–Jeghers 综合征 (家族性黏膜皮肤色素沉着胃肠道息肉病PJS)：即黑斑息肉... 阅72 转0 评0 公众公开 19-10-20 19:42 |
《Science》：罕见遗传病诊断——转录组分析技术再下一城。ANEVA-DOT是一个快速发现罕见遗传病致病基因的强大工具，可从少量临床样本中得出结果，由于ANEVA-DOT可通过转录组数据中得到结果，而不必检测引起下游基因表达变化的罕见调节元件变异，因而ANEVA-DOT技术在未知调节元件变异引起的遗传病检测中具有独特的优势。因此，正如其它的基因诊... 阅60 转0 评0 公众公开 19-10-18 22:42 |
肺癌的MET突变位点比例并不少，MET基因的突变形式包含MET基因扩增，以及MET基因的14号外显子跳跃突变，其中MET基因的14号外显子跳跃突变及点突变是最近发现的突变形式，成为新的治疗靶点，据报道MET基因外显子14跳跃突变的存在率约为3%。目前针对MET基因14外显子有克唑替尼，卡博替尼，INC280这些大家耳熟能详的药物，但是目前MET这个位点已经... 阅376 转3 评0 公众公开 19-07-16 18:15 |
WT1基因在白血病中的表达及意义。WT1在白血病中的表达及其在检测残留白血病中的意义。WT1 mRNA定量法与特异DNA标记，如PML/RARα mRNA定量法检测残留白血病细胞的灵敏度相似，WT1的高度表达与特异的白血病分子标记，如bcr/abl均可作为检测残留白血病细胞的指标，但两者的概念及意义不同。由于WT1在各种类型白血病中的表达均增高，测定WT1的表达... 阅4936 转8 评0 公众公开 19-07-13 20:38 |
