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| 共 42 篇文章 |
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下面我们分析这张网络关系图存在主要问题，（1）Node参数设置过于单一，比如Node size没有参数意义，Node Color和Border Paint没有做参数设置，甚至Node Shape过于单调，显得整体效果过于简单，毫无凸显张力。比如这里，小编把FC值（中位值计算FC避免异常值干扰）作为Node size的参数，将Mapping Type设置成Continuous Mapping通过设置FC值和No... 阅1 转自李江硕 公众公开 20-03-17 09:09 |
文库上机之前的文库质控主要包括文库片段大小和文库浓度的质控，具体质控标准和实验设计见往期推送：文库质检方案的合理设计--文库分布、文库浓度、文库质量。2）文库复杂度：指的是文库中DNA序列的复杂程度，一定的文库复杂度对后期测序数据的分析尤为重要，复杂度高的文库测序得到的数据重复读数少，可以带来更多有意义的信息，反之，低复杂... 阅1 转自生物医药... 公众公开 19-12-09 09:57 |
手把手Aspera下载数据。之前给大家推送过一期Aspera软件如何下载数据的文章。作为一个升级版吧，今天还是跟大家再次说下如何利用Aspera快速的下载基因组序列。今天重点用一个实际的例子，如何从NCBI下载人的基因组序列来讲解aspera如何使用。首先去Aspera官网下载windows Aspera.上面话的重点在于，如果想用aspera进行下载，需要遵从fasp协议。... 阅1 转自微笑如酒 公众公开 19-01-21 14:27 |
其实没错，“ACMG变异分类指南”确实是一个变异解释性的分类框架，按照指南的原则（如PVS1，BS1证据等）确实能给变异一个解释性的分类（如pathogenic，VUS等），但ACMG指南不是唯一的证据性指南，原因很简单，借用一句话：ACMG以外的证据链框架。sherloc指南本身基于ACMG的分类框架，根据实际的数据解读经验，提出了一些解决ACMG框架中不足指出... 阅454 转12 评0 公众公开 18-07-18 07:40 |
作者以ExAC数据库为基础，发现最新的ExAC版本包含26,537个变异的reference allele频率小于0.5（minor reference alleles）。最经典的例子是Factor V的变异rs6025， c.1601G>A (p.Arg534Gln)，在以HG19为参考的基因组中，allele A是reference allele，也是致病变异。而且，大部分的功能相关的minor reference alleles即使出现了参考基因组的... 阅750 转3 评3 公众公开 18-07-17 23:44 |
next if $tmp[3] Sample5.varscan.snp.vcf >Sample5.varscan.snp.vcf.filter./home/jmzeng/bio-soft/annovar/convert2annovar.pl -format vcf4 Sample4.varscan.snp.vcf > Sample4.annovar./home/jmzeng/bio-soft/annovar/convert2annovar.pl -format vcf4 Sample5.varscan.snp.vcf > Sample5.annovar./home/jmzeng/bio-soft/annova... 阅4 转自微笑如酒 公众公开 18-07-12 10:51 |
本文目录1.导读2.数据库 2.1 基因组数据库 2.1.1 大型肿瘤基因组数据库 2.1.2 体细胞序列变异解释相关数据库 2.1.3 临床实验室在应用公共数据库时一般的注意事项 2.2 参考序列数据库 2.3 群体遗传学数据库 2.4 肿瘤特异性数据库 2.5 原发性变异数据库 2.6 内部数据库（实验室产生）3. 预测算法和软件4. 序列变异鉴定与注释5.... 阅1444 转18 评0 公众公开 18-05-05 08:42 |
2017.09罕见病工具：China HPO Phenomizer简要流程-代谢病举例。关于罕见病工具的应用，在一周前已经借用神经内科的例子熟悉了一下流程：2. 利用China HPO转换标准表型术语：在输入的过程中，下拉菜单的内容会自动匹配最接近的“标准表型术语”，由于我么暂无法确定患儿的牙釉质病变的具体类型，因此我们选择点击随后的“牙釉质异常”获得相应... 阅1424 转12 评0 公众公开 18-05-05 00:38 |
生信基础知识100讲数据库专题。基础概念专题。渐渐地生物信息学数据处理业界第一大号，几万粉丝，过百学员及VIP合作伙伴这些包袱束缚了我，无法在生信技能树这个平台过多的涉及过于基础的知识点，我们和其它平台很大的区别就是从来不会缺远程教程，但是过去的一年做的实在是太优秀了，迫不及待的把所有精华知识分享给了一起进步的小伙伴。 阅242 转7 评0 公众公开 18-03-26 00:44 |
最新版的GATK已经打包了PICARD软件，非常方便，它是一系列基因检测数据分析工具的合辑，想用好很不容易，如果只是想用起来，到还可以，下载命令如下，复制粘贴即可使用：mkdir -p ~/biosoft/GATK/ cd ~/biosoft/GATK/ wget https://github.com/broadinstitute/gatk/releases/download/4.0.2.1/gatk-4.0.2.1.zipunzip gatk-4.0.2.1.zip ~/bioso... 阅1118 转11 评0 公众公开 18-03-26 00:37 |
