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指甲-髌骨综合征（nail-patellasyndrome,NPS）是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，发病率约为1：50000，是由位于9号染色体(9q34.1)长臂的林氏同源结构域转录蛋白基因(LXM1B)突变、功能缺失所致。主要临床特征为 “ 四联征” ：指甲发育不良、髌骨发育不良或缺如，髂骨角和桡骨小头脱位。2．骨骼发育不良：髌骨发育不良，过小或缺如；NPS应与... 阅1 转0 评0 公众公开 23-07-21 21:09 |
芹菜茎征为骨骼X线中，四肢长骨干骺端显示数条纵行的骨质密度增高带，形态似芹菜根茎。条纹状骨病是一种罕见的发育畸形, 两侧对称性出现纵行条纹状骨质密度增高影为其特点, 遗传及家族因素可能对此病有影响, Voorhoeve 氏认为可能与软骨发育障碍及骨斑症有关。是诊断本病的主要依据：四肢管状骨为好发部位，为对称性病变，纵行条纹状致密影以干... 阅3 转0 评0 公众公开 23-06-12 13:20 |
一文了解 | 神奇的斑马纹。斑马纹征(Zebra stripe sign)：发生在周期性的双膦酸盐治疗成骨不全症患儿，如帕米膦酸二钠（博宁）治疗。生长障碍线（growth arrest lines）：也叫发育障碍线， 是在骨端(长骨多见）有时可以看到的一条或数条平行的横行致密线。一般认为是长骨纵径在生长过程中暂时因疾病、明显的营养缺乏等因素所造成的长骨生长障碍... 阅54 转1 评0 公众公开 22-11-10 11:31 |
泛发性骨皮质增厚症( generalized cortical hyperostosis) 又 称 骨 内 膜 性 骨 增 生 症 ( endosteum hyperostosis) 或 Van Buchem 病， 是一种可累及全身性骨骼( 如头颅、颈椎、骨盆、四肢管状骨) 的广泛性皮质增厚硬化疾病， 十分罕见 。影像表现X 线特点为全身骨骼对称性致密硬化，其中以颅顶底骨增厚硬化，下颌骨增大致密， 管状骨骨干皮... 阅1 转自忘仔忘仔 公众公开 22-03-11 22:25 |
软骨发育不全。 阅1 转自忘仔忘仔 公众公开 21-11-21 16:03 |
【经典】常见骨软骨发育异常X线表现。骨软骨发育异常是全身系统性发育异常，可累及多系统。包含四百余种病因、表现不同的疾病。本课件介绍常见的、具有相应鉴别特征的数种疾病，以期能提高大家对于这些疾病的认识——。软骨发育不全。 阅1 转自忘仔忘仔 公众公开 21-11-21 14:47 |
【影像表现】：骨盆、双侧股骨上段、双胫腓骨下段及足骨见纵行条纹状致密影, 条纹之间骨质疏松。X 线检查是诊断本病的主要依据：四肢管状骨为好发部位，为对称性病变，纵行条纹状致密影以干骺端最为明显，条纹之间的骨质可有疏松现象，条纹至骨干中部逐渐变淡而消失。髂骨受累时，髂翼部条纹状致密影呈扇形分布，椎体受累时，条纹粗而垂直，椎... 阅64 转1 评0 公众公开 21-10-20 16:46 |
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软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等。假性软骨发育不全是一种常染色体显性或隐性遗传软骨发育障碍性疾病，亦可为散发，以短肢侏儒为临床特征，身高一般在82～130cm。多发性骨骺发育异常，亦称Fairbank病或多发性骨骺成骨不全，是一种少见的遗传性的软骨发育缺陷，其特征为许多骨骺异常骨化，患者的生长发生障碍，手指粗... 阅176 转0 评0 公众公开 21-06-23 15:37 |
