| 共 40 篇文章 |
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肿瘤数据库推荐-CKB.杰克逊实验室临床知识库(CKB)是一个半自动/手工管理的数据库(https://ckb.jax.org/)，与基因组数据库(如COSMIC或cBioPortal)不同，其更侧重于存储来自患者临床样本的基因组数据，进而可用于癌症基因组变异的大规模分析。CKB数据概述:CKB中的数据关系。CKB还包含了“higher order variants”以适应未指定的变异，如EGFR mut... 阅1 转自生物_医药... 公众公开 21-07-02 15:59 |
clinvar数据库简介。ClinVar是NCBI主办的与疾病相关的人类基因组变异数据库。它的强大在于整合了dbSNP、dbVar、Pubmed、OMIM等多个数据库在遗传变异和临床表型方面的数据信息，将变异、临床表型、实证数据以及功能注解与分析等四个方面的信息，通过专家评审，逐步形成一个标准的、可信的、稳定的遗传变异-临床表型相关的数据库。ClinVar支持简... 阅1 转自微笑如酒 公众公开 21-07-02 15:49 |
OncoKB:肿瘤药物靶点相关基因组变异数据库。OncoKB收集了肿瘤发生发展相关的，具有临床意义的基因组变异信息，对于每个变异，提供了其对应的生物学效应，药物互作，预后和治疗意义等详细信息，对应的文章链接如下。除了查询功能外，该数据库还提供了命令行工具，用于注释自己的基因组变异信息，支持SNV, CNV, 融合基因等信息的注释，该工具名为... 阅1 转自生信修炼... 公众公开 21-07-02 15:46 |
肿瘤免疫治疗药物。抑制了PD-L1只是抑制了PD-1/PD-L1结合这一条信号通路，而抑制PD-1则同时抑制了PD-1/PD-L2这条信号通路。3. 要让PD-1/PD-L1单抗药物起效，肿瘤细胞的PD-L1表达量也是另一个关键，所以PD-L1表达可以是标志物之一。因为PD-1/PD-L1抑制剂发挥作用，也需要肿瘤附近淋巴细胞的参与，所以TIL的丰度也可以作为预测PD-1/PD-L1抑制剂疗... 阅133 转3 评0 公众公开 19-06-25 10:25 |
且HRR与BER,或MMR两两组合（HRR-BER共突变与HRR-MMR共突变组）时，TMB和新抗原水平最高，超过既往研究的TMB-H 界值；为从机制上进一步说明co-mutation与免疫治疗疗效的关系，该研究采用Gene set enrichment analysis (GSEA)的方法，分析了co-mutation与免疫调节因子的关系，结果显示co-mutation与干扰素γ、炎症反应和免疫排异反应等相关免疫特... 阅585 转4 评0 公众公开 19-06-17 10:50 |
Lynch综合征为常染色体显性遗传疾病，与错配修复（mismatch repair,MMR）基因MLH1，MSH2，MSH6和PMS2胚系突变相关，MMR蛋白能够在DNA复制过程中修复单个碱基错配和插入缺失环，对于维持基因组稳定性起重要作用，而MMR基因突变会导致高水平微卫星不稳定性（high level of microsatellite instability, MSI-H），使突变积累，最终导致肿瘤发生[2]... 阅2 转自binho900 公众公开 18-11-28 17:14 |
癌症中的微卫星不稳定MSI和错配修复基因MMR是什么。什么是MSI和MMR.MMR基因是DNA错配修复基因，它的表达缺失可引起DNA复制过程中错配的累积，导致微卫星不稳定（MSI）的发生，约15% 的结直肠癌是经由MSI途径引发的。MSI分为高不稳定（MSI-H）、低不稳定（MSI-L）和稳定（MS-S）现在MSI和MMR变得如此重要，这两个指标是如何检查的，检查的结果根... 阅1032 转11 评0 公众公开 18-11-28 16:48 |
有九个靶点的靶向药物卡博替尼对肝癌也有效。目前卡博替尼被FDA批准用于肾癌和甲状腺癌上，也有部分非小细胞肺癌患者因有适合的靶点被医生推荐使用。在肾癌试验中卡博替尼与舒尼替尼（索坦）对比有效率46% VS 18%，无进展生存期8.2个月 VS 5.6个月，更重要的是总生存期30.3个月 VS 21.8个月。卡博替尼用于RET重排的非小细胞肺癌NSCLC患者的二期... 阅73 转1 评0 公众公开 18-10-12 18:23 |
也许是BIM缺失？通过诱导细胞凋亡的结果，清楚地说明了，存在BIM缺失多态性的EGFR突变型非小细胞肺癌细胞系比BIM野生型对吉非替尼的敏感性低很多。因此，伏立诺他联合吉非替尼使用，增加了含有BH3结构域的BIM蛋白表达量，因此使得体外BIM多态性的EGFR突变型非小细胞肺癌细胞系凋亡敏感。这些发现说明，存在BIM多态性的EGFR突变型非小细胞肺癌细... 阅2194 转2 评0 公众公开 18-10-10 17:42 |
而临床试验发现小分子EGFR抑制剂吉非替尼对化疗后出现进展的NSCLC患者有一定效果，因此这促使FDA加速批准了吉非替尼用于标准方案化疗后出现进展的NSCLC患者；尽管如此，但二代EGFR抑制剂对野生型EGFR的不可逆性抑制会导致一定毒性以及针对T790M耐药突变效果不佳，因此研究人员又研发出第三代EGFR抑制剂，如奥西替尼（AZD9291），FDA批准将其用... 阅232 转0 评0 公众公开 18-10-09 17:19 |
