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不可不看的CNV全解析|生殖生育。目前,按照CNV是否致病可分为致病性CNV、非致病性CNV和不明临床意义CNV。对于如何解读检测出的CNV临床意义,长期困扰着临床医生。因此把CNV解读结果分为3类,非致病性CNV、致病性CNV和不明临床意义CNV。总结以上两篇文献,CNV解读流程都是参考CNV与人群多态性数据库、微缺失/微重复综合征数据库、基因组异构数据...
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