| 共 55 篇文章 |
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2015年初的时候，在工作中比较困扰我的一个问题是，大部分罕见病家系都较小（当然，再小的家系也比单一患者的“孤例”容易分析），而且通过全外显子组测序（WES）、对照某个基因-疾病数据库（如HGMD7目前最新的2016年第4季度专业版）后，如果已知致病基因内未发现突变，那么该家系就有可能会成为暂时的“悬案”：即明明强烈怀疑这是罕见单基因... 阅1 转自teszsz 公众公开 22-04-09 14:22 |
本文以非常详细的案例展示了临床医生在阴性案例重分析中的作用，第三方检测机构虽然测序和生物信息学非常专业，但是在临床表型的分析还是没有临床医生更了解，对于那些特别疑似遗传病的患者得到阴性结果时，临床医生应该参与到基因数据的重分析，为了推动临床医生了解和掌握二代测序的分析流程与方法，游侠联合上海儿童医学中心王剑教授本月17-... 阅1 转自绵绵细雨... 公众公开 22-04-09 13:16 |
[  ]青年人猝死的50%绝大多数为常染色体显性遗传，后代遗传概率50%不同基因突变导致的心血管疾病，临床表现可能相同或相似，传统检查对此难以区分，基因检测从分子层面进行精准分型、鉴别诊断，有助于后期的指导用药和判断预后精准分型、精准治疗重大疾病基因检测心血管疾病风险评估探究疾病发病机制单基因遗传性心血管疾病单基因遗传性心血管疾病... 阅1 转自醉意流年h... 公众公开 21-12-08 07:22 |
【专题】罗氏易位携带者罗氏易位。图2 罗氏易位染色体核型图罗氏易位携带者后代风险。背景：一对夫妇，若母亲为13和21号染色体罗氏易位携带者45,XX,der(13;21)，父亲正常46,XY，当他们想要生育后代时，理论上，罗氏易位携带者的配子减数分裂过程中通过交互分离、上下邻式分离和左右邻式分离方式形成6种配子，只有交互分离方式产生的配子能形成... 阅1 转自vqgjd9 公众公开 21-09-06 08:16 |
携带致病变异不等于患病前两天有人拿报告来咨询，一个纯合的致病变异不能很好地解释患者的表型，还是患者的病因吗？（2）遗传方式符合：即显性遗传病至少发现一个杂合变异，常染色体隐性遗传病需要发现纯合变异或复合杂合变异，X连锁隐性遗传病中男性需发现半合子变异，女性需发现纯合变异或复合杂合变异；2. 该变异是一个新发变异，新发变异是... 阅1 转自limingxin... 公众公开 21-08-09 20:49 |
在成立大会上，郑州大学第一附属医院党委书记张水军教授，郑州大学第一附属医院副院长、中华医学会生殖医学分会主任委员孙莹璞教授，河南省医学会心血管病分会主任委员、河南省人民医院心血管病医院副院长高传玉教授，河南大学淮河医院程冠昌院长，郑州大学第一附属医院心血管病医院院长、遗传性心血管防治及生殖指导中心主任董建增教授等共同... 阅1 转自zhaoeliteD 公众公开 21-07-29 15:29 |
现有研究表明，约5-10%的乳腺癌患者和约10-15%的卵巢癌患者属于遗传性或家族性患病，在遗传性乳腺癌卵巢癌中，BRCA1/2基因致病突变的几率比较大，其中约有40%-50%的遗传性乳腺癌是由BRCA1/2基因突变引起的；经抽血提取DNA建库，海量数据输出后，通过严格权威的遗传分析，结果显示童阿姨身上携带MSH2基因的框移致病突变c.2379_2380insAT（p.Pro7... 阅1 转自万宝全书 公众公开 21-06-23 22:54 |
随机配对试验结果显示，囊胚活检没有降低胚胎种植潜能（囊胚活检与未活检者的种植率为51%vs.54%），而分裂期胚胎活检显著降低了胚胎种植潜能（分裂期胚胎活检与未活检者的种植率为30%vs.50%）（Ⅱ级）。比较囊胚活检（Day5活检，Day6移植）和分裂期胚胎活检后培养至囊胚移植（Day3活检，Day5移植）的临床结局显示，囊胚活检的诊断率和胚胎种植... 阅1 转自天堂de小... 公众公开 21-05-08 09:00 |
解析一篇三分多的甲基化文章：全基因组甲基化分析鉴定结肠腺癌中的新型预后甲基化标志物。我们根据每个差异甲基化区域中甲基化位点的甲基化水平分别以中位数作为改差异甲基化区域的甲基化水平，进一步根据差异甲基化区域在各个样本中的甲基化水平的中位数对样本进行划分，高甲基化组和低甲基化组，然后结合病人的预后信息，使用Kaplan-Meier方... 阅1 转自yjt2004us 公众公开 20-11-08 14:50 |
HaLi试管宝宝：郑大一附院首批PGT孕后经无创遗传病基因检测“双单体型连锁识别胎儿致病基因”健康宝...据悉，这是我院首次于PGT孕后利用无创单基因病检测技术对遗传性耳聋、进行性肌营养不良(DMD)两大遗传病开展产前单基因遗传病检测。已经开展完善的遗传病基因检测、无创产前DNA检测、无创单基因病基因检测项目，服务于国家优生优育和出生缺陷... 阅1 转自墨_h 公众公开 20-07-23 16:35 |
