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| 共 8 篇文章 |
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此外，SMA的基因携带率非常高，平均每50人中就有一名致病基因携带者。香港迩文基因检测中心指出，对于SMA这种严重致残、致死，而又无法根治的遗传疾病，育龄夫妇应积极主动开展SMA基因携带者筛查。SMA携带者基因筛查，有助于判断子代患病的风险情况，有效指导生育。香港迩文基因检测中心建议，所有孕妇均可进行SMA携带者筛查测试（单基因遗传病... 阅134 转2 评0 公众公开 20-01-31 22:44 |
SMA天价药上市，是希望还是绝望？此外，临床数据显示，超过98%的SMA患儿，其父母都是SMA基因的携带者，只有不到2%的患儿是由新发突变导致。2019年4月28日，全球首个用于治疗SMA的针对性药物“Spinraza”在中国上市，从此打破了国内SMA患者“无药可用”局面。四、SMA携带者筛查的必要性。香港迩文基因检测中心指出，由于SMA的病因已经明确，通过... 阅623 转1 评0 公众公开 20-01-28 16:30 |
孕妈小讲堂：唐筛、NT、无创、羊穿到底该怎么选？早唐结合NT检查，中唐结合孕妇的年龄、孕周、体重和预产期等，可计算出生缺陷胎儿的危险系数，筛选出胎儿患唐氏综合征的可能性，是目前国内应用最广泛的筛查手段之一，通常建议所有的孕妈都要做唐氏筛查。无创DNA，即无创产前基因检测，主要应用于产前胎儿唐氏综合征的筛查，是通过抽取孕妇静脉... 阅98 转3 评0 公众公开 20-01-20 14:15 |
一、什么是唐氏筛查？目前，已有大量研究证实，唐氏综合征的发生率与孕妇的年龄密切相关。在此基础上，若联合超声测定的NT影像，可将唐氏综合征的检出率提升至85%~90%，是目前国内应用最广泛的筛查手段之一。唐氏综合征作为一种偶发性疾病，从理论上讲，每一个孕妇都有可能生出“唐氏宝宝”。值得注意的是，由于技术的局限性，以下孕妇通常不建... 阅120 转12 评0 公众公开 19-12-07 15:02 |
怀孕后的第一次“小排畸”：关于NT检查，你都了解多少?NT检查，就是通过B超手段，测量胎儿颈后透明层的厚度，从而评估胎儿患有染色体异常及其他先天性疾病的风险。NT增厚，说明胎儿发生异常的几率比较高，仅提示了孕妇需要进行下一步检查。六、NT检查和唐筛的区别。NT检查主要是通过B超手段，测量胎儿颈部透明层的厚度，其测量精度可达到0.1mm... 阅689 转11 评0 公众公开 19-12-06 14:48 |
孕期最重要的一次产检：“大排畸”到底在查些什么？其实，大排畸真正的学名，其实叫做“中孕期系统产前超声检查”，是目前临床上用以判断胎儿畸形及结构异常的最直观的手段之一。Ⅲ级产科超声检查：除了上述提到的检查以外，还会大范围的检查胎儿体内器官的发育及其他解剖结构，以确保“万无一失”。据相关报道显示，产前超声对膈疝的检出率为6... 阅562 转9 评0 公众公开 19-12-06 11:59 |
无论准爸爸有多忙，孕妈这3项产检，最好陪着一起去！一提到产检，许多孕妈的第一反应就是“累”。许多孕妈天还没亮就出门了，结果到了中午还没排上号，产检队伍密密麻麻，场面堪比春运现场。但是，迩文君提醒各位准爸爸们，以下3种检查再忙也要陪着一起去。首先，孕妈须在检查前8~12小时内保持空腹。孕妈们可在医生的指导下，进行下一步的检查... 阅83 转32 评0 公众公开 19-12-05 15:28 |
唐筛结果显示“高风险”，一定要做羊水穿刺吗？相关数据显示，25岁的孕妇生下“唐氏宝宝”的概率约为1/2000；通过抽取孕妇血液，检测母体血清中各项指标的浓度，并结合孕妈的预产期、年龄、体重等指标，便可计算出胎儿患病的危险系数。若21或18三体综合征为高风险，会建议行无创DNA或羊水穿刺。羊水穿刺虽然是筛查“唐氏患儿”的金标准，但作为... 阅354 转22 评0 公众公开 19-12-03 15:32 |
