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| 共 10 篇文章 |
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Gene.refGene：变异所处参考基因名称（如果是基因间，则是两侧的基因）因而从大量的体细胞突变中鉴定肿瘤的驱动基因突变既是基因检测的重要目的之一，同时也是一项艰难的工作。对于遗传性肿瘤，可以借助遗传病致病基因鉴定的方案，流程即1、了解临床资料2、核心表型转化为中文人类表型标准用语(CHPO)3、基因检测及其质控4、生信分析5、遗传学分... 阅894 转8 评0 公众公开 21-02-07 09:39 |
CNV解读，你了解多少？(1)致病性CNV：一段缺失或重复与一个已报道的微缺失/微重复综合征致病区域在位置和大小上匹配，或缺失中包含因单倍剂量不足而致病的基因或基因的一部分，或重复中包含三倍剂量敏感基因的全部(有关单倍剂量不足和三倍剂量敏感基因可查询ClinGen网站。(5)良性CNV：涉及的CNV在DGV数据库或内部数据库中的发生率>1%;或该CN... 阅1 转自OnceApple 公众公开 20-12-14 14:35 |
不可不看的CNV全解析|生殖生育。目前，按照CNV是否致病可分为致病性CNV、非致病性CNV和不明临床意义CNV。对于如何解读检测出的CNV临床意义，长期困扰着临床医生。因此把CNV解读结果分为3类，非致病性CNV、致病性CNV和不明临床意义CNV。总结以上两篇文献，CNV解读流程都是参考CNV与人群多态性数据库、微缺失/微重复综合征数据库、基因组异构数据... 阅1 转自生物_医药... 公众公开 20-12-14 14:32 |
b.液态杂交：探针存在于液相种，探针携带生物素。其原理是设计一个口袋状探针，探针结构如图所示，H1和H2能和目标区段退火，然后利用DNA聚合酶将探针缺口补齐，同时添加DNA连接酶，将缺口处磷酸二酯键连接，即可构成一个完整的环状探针。然后通过外切酶将游离的探针消化，完整的探针包括目标区段的序列，利用通用序列（H1、H2之间序列）作为后... 阅1 转自谦谦君子... 公众公开 20-11-09 16:37 |
二代测序中的目标区段捕获技术简介二代测序已经问世十年了，最突出的特点就是通量的急剧增加和测序成本的急剧下降。探针携带生物素，当探针和目标区段杂交完成后，通过磁珠可以将探针吸附（此时探针有携带目标区段的和空探针），将未被捕获的片段扔掉。针对目标区段设计两段探针（和引物长度一致18-21bp即可），探针和DNA双链中一条链杂交（两... 阅1 转自袁良兵 公众公开 20-11-09 16:37 |
TMB:肿瘤突变负荷简介。TMB的概念中只针对了蛋白编码区的非同义突变，因为只有这些突变才有可能使得肿瘤细胞产生新抗原。TMB越高，肿瘤细胞产生的新抗原的种类和数量越多，被免疫系统识别的概率越高， 免疫检查点抑制剂激活机体自身的抗肿瘤免疫应答反应后，杀伤这些肿瘤细胞的概率越大。已经有大量文献报导发现TMB的水平与PD1/PD-L1抗体疗效有... 阅1 转自生信修炼... 公众公开 20-10-26 17:09 |
NGS基础概念-depth and coverage理解depth 测序深度。测序深度是指测序得到的总碱基数与待测基因组大小的比值，可以理解为基因组中每个碱基被测序到的平均次数。例如一个细菌基因组测序，覆盖度是98%，那么还有2%的序列区域是没有通过测序获得的。测序深度与基因组覆盖度之间是一个正相关的关系，而测序带来的错误率或变异检测（例如，SNP）假... 阅1 转自微笑如酒 公众公开 20-10-10 12:02 |
（5）对接头连接后DNA片段进行PCR扩增。第2种扩增产物，就是(m+1)* n个“半扩增产物”，第3种DNA，就是原始的DNA模板，这里完整产物的数量是“m*n ”，也就是说，扩增产物（的数量）与扩增的循环次数“m”成正比，而不是与m的平方成正比，更不是与2 的M次方成正比，这就达到了我们想要的“线性扩增”的目的，即扩增产物（的数量）与扩增的次数... 阅1 转自生物_医药... 公众公开 20-09-30 10:49 |
然后，点Export按钮，导出拼接好的序列，注意，这里导出的序列为“.seq”格式。用记事本（或其他文本编辑工具）打开序列文件，将序列复制粘贴到NCBI进行Blast，通过比对结果，可对拼接结果进行验证，如下图。如果不喜欢“.seq”格式，也可通过其他序列编辑工具如Lasergene的EditSeq打开序列文件，然后导出为fasta格式的文件，方法如下。 阅1 转自萌小芊 公众公开 20-09-29 11:30 |
NGS文库质量之“兵器谱”建库，即文库制备，是指将样本处理成可被测序仪读取的DNA片段，该片段需满足一定的长度，且在两端都连接了指定的序列（锚定序列、测序引物序列、标签序列等）。今儿咱们主要聊聊什么样的文库才叫好文库！好文库标准：连接上接头的文库浓度达标 及文库片段长度达标。2、测序文库质量检测“兵器谱”检测目的：文库不同长... 阅1 转自萌小芊 公众公开 20-09-29 11:13 |
