分子诊断技术虽然具有特异性好、灵敏度高、针对性强、诊断快速等优点,但其存在操作复杂和难经进行临床检验诊断,需要解决的关键是方法的标准化。《The Journal of Molecular Diagnostics》杂志曾在2001年基因技术用于疾病的诊断。FDA将着重检查评估家系遗传分子诊断的方法和实验室资历质等;实验方法的原理、步骤、应用范围报告方式,以及与临床诊断一致性等因素进行证,并在全美建立一个完善的遗传学检验的质量控制体系,规定报告模式和回馈给被检者的信息范围。专家认为,实施这一计划的目的即为了安全、有效、合法地进行分子诊断。我国各实验室建立了很多的分子诊断方法;有的已应用于临床,但往往存在方法不够成熟和稳定性的问题,也缺乏方法学的比较研究,导致检验结果难以为临床提供确切的信息,近年来有关部门已开始对感染疾病的病原微生物核酸的检测进行了管理,但尚未涉及致病基因检测领域,因此,建立分子诊断方法的金标准和标准操作等程序(standard operation procedure,SOP),并尽早制定出一个符合中国国情分子诊断监管体系已迫在眉睫。
总之,分子诊断学将成为21世纪检验医学的主题。分子诊断技术将朝着高效、准确、灵敏和无创伤性的方向发展;21世纪是以生物技术为突出代表的生命科学和世纪,分子诊断的技术优势和巨大潜力,尤其是生物芯片的发展,将成为最有希望为改善世界各国,特别是广大发展中国家人们的健康状况做出贡献的生物技术之一。随着人类基因组计划的完成和蛋白质组计划的启动,分子诊断方法将极大的推动现代检验医学的发展,并在更深层次揭示疾病的本质,指导临床诊断和治疗。
存在的问题:
在分子诊断领域领域,真正应用临床使患者受益,开展的还比较局限,最大的问题是假阳性和假阴性,因此建立费用低廉、结果可靠的、操作方便的分子诊断技术是迫切需要解决的问题,建立标准化的实验操作程序和标准化的分子诊断实验室,实现分子诊断标准化;除了要在诊断技术方面逐步实行标准化外,对肿瘤诊断指标也要进行标准化。随着人类基因组计划和后基因组计划的实施,分子诊断技术也将得到进一步的成熟和完善. 材料学、方法学、传感器和装置成为制约因素
参考文献:
1、王伯沄,李玉松,黄高升,张远强《病理学技术》
2、凌启波《实用病理特殊染色和组化技》
3、刘介眉等《病理组织染色的理论方法和应用》
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