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来自: 展翅的鱼 > 《我的图书馆》
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邬玲仟 张学 教材内容分为两篇,第一篇为理论部分,主要介绍医学遗传学基本理论、基础知识和基本技术,夯实住院医师的医学遗传学理论基础。内容包括细胞遗传学、分子遗传学和生化遗传学基础,单基因病...
复发流产、胚胎停育、胎儿生长受限(FGR)相关遗传学因素
复发流产、胚胎停育、胎儿生长受限(FGR)相关遗传学因素。会议由长治妇幼副院长,著名遗传学专家魏魏主持组织。在此感谢会议期间魏院长...
哈尔滨医科大学《医学遗传学》20集教学视频
哈尔滨医科大学《医学遗传学》20集教学视频。同年,负责编辑出版了国内第一种医学遗传学刊物《国外医学·遗传学分册》。《医学遗传学》课程为我校基础医学(七年制)、临床医学(七年制、六年制日...
郭一然:罕见单基因病的NGS数据分析与变异解读 | 2017国际罕见病日专稿
2015年初的时候,在工作中比较困扰我的一个问题是,大部分罕见病家系都较小(当然,再小的家系也比单一患者的“孤例”容易分析),而且通过全外显子组测序(WES)、对照某个基因-疾病数据库(如HGMD7目...
《医学遗传学(第二版)》思考题与部分答案 五星文库
a.常染色体显性遗传病:致病基因位于1~22号常染色体上,此基因为显性,杂合体即可发病,如软骨发育不全等。b.常染色体隐性遗传病:致病基因位于1~22号常染色体上,但此基因为隐性,具有纯合隐性基...
医学遗传学
自由组合定律=遗传学第二定律2. 摩尔根:提出性状连锁遗传规律、染色体遗传理论、基因在染色体上垂直排列 创立基因学说。-->锁遗传定律=遗传学第三定律3.分子生物学家沃森(美)及克里克(英):1953年-...
我国每年约有100万出生缺陷儿,遗传咨询师将成抢手职业!
我国每年约有100万出生缺陷儿,遗传咨询师将成抢手职业!据了解,《ACMG遗传变异分类标准与指南》中文版是在中国遗传学会遗传咨询分会主...
找到致病基因,自闭症或不再是魔咒
“国内外的研究表明,自闭症的遗传因素影响很大,90%以上都是因基因缺陷所致。从2007年开始,实验室对自闭症进行研究,除了西藏、宁夏、青海、台湾外,样本采集范围几乎遍布全国,建立起目前中国人群最...
2019年度求是奖揭晓,浙大青年女科学家获奖!
诺贝尔物理学奖获得者杨振宁先生获颁“求是终身成就奖”,邵峰、颜宁两位学者获“求是杰出科学家奖”,流感等重要病原致病机制防控团队...
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