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遗传咨询机构缺乏，没有专业的遗传咨询师，公众对遗传咨询认知不足，这些都制约了我国基因测序等先进技术的应用和普及。 作者 | 丹萌 来源 | 医学界儿科频道 6月25日，第二届遗传咨询师中级培训班上发布了《ACMG遗传变异分类标准与指南》中文版。 我国每年约有100万出生缺陷儿，高达5.6%，遗传咨询与基因检测已被证明为降低出生缺陷发生率的有效手段。这一中文版指南将有助于促进我国遗传咨询的标准化和正规化，进一步促进我国遗传咨询的发展，降低我国的出生缺陷率。 中国诊断标准与发达国家全面对接 据了解，《ACMG遗传变异分类标准与指南》中文版是在中国遗传学会遗传咨询分会主任委员、上海交通大学Bio-X研究院院长贺林院士的主导下，由中国遗传学会遗传咨询分会组织多位遗传咨询领域专家编译的美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）发布的遗传变异分类标准与指南，并发表在了中国知名学术期刊《中国科学：生命科学》2017年第6期。 美国哈佛医学院医学遗传学培训课程主任、上海市东方学者讲座教授、上海儿童医学中心医学遗传科主任沈亦平教授介绍道，该指南旨在规范现有的遗传咨询和检测流程。 “国内目前检测技术、方法与国际上没有太大的差别，但基因检测结果复杂且国内目前没有成熟的标准，要解读这些检测结果，尚有难度。” 更重要的是，这一指南的中文版发表，不仅意味着中国的诊断标准将与美国、欧洲、日本等发达国家全面对接，有助于我国医疗工作者和遗传咨询从业者更好的理解ACMG遗传变异分类标准，同时，遗传咨询分会还搭建了免费开放的中文翻译协作平台（http://acmg.），广大专家、医生、遗传咨询师在查阅这一指南的同时，也可以提出修订意见。 指南中文版第一作者——解放军总医院耳鼻咽喉研究所所长王秋菊教授表示，遗传学是一个发展很快的领域，这一指南的更新也会很频繁，需要大家一起收集数据，进行反思，为修订指南提出证据和意见。 谁来解读？专业遗传咨询刚刚起步 事实上，此次大会除了发布指南中文版，还有一个更紧急的“任务”——培训遗传咨询师。 “遗传咨询师是连接临床和遗传检测实验室的桥梁，承担着解密基因密码的任务。”沈亦平教授说。 遗传咨询在美国已经发展了30多年，他们能解读人类身体的奥秘，是一项极为重要的职业。 目前美国拥有4000多名专业遗传咨询师，但仍不能满足临床需求；而在中国，贺林院士表示，依据中国人群数量，我们至少需要2万名专业遗传咨询师。 但我国遗传咨询仍处于起步阶段。到目前为止，遗传咨询机构缺乏，没有专业的遗传咨询师，公众对遗传咨询认知不足，这些都制约了我国基因测序等先进技术的应用和普及。 2015年8月，上海儿童医学中心率先在国内儿童专科医院中成立了独立建制的医学遗传临床科室，开设遗传联合专科门诊，该门诊聘请美国哈佛医学院医学遗传学培训课程主任沈亦平教授为带头人，联合国际遗传学专家和上海儿童医学中心各专业资深临床专家，为患者提供系统化和规范化医学遗传学诊治和遗传咨询。 据上海儿童医学中心院长江忠仪介绍，该门诊目前已累计为7000多例患者进行了基因诊断，包括300多种罕见遗传病，为1000多个家庭提供了遗传咨询和产前指导。已诊断的遗传病/出生缺陷包括：马凡氏综合征、长QT综合征、Cornelia de Lange综合征、果糖1，6－二磷酸酶缺乏症、糖原累积症等等。 要成为一名出色的遗传咨询师，不仅需要有过硬的专业知识、还需要长期工作积累经验和优秀的沟通能力。本次大会上，上海儿童医学中心成为中国遗传学会遗传咨询师培训授权机构，计划每年培养50-100名中国遗传咨询师。 贺林院士表示，美国的遗传咨询师现在“非常抢手”，而随着我国遗传病的婚前、婚后、孕前、孕后基因诊断及遗传咨询的普及和发展，专业遗传咨询师在我国的需求也将持续上升。 |
