超给力！NIPT指南大盘点

导读：近期，美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）在线发表了一份最新声明： 对于大多数女性，检测细胞游离DNA（cfDNA）的无创产前DNA检测（NIPT）能够取代常规的21、18和13-三体综合征血清学筛查，而且还可能筛查性染色体非整倍体和某些拷贝数变异。至此，美国几大协会已相继对NIPT的临床应用发声。尽管各指南间各有差异，但无可否认的是，NIPT技术的发展，带给了整个产前检测领域全新的概念和可能性，NIPT技术也将在临床筛查与诊断领域发挥无可替代的作用。

三大协会，你造多少

ACOG

美国妇产科医师学会

The American College of Obstetricians and Gynecologists Committee

美国妇产科医师学会(ACOG)，美国妇产科妇科医生的专业学会，是全球知名的妇产科学术组织之一，在全球有非常深远的影响力，主要目标是鼓励、教育和促进欧洲妇科医师的发展。

ACMG

美国医学遗传学与基因组学学会

American College of Medical Genetics and Genomics

美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）成立于1991年，关注临床遗传学和基因组学的最新发展和研究，致力于为遗传学专业人员提供医学遗传学和基因组学学习和临床实践的综合平台。

ISPD

国际产前诊断学会

International Society for Prenatal Diagnosis

国际产前诊断学会（ISPD）成立于1996年，至今已经有超过400位来自全球的不同领域的学会会员，学会旨在组建一支全球顶尖的产前诊断和治疗领域的医学和科研专家团队，以推动产前诊断和治疗领域的医学研究应用发展。

NIPT指南之路

 2011

【ISPD】Aneuploidy   screening: a position statement from a committee on behalf of the Board of   the International Society for Prenatal Diagnosis, January 2011    

 2012

【ACOG】545#Noninvasive Prenatal Testing (NIPT) for Fetal Aneuploidy

 2013

【ACMG】ACMG   statement on noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy    

【ISPD】Position   statement from the Aneuploidy Screening Committee on behalf of the Board of   the International Society for Prenatal Diagnosis

 2015

【ISPD】Position   Statement from the Chromosome Abnormality Screening Committee on Behalf of   the Board of the International Society for Prenatal Diagnosis   

【ACOG】640#Cell-free DNA Screening for Fetal Aneuploidy

 2016

【ACMG】Noninvasive   prenatal screening for fetal aneuploidy, 2016 update: a position statement of   the American College of Medical Genetics and Genomics    

协会指南大对比

NIPT 是对传统产检技术的革命性创新，但作为一项较新的技术，如何将其纳入现有的产前筛查/诊断体系，更好的服务于临床应用，仍需要进一步的探讨。合适的产前筛查方案，不仅仅要考虑到检测技术本身的技术指标和卫生经济学指标，还应该考虑到是否能够对孕妇提供有意义的生育指导、对孕妇及其家人带来的益处和风险、以及筛查目标和社会可接受的价值观之间的平衡。各大协会不同指南的出现，均是基于对当前产前检测中的先进技术、最佳实践方案以及资源合理使用等方面的评估，为NIPT的临床实践，提供了有益参考。随着我国NIPT临床实践的深入，可以预见，一份全新的适用于中国人的NIPT临床指南也会适时出现。

表 各大指南内容比较

大总结

NIPT的技术定位：

NIPT并非诊断技术，对于NIPT的阳性的受检者，应推荐其进行诊断性检测。

 

NIPT的筛查方案：

（1）NIPT能够取代常规的21、18和13-三体综合征血清学筛查，作为筛查的一线方案； 

（2）结合经济卫生学数据，NIPT可以作为传统检测技术的序贯筛查方案。

 

NIPT的遗传咨询要点：

（1）产前筛查与诊断的风险、益处、各种备选方案，包括不进行检测的选择权；

（2）NIPT这一筛查策略的优势与局限性；

（3）异常结果的解读：NIPT可能出现未能报告结果、结果不明确，或者无法解读的结果，应对受检者提供进一步咨询，并提供系统的超声影像学评估与诊断性检测；

（4）阳性结果的处理：应推荐其进行诊断性检测；

（5）额外检出结果的处理：检测前应告知受检者可能出现的其他额外结果，受检者应充分知情，自愿选择是否获知该结果。

安诺优达

总部位于北京，是中国基因组行业的知名企业，国家发改委首批基因检测技术应用示范中心、国家卫计委首批高通量测序临床应用试点单位、国家高新技术企业、北京市发改委“精准医疗与基因工程北京市工程实验室”、中关村高新技术企业，拥有博士后科研工作站。

公司专注于新一代基因组学技术在人类医学健康和生命科学研究两大领域的产业化应用，建立了领先的高通量测序平台和高性能计算平台，并先后和美国illumina公司及阿里云达成战略合作，形成了强大的Bio-IT 基础和产业化服务能力。