Sturge-Weber综合征

Sturge-Weber综合征

Sturge-Weber综合征（斯特奇-韦伯综合征）又名脑三叉神经血管瘤病，与发育异常导致的血管畸形有关。　　　　

Sturge-Weber综合征在面部皮肤呈现的血管瘤为毛细血管瘤，多位于真皮及皮下组织内，大小不等，由薄壁、疏松排列的扩张毛细血管所组成。位于三叉神经第1或第2支分布的区域，常为单侧性，约10%为双侧性。单侧时，以面部中线为分界。个别病例的血管瘤跨越面部中线，面部受累区增生肥大。血管瘤呈红葡萄酒色状（port-wine stain），出生时即出现，初起时色浅而不明显，而后随年龄增长而变黑和明显，且终身残留。有时因深黑色素的存在可使部分患者的皮肤颜色改变模糊而使医生难于识别。眶上区域几乎经常受累，少数患者的舌、腭、唇、齿龈、面颊或鼻腔内也有血管瘤侵及，偶有个别病例，血管瘤仅侵犯眼睑和结膜。在颜面部血管瘤的同侧，常伴有脑膜葡萄状血管瘤，由位于蛛网膜下扩张的静脉组成，常累及大脑的枕叶及颞叶。

头颅CT显示出在血管下的脑皮质常有进行性钙化改变，呈珊瑚状，此钙化征多在1岁以后患儿才出现，提示中枢神经系统已受累。脑的损害常表现为癫痫大发作（占80%病例）、皮质性癫痫发作或对侧轻度偏瘫，甚至半身不遂和同侧偏盲。多于60%的病例由于邻近大脑皮质的萎缩而有不同程度的精神障碍。