超典型病例 | 颅面血管瘤病（Sturge－Weber综合征）

病因病理

颅面血管瘤病实为脑三叉血管瘤病，又名软脑膜血管病或Sturge－Weber综合征。该病很少有家族发展史，可能有遗传因素，表现为常染色体显性遗，但大多数可能为散发，由个体突变造成胚胎发育5-8周时原始血管异常所致。

图片来源：Yamaguchi K, Lonic D, Chen C, et al. Correction of Facial Deformity in Sturge–Weber Syndrome[J]. Plastic and Reconstructive Surgery Global Open, 2016, 4(8).

其主要病理改变为一侧颜面三叉神经分布区有紫红色血管瘤，以眼支分布区最明显，伴同侧大脑半球枕顶区软脑膜血管瘤，以静脉为主。患侧大脑发育不良或萎缩，神经节细胞减少、变性，神经胶质增生伴皮质钙化，以顶枕叶最多见，其他区亦可发生。

临床表现

面部三叉神经分布区紫红色血管瘤，对侧痉挛性偏瘫和麻痹、癫痫、智力低下、先天性青光眼、同侧偏盲均为本病的特点。

【影像学表现】

CT检查：

1、面部血管瘤的同侧大脑半球皮质钙化，呈宽大锯齿状或脑回状。为该病特征性表现。

2、同侧半球皮质萎缩或发育不良，相应蛛网膜下腔扩大。通常发病于颌面部血管瘤同侧，以顶枕区最常见，局部脑沟明显加深、加宽、蛛网膜下隙扩大，伴侧裂池及纵裂池扩大，脑萎缩范围超过了软脑膜血管瘤病及皮质钙化范围。

图片来源：ctisus