三甲传真北京大学第三医院：发现导致先天性眼组织缺损新基因《 光明日报 》（ 2012年04月01日 05 版）
经过近十年对一个中国先天性眼组织缺损家系的研究及116例散发病例的调查，日前，北京大学第三医院小儿眼科专家王乐今联合四川省人民医院杨正林，首次发现了一个导致先天性眼组织缺损的新基因ABCB6。 先天性眼组织缺损是严重的儿童致盲性眼病，是由于胚胎期6周—7周时胚裂闭合不全所导致的一种先天性眼部异常。该病目前尚无有效的治疗方法，并且会引起诸如眼球震颤、视网膜脱离、视网膜下新生血管等并发症，因此可造成患者视力的明显下降。先天性眼组织缺损常有遗传倾向，多表现为常染色体显性遗传或隐性遗传，目前已经发现四个已知致病基因，而ABCB6是另一个被新发现的基因，这不仅对于先天性眼组织缺损的基因诊断和治疗具有重大意义，而且还大大丰富了该病的致病基因库。 据介绍，该发现可增进对先天性眼组织缺损疾病的认识，通过产前基因检测，避免患有该类疾病孩子的降生。 （姚永玲） |
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