肝豆状核变性

肝豆状核变性

概述

肝豆状核变性是一种与遗传有关的铜代谢障碍引起的疾病，属常染色体隐性遗传，有家族倾向。本病好发于儿童和青年，病变主要损害大脑的基底节和肝脏，引起豆状核变性和肝硬化。有进行性加重的肢体震颤，肌强直，言语困难，精神改变，肝硬化和角膜色素环。 本病因起病隐袭，多样，早期诊断较困难，故应引起警惕。该病如能及早发现，及早治疗预后良好，治疗不及时，病情多持续发展，晚期因肝硬化，肝功能衰竭或并发感染死亡。故早期诊断、早期治疗是关键。因本病属遗传性疾病，有家族倾向，对病人的同胞兄弟应从早检查。

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临床表现

1.神经症状：成人多为动作减少，肌强直、慌张步态为主。儿童以舞蹈，手足徐动、肌张力减低为主，可有癫痫发作。
2.精神症状：注意力不集中，记忆力差，情绪不稳，后期有痴呆，可有幻觉，妄想。
3.肝脏症状、厌食、恶心、黄疸、肝脾肿大，肝功能异常。晚期有肝硬化表现。儿童多以肝脏症状首发。
4.角膜色素环（Ｋ－Ｆ环）。铜氧化酶及铜黄蛋白异常

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诊断依据

1.儿童或青年人出现以上神经，精神症状。
2.原因不明的肝硬化表现。
3.角膜色素环。
4.有家族史诊断更肯定。

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治疗原则

1.低铜饮食；
2.促进体内铜盐排泄；
3.减少铜在肠道吸收；
4.对症、支持治疗；
5.必要时手术治疗。

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用药原则

1.早期治疗首选Ｄ－青酶胺，同时加用维生素Ｂ６，震颤明显可加用苯海索（安坦）、左旋多巴等。
2.如Ｄ－青酶胺治疗出现副作用可加用泼尼松（强的松）或改用三甲基四胺。
3.无Ｄ－青酶胺可选其他排铜药如二?基丁二钠，硫酸锌等。
4.有肝损害应加用护肝药，晚期有肝功能衰竭应积极对症、支持治疗。

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辅助检查

1.早期、轻型的检查专案以检查框限“Ａ”为主。
2.晚期或有癫痫发作、诊断不明需除外脑内其他病变者检查专案包括检查框限“Ａ”、“Ｂ”或“Ｃ”。

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疗效评价

1.治愈：临床症状、体征消失。
2.好转：临床症状、体征改善，应继续治疗；
3.未愈：临床症状、体征无变化。

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专家提示

本病属遗传性疾病，致病因数造成体内铜代谢异常。病变主要侵犯大脑基底节及肝脏。本病是目前遗传性疾病中治疗效果最好的，但治疗不及时或未经治疗往往死于肝硬化，肝功能衰竭。由于本病的临床表现多种多样，容易误诊，尤其对以肝脏病变或精神症状为首发的易误诊为肝炎或精神病，对早期神经症状不典型者，易误诊为神经衰弱。故对儿童或青年人出现上述神经、精神症状或原因不明的肝硬化应想到本病及早进行检查。对有家族史而无症状的儿童应争取查角膜Ｋ－Ｆ环、血清铜，铜氧化酶。病人应避免食用坚果类等含铜食物，避免用铜制食具。