遗传学认识

有关遗传学上获得的诺贝尔奖

1933年，托马斯·摩尔根（美国），发现染色体在遗传中的作用。

   1958年，乔治·韦尔斯·比德尔（美国），Edward Lawrie Tatum（美国），发现基因受到特定化学过程的调控；Joshua Lederberg（美国），发现细菌遗传物质及基因重组现象。

   1959年，Severo Ochoa（美国），阿瑟·科恩伯格（美国），发现RNA和DNA的生物合成机制。

   1962年，弗朗西斯·哈里·康普顿·克里克（Francis Harry Compton Crick）（英国），詹姆斯·D.沃森（James Dewey Watson，美国），M.H.F.威尔金斯（Maurice Hugh Frederick Wilkins）（英国）发现核酸结构及其对信息传递的重要性。

   1965年，François Jacob（法国），André Lwoff（法国），雅克·莫诺（法国），发现酶和病毒合成的基因调节。

   1968年， Robert W. Holley（美国），Har Gobind Khorana（美国），Marshall W. Nirenberg（美国），阐明遗传密码及其在蛋白质合成中的作用。

   1969年，Max Delbrück（美国），Alfred D. Hershey（美国），Salvador E. Luria（美国），发现病毒的复制机制和遗传结构。

   1975年，David Baltimore（美国），Renato Dulbecco（美国），霍华德·马丁·特明（美国）， 发现肿瘤病毒与细胞遗传物质之间的相互作用。

   1978年，Werner Arber（瑞士），Daniel Nathans（美国），Hamilton O. Smith（美国），发现限制酶及其在分子遗传学方面的应用。

   1980年，Baruj Benacerraf（美国），让·多塞（法国），George D. Snell（美国），发现细胞表面调节免疫反应的遗传基础。

   1983年，Barbara McClintock（美国），发现可移动的基因。

   1987年，利根川进（日本），发现抗体多样性的遗传学原理。

   1993年，罗伯茨（Richard J. Roberts）（英国），夏普（Phillip A. Sharp）（美国），发现split genes 。

   1995年，Edward B. Lewis（美国），Christiane Nüsslein-Volhard（德国），Eric F. Wieschaus（美国），发现早期胚胎发育中的遗传调控机理 。

   2002年，悉尼·布伦纳（Sydney Brenner）（英国），罗伯特·霍维茨（H. Robert Horvitz）（美国），约翰·苏尔斯顿（John E. Sulston）（英国），发现器官发育和细胞程序性细胞死亡（细胞程序化凋亡）的遗传调控机理 。

   2006年，安德鲁·法尔(美国)和克雷格·梅洛(美国)，发现了RNA(核糖核酸)干扰机制。

   2007年，美国科学家马里奥·卡佩奇和奥利弗·史密西斯、英国科学家马丁·埃文斯。这三位科学家是因为“在涉及胚胎干细胞和哺乳动物DNA重组方面的一系列突破性发现”而获得这一殊荣的。这些发现导致了一种通常被人们称为“基因打靶”的强大技术。这一国际小组通过使用胚胎干细胞在老鼠身上实现了基因变化。

   2009年，美国加利福尼亚旧金山大学的伊丽莎白·布莱克本(Elizabeth H.Blackburn)、美国巴尔的摩约翰·霍普金斯医学院的卡罗尔·格雷德(Carol W.Greider)、美国哈佛医学院的杰克·绍斯塔克(Jack W.Szostak)因发现端粒和端粒酶保护染色体的机理而获此殊荣。伊丽莎白·布兰克波恩来自美国加利福尼亚旧金山大学，于1948年出生于澳大利亚。来自巴尔的摩约翰-霍普金斯医学院的卡罗尔·格雷德出生于1961年。另外，杰克·绍斯塔克来自霍华德休斯医学研究所，他于1952年出生于英国伦敦。

遗传学认识二：第一位获诺贝尔奖的遗传学家摩尔根

1865年，孟德尔发表了他的有关豌豆实验的论文。这标志着现代遗传学的开端。在经过30多年的被忽视后，1900年左右，孟德尔的结论被三位植物学家各自独立发现。他的成果也被归纳为两条定律：独立分离定律、自由组合定律。

与孟德尔的发现基本平行，有关细胞的理论也逐步建立起来了。20世纪初，科学家们已知道精子和卵含有相同数目的染色体；配子内的染色体数目是体细胞染色体数目的一半；染色体的有丝分裂是纵向分裂；分给配子的染色体数目只有一半，这是通过特别的减数分裂实现的。

细胞染色体数目在有性生殖过程中的减半又复原的过程与孟德尔因子的平行对应关系，促使一些科学家推测染色体可能是孟德尔因子的载体。

1903年，还是研究生的萨顿提出：“父本和母本的染色体联合成对及它们以后在减数分裂中的分离将构成孟德尔遗传定律的物质基础”。他还提出，不同对的染色体的随机分组可以解释成对基团的独立分离。简单说，萨顿是把染色体与孟德尔因子联系在一起了，他是在推测染色体可能是孟德尔因子的携带者。萨顿的解释只是一种有启发性的预言呢，还是能通过实验证实的事实呢？这是进入20世纪后，遗传学中有待解决的一个问题。另外，进入20世纪后，研究的深入还带来另一个困惑的问题：独立分配并不是一个普遍现象。似乎有些基因始终是在一起传递的。有人提出连锁的假设：孟德尔因子的数目多于染色体数，那么就会有许多因子处在同一条染色体上。于是，同某一特定染色体相联的一切性状由于位于同一条染色体上，必然会一起遗传。那么，这种分析起来合理的假设是真的吗？这是遗传学研究中另一个有待解决的疑问。

通过实验方法，有力证实上述预言与假设的工作是由摩尔根完成的。他通过实验研究，为遗传的染色体基础和连锁群中基因的排列提供了实验证据。

摩尔根出生于1866年，但这条生命是1865年开始的。对于一位遗传学家，1865年开始孕育确实是个好兆头。小时候的摩尔根就对生物学具有浓厚的兴趣，业余时间到处采集生物标本。1886年，他获学士学位，随后进入霍普金斯大学读研究生。这所大学的生物系具有自己的一些鲜明特点。

“传统的课堂讲授或背诵课本几乎完全取消，不过，教师也必定要提出学生阅读的参考书目，而学生们在研究中需要什么书籍，图书馆也尽量购置。低年级学生集中搞实验操作，以便熟悉生物学研究的方法和仪器。在进行任何独创性的研究之前，学生要对新近发表的一些重大研究进行重复实验，以求证实它或批评它。所以霍普金斯大学教育自己的青年科学工作者：学术无禁区，没有任何人的著作是神圣不可侵犯的，霍普金斯大学教授们的文章照样可以批评。”

“一旦学生通过了这种考验，从半吊子变成了严肃的科学家，那么，生物系就会给他提出一个需要研究的课题，放手让他去决定自己的研究方法和实验手段，然后对研究结果进行评价。”

摩尔根很快就接受了霍普金斯大学的“一切通过实验”的原则。这很符合他的口味。他本人就恪守对一切事物都要亲自证明的信条。他在1907年发表的《实验动物学》一书中表达了自己的基本原则。他说：“实验方法的本质在于要求每一种见解（或假说）都必须通过实验的检验，然后才得以承认其科学地位。就实验科学的问题而言，我们要求找出某一事件发生的条件，而且，只要有可能，我们要控制这种条件而人工地重复这一结果。事实上，控制自然现象乃是实验研究的目的，研究者必须养成一种对一切假说（特别是对自己提出的假说）的怀疑心理，而且一旦证明其谬误，要勇于抛弃之。”

摩尔根起初爱好与研究的是胚胎学，到后来才转入到遗传学。可以说，摩尔根既是遗传学家，又是胚胎学家。但由于他在遗传学方面是如此出名，他的有造诣的胚胎学家的形象受到了忽视。这里我们所要谈的也主要限于他在遗传学方面的贡献。

摩尔根在遗传学研究中引入了一种理想的实验材料：果蝇。这种小动物作为实验材料具有许多优点。它的生活周期短、繁殖量大；形体小，容易在实验室中保存；细胞中只有四条染色体，每对的形状、大小都不相同，在引入果蝇后不久，人们就把摩尔根的实验室叫做“蝇室”了。

摩尔根希望在喂养果蝇中发现突变的果蝇类型。但在最初他却一无所获。然而两年后的一天，命运之神垂顾了他。大约在在1910年5月，在摩尔根的实验室里，产生了一只奇特的雄蝇，它的眼睛不像同胞姊妹那样是红色，而是白的。这显然是个突变体，注定会成为科学史上最著名的昆虫。曾有过这样一段轶闻：摩尔根的太太在医院临产。摩尔根急急忙忙赶到医院，他太太第一句话问的却是：“白眼儿可好？”生下的孩子平安无事，但白眼儿虚弱无比。据说摩尔根晚上把这只果蝇带回家去，装在瓶子里，睡觉时放在身旁，白天又带回实验室。它这样养精蓄锐，终于同一只正常的红眼雌蝇交配以后才死去，留下了突变基因，以后繁衍成一个大家系。十天后，产生了1240个后代，这F1代全是红眼。按照孟德尔的术语，红跟对白眼是“显性”。又过了十天，产生了新的F2代，有3470个红眼，782个白眼，大约有四分之一的后代继承并表现出隐性性状。他的果蝇实验确证了孟德尔遗传定律之正确。

不过，首次果蝇实验的结果也有不正常之处。按照孟德尔式预期值，在第二代中有四分之一雄蝇表现出隐性性状，四分之一雌蝇继承白眼基因。然而，摩尔根却发现雄蝇中有一半为红眼，一半为白眼，而雌蝇全是通常的红眼，没有一个继承了白眼。

摩尔根提出了一种解释：眼色基因（R）与决定性别的因子（X）是结合在一块的，用现在的术语来说，是“连锁的”。

随着实验的深入，摩德尔得到了越来越多的突变型果蝇。到1912年底时，一共发现了40种用肉眼可见的异常的果蝇突变。每当发现一个突变体后，立即让其交配， “制造”出大批带有研究者需要的基因的果蝇。摩尔根把培养的带有白眼基因的雌蝇作为 1号染色体（即X染色体）的标记，用带班点的果蝇标记2号染色体，体色为橄榄色的标记3号染色体，弯翅果蝇标记4号染色体。以后，用这些雌蝇与新发现的突变雄蝇交配，摩尔根即可看出雄蝇的新发现的基因同哪个标记基因连锁在一起遗传了。比方说，要是同弯翅基因一起，那么，这个新的突变基因显然是在4号染色体上。

摩尔根把所发现的几十个突变性状归纳为4组，这4组性状（基因）与果蝇的4对大染色体是对应的。这即是说：基因的遗传可分为若干组；同组的基因一道遗传，而基因组的数目与染色体数相同，这就意味着基因很可能是染色体的一部分。

摩尔根在对连锁现象的进一步研究中，发现另一个事实：小翅和白眼基因都位于性染色体上，是连锁基因。但其后代中仅有白眼小翅的雄蝇，而且还生出一些白眼正常翅或正常眼小翅的后代。这似乎与刚得出的连锁遗传相矛盾。

于是，摩尔根根据自己的实验结果创造出了一个术语：互换，它指的是染色体之间交换基因的过程。这种交换当两个连锁基因相隔相近时就不容易发生，当相隔较远时就容易发生。

摩尔根与他的学生还进一步提出了一种独到的见解：断裂发生在两个特定基因之间的机会，将随两基因间距离的增加而增加。于是，两遗传特性之间的距离，可以根据它们的连锁遗传被重组分离的经常性（机会）来估计。也就是说，既然基因之间的交换与其间的距离密切相关。那么，我们就可以通过实验结果中交换发生的情况，反过来估计出基因间的距离，并由此可以制作出基因在染色体上的排列图。这确实是一个美妙的想法。他的一个学生斯特蒂文特写道： “1911年下半年，我突然想到，连锁紧密程度的差异（摩尔根当时已经指出是由于基因空间分布的不同造成的）也许可以用来测量染色体上呈直线分布的基因的顺序。我回到家里，顾不上做我大学课程的作业，花了大半夜时间画出了第一张染色体图，其中包括伴性基因y（黄体色）、w（白眼）、v（硃砂眼）、m（小翅）和r（残翅）。这张图上的基因顺序和后来的标准染色体图一样，它们的相对距离也和标准图大体一致。”

斯特蒂文特做出这项了不起的贡献时，年仅21岁。事实上，摩尔根不但自己是一位伟大的遗传学家，他还是一位极其出色的老师。在他的周围聚合了一群才华出众的学生。他们聪明能干，既善于独立开展工作，又有集体主义精神。在蝇室的所有人员之间，似乎存在一种一般的实验室或教室难得有的无拘无束、互相尊重的气氛。欧洲来的第一个博士后研究生O.L.莫尔的妻子托维·莫尔为她看到的第一个场面大为震惊。她走进买验室时，看见斯特蒂文特这小子斜倚在椅子上，嘴里叼着烟斗，双脚翘在桌子上面，正在大声地同摩尔根争论。斯特蒂文特的口齿最为伶俐，也是最崇拜摩尔根的学生。他曾经这样描述实验室里的情形：“我们是一个集体。每人都有他自己的实验要做，但谁对别人正在做什么都了如指掌，对每一项新的结果都自由讨论。我们不大管谁的实验是优先的课题，我们也不大在乎一种新的想法或新的解释是谁最先想到的。”凡是在摩尔根手下工作过的人，谁都不会不提及他费了多少心血培养年青人以及他对人的平易与友善。

下面罗列的是以摩尔根为其无可争议的“老板”的整个集体的成就：

（1）他们证明基因是存在于染色体上的实实在在的东西；

（2）他们证实了孟德尔定律的可靠性；

（3）他们重新发现了孟德尔定律的例外情况——连锁，又发现了连锁的例外情况——互换和双互换；

（4）他们发现基因是呈直线排列的，其相对位置是可以确定的，可以测定基因的距离。

除此外，他们证明了生物的性别决定于染色体；他们发现了染色体的重复、缺失、易位、倒位、三体性、三倍性和并连X染色体；他们发现了位置效应、基因多效性、复等位基因以及受复等位基因影响的单一性状等。

摩尔根的研究成果，为他赢得了极高的名声。如H.J.马勒说：“摩尔根得出的关于基因互换的证据和他提出的基因相距越远互换频率越高的意见是一声惊雷，比之孟德尔定律的发现毫不逊色，它迎来了滋润我们整个现代遗传学的霖雨。”摩尔根本人对自己的工作也甚为得意：“自从1900年重新发现了孟德尔的工作之后，生物学发展史上已取得了一个最惊人的进展。”果蝇研究的成果确立了摩尔根“20世纪的孟德尔”的地位。1933年，鉴于对遗传的染色体理论的贡献，摩尔根被授予诺贝尔“医学或生理学奖”，成为遗传学界第一个诺贝尔奖金获得者。

在回顾自己的成功时，摩尔根认为自己的成功来自四个条件：运气好，实验材料选用得当，怀疑一切，勤学苦干。或许我们还需要添加上一点：他的个性的魅力。他对待学生和同事具有民主作风，不计较别人的文凭和私生活。此外，摩尔根是那种只顾自己的研究而不计较其它得失的科学家之典范：他头发不梳理，有时没找到皮带，就在裤子上扎一根绳子；有时来上班，穿的上衣钮扣全脱光了。还有一次，他发现衬衫上有个大洞，就请办公室里的人拿张白纸给糊上。摩尔根一贯把那些荣誉证书胡乱塞在书桌抽屉里，让精心制作的奖状掉在写字台后面。对诺贝尔奖这一崇高无比的荣誉，他同样不当回事。他的同事看到记者到摩尔根的实验室来采访，才得知他获得了诺贝尔奖。而他家里的人只是从报纸上才看到他得奖这条消息。当时报上登着他的一张照片，是他随便拉着几个在附近看热闹的孩子一起照的。

遗传学认识三：性别决定的方式

问题的引出：玉米和喷瓜和性别到底是怎么决定的？性别决定的方式到底有哪些方式？

（08年广东高考题）玉米植株的性别决定受两对基因（B-b,T-t）的支配，这两对基因位于非同源染色体上，玉米植株的性别和基因型的对应关系如下表，请回答下列问题：

基因型

B和T同时存在 （B_T_）

T存在，B不存在（bbT_）

T不存在 （B_t或bbtt）

（1）基因型为bbTT的雄株与BBtt的雌株杂交，F₁的基因型为________,表现型为_______；F₁自交，F₂的性别为_________，分离比为________．

（2）基因型为________的雄株与基因型为_________的雌株杂交，后代全为雄株。

（3）基因型为________的雄株与基因型为_________的雌株杂交，后代的性别有雄株和雌株，且分离比为1：1。

答案：（1）BbTt  雌雄同株异花  雌雄同株异花、雌株、雄株  9：3：4

 （2）bbTT  bbtt

 （3）bbTt   bbtt

（10年江苏高考题）喷瓜有雄株、雌株和两性植株，G基因决定雄株，g基因决定两性植株，g^—基因决定雌株。G对g 、g^—是显性、g对g^—是显性。如：Gg是雄株，g g^—是两性植株．g^—g^—是雌株。下列分析正确的是（    ）

A．Gg和G g^—能杂交并产生雄株

B．一株两性植株的喷瓜最多可产生三种配子

C．两性植株自交不可能产生雌株

D．两性植株群体内随机传粉产生的后代中，纯合子比例高于杂合子

答案：D

性别决定（sex determination）是指细胞内遗传物质对性别的作用而言。受精卵的染色体组成是性别决定的物质基础。

一、关于性别

　　雌雄性别是生物界最普遍、最引人注意的现象之一。大多数生物特别是高等动物雌雄间的差异非常明显，这种差异表现在许多性状上。在植物界，雌雄性别差异不像动物那样明显，雌株和雄株的差异多表现在花器上，有些低等生物雌雄性仅表现在生理差异上，而在外形上却完全相同。因此，性别现象是一种很复杂的现象。

性别是雌雄性的性状差别。这个性状包括内在的和外在的两个方面，也就是通常性的第一性征和第二性征。第一性征先出现，主要表现为内在性状特征，比如精巢（睾丸），生殖器官等；第二性征是在第一性征的基础之上衍生来的，后出现，主要表现为外在的性状特征，比如男性的胡须，女性的乳房，公鸡的漂亮羽毛，孔雀的屏状尾巴。

二、决定方式

　　不同的生物，性别决定的方式也不同。性别的决定方式有：环境决定型（温度决定，如很多爬行类动物）；年龄决定型（如鳝）；染色体数目决定型（如蜜蜂和蚂蚁）；有染色体形态决定型（本质上是基因决定型，比如人类和果蝇等XY型、矢鹅和蛾类等ZW型）等等。

1、性染色体决定性别

　　多数生物体细胞中有一对同源染色体的形状相互间往往不同，这对染色体跟性别决定直接有关，称为性染色体；性染色体以外的染色体统称常染色体。

（1）XY型性别决定

   　 凡是雄性个体有2个异型性染色体，雌性个体有2个相同的性染色体的类型，称为XY型。这类生物中，雌性是同配性别，即体细胞中含有2个相同的性染色体，记作XX；雄性的体细胞中则含有2个异型性染色体，其中一个和雌性的X染色体一样，也记作X，另一个异型的染色体记作Y，因此体细胞中含有XY两条性染色体。XY型性别决定，在动物中占绝大多数。全部哺乳动物、大部分爬行类、两栖类以及雌雄异株的植物都属于XY型性别决定。植物中有女娄菜、菠菜、大麻等。

　　在哺乳动物的性别决定中，X染色体和Y染色体所起作用是不等的。Y染色体的短臂上有一个“睾丸决定”基因，有决定“男性”的强烈作用；而X染色体几乎不起作用。合子中只要有Y就发育成雄性；仅有X染色体（XO）则发育成雌性。雌雄异株的女娄菜体内，Y染色体携带决定雄性的基因，具有决定雄株的作用。决定雌株的基因大部分在X上，也有一些在常染色体上。但对于果蝇来说，Y染色体上没有决定性别的基因，在性别决定中失去了作用。X是雌性的决定者。例如染色体异常形成的性染色体组成为XO的果蝇将发育为雄性，而性染色体为XXY的果蝇则发育为雌性。

（2）ZW型性别决定

  　　凡雌性个体具有2个异型性染色体，雄性个体具有2个相同的性染色体的类型，称为ZW型。这类生物中，雄性是同配性别。即雌性的性染色体组成为ZW，雄性的性染色体组成为ZZ。鸟类、鳞翅目昆虫、某些两栖类及爬行类动物的性别决定属这一类型。例如家鸡、家蚕等。

（3）XO型性别决定

　　蝗虫、蟋蟀等直翅目昆虫和蟑螂等少数动物的性别决定属于XO型。雌性为同配性别，体细胞中含有2条X染色体；雄性为异配性别，但仅含有1条X染色体。如雌性蝗虫有24条染色体（22＋XX）；雄性蝗虫有23条染色体（22＋X）。减数分裂时，雌虫只产生一种X卵子；雄虫可产生有X和无X染色体的2种精子，其性别比例为1∶1。

（4）ZO型性别决定

　　鳞翅目昆虫中的少数个体，雄性为ZZ，雌性为ZO的类型，称为ZO型性别决定。此类型中，雌性产生2型配子，雄性产生单一类型配子，性别比例为1∶1。

2、染色体的单双倍数决定性别

　　蜜蜂的性别由细胞中的染色体倍数决定。雄蜂由未受精的卵发育而成，为单倍体。雌蜂由受精卵发育而来，是二倍体。营养差异决定了雌蜂是发育成可育的蜂王还是不育的工蜂。若整个幼虫期以蜂王浆为食，幼虫发育成体大的蜂王。若幼虫期仅食2～3天蜂王浆，则发育成体小的工蜂。单倍体雄蜂进行的减数分裂十分特殊，减数分裂第一次，出现单极纺锤体，染色体全部移向一极，两个子细胞中，一个正常，含16个染色体（单价体），另一个是无核的细胞质芽体。正常的子细胞经减数第二次分裂产生两个单倍体（n＝16）的精细胞，发育成精子。膜翅目昆虫中的蜜蜂、胡蜂、蚂蚁等都属于此种类型。

3、环境条件决定性别

　　有些动物的性别，靠其生活史发育的早期阶段的温度、光照或营养状况等环境条件来决定的。比如：海生蠕虫后益，是一种环节动物，成熟雌虫将卵产在海水中，刚发育的幼虫没有性分化，之后自由生活的幼虫将落入海底，发育成雌虫，但是如果有机会落到雌虫的口吻上，很快下滑经内壁进入子宫发育成雄虫。如果把已经落在雌虫口吻上的幼虫移去，让其继续自由生活，就发育成中间性，畸形程度视呆在雌虫口吻上时间的长短；许多线虫是靠营养条件的好坏来决定性别的，它们一般在性别未分化的幼龄期侵入寄主体内，低感染率时营养条件好，发育成的成体基本上都是雌性，而高感染率时，营养条件差，发育成的成体通常都是雄的；大多数龟类无性染色体，其性别取决于孵化时的温度。如乌龟卵在20～27℃条件下孵出的个体为雄性，在30～35℃时孵出的个体为雌性。鳄类在30℃以下孵化则几乎全为雌性，高于32℃时雄性则占多数；我国特产的活化石扬子鳄，巢穴建于潮湿阴暗的弱光处可孵化出较多雌鳄，巢穴建于阳光曝晒处，则可产生较多的雄性。

4、基因决定性别

　　某些植物既可以是雌雄同株，也可以是雌雄异株，这类植物的性别往往是靠某些基因决定的。如葫芦科的喷瓜，决定性别的是三个复等位基因，即aB、a+、ab；其显隐关系为aB＞a+＞ab。aB基因决定发育为雄株；a+基因决定雌雄同株；ab则决定发育为雌株。性别的类型有5种基因型所决定：aBa+和aBab为雄株；a+a+和a+ab为雌雄同株；aab为雌株；纯合的abab不存在，因为雌性个体不可能提供ab配子。玉米也可因为2对基因的转变，引起雌雄同株和雌雄异株的差异。

    5、性反转现象

在一定条件下，动物的雌雄个体相互转化的现象称为性反转。鱼类的性反转是比较常见的，如黄鳝的性腺，从胚胎到性成熟是卵巢，只能产生卵子。产卵后的卵巢慢慢转化为精巢，只产生精子。所以，每条黄鳝一生中都要经过雌雄两个阶段。成熟的雌剑尾鱼会出其不意地变成雄鱼，老的雌鳗鱼有时转变成雄鱼。鸡也有“牝鸡司晨”现象，且可用激素使性未分化的鸡胚转变性别。

三、性别比例

　　根据性别决定的原理，不论是哪种性别决定方式，后代的性别比例都是1∶1。性别决定发生在受精的过程中，受精作用一经完成，性别也就决定了。

　　现以人的性别决定为例来说明XY型性别决定的情况。

　　人的性别决定方式为XY型，女性个体的一对性染色体是同型的，即XX；男性个体的一对性染色体是异型的，即XY。

　　从某种意义上说，性别也是按孟德尔方式遗传的，1:1的性别比例是一种测交的结果，这意味着某一性别（例如哺乳动物的雌性）是纯合体，而另一性（如雄性）是杂合体。

　　根据基因的分离规律，男性个体的精母细胞在经减数分裂形成精子时，可以同时产生含有X染色体的精子和含有Y染色体的精子，并且这两种精子的数目相等；女性个体在卵原细胞经减数分裂形成卵细胞过程中，只产生一种含X染色体的卵细胞。

　　受精作用发生时，因为精子、卵细胞的融合是随机进行的，因此形成两种类型（就性染色体的组合而言）的受精卵，即：将来发育为女性个体，含XX性染色体的受精卵；和将来发育为男性个体，含XY性染色体的受精卵，且这两种受精卵的比例为1:1，即女性个体与男性个体的数量比为1:1。

　　下面说明ZW型性别决定的情况。

　　ZW型性别决定方式和XY型性别决定方式正好相反。属于ZW型性别决定的生物，雌性个体的体细胞中，含有两个异型性染色体，用ZW表示，它产生两种数量相等的卵细胞，即Z型卵细胞：W型卵细胞为1:1；雄性个体所含的性染色体为同型性染色体，用ZZ来表示，它只产生一种精子，即Z型精子。在受精过程中，两种配子融合是随机的，这样就使其产生的后代中，雄性个体和雌性个体的数量比同样也是1:1。

四、物种差别

哺乳动物的性别主要取决于体内性染色体的组成，环境对性别的决定几乎没有影响。但在低等一些的动物体内，如两栖类、爬行类等，性别的决定除与性染色体组成有关外，与环境的变化有一定的关系。如青蛙等低等脊椎动物，即使性染色体组成为XY，但在温度较高的环境中也会发育成雌蛙，在温度较低的环境中，即使性染色体组成为XX，也会发育成雄蛙。也就说低等的脊椎动物染色体对性别的决定不是很强烈的。

遗传学认识四：基因互作

（10年大纲理综卷）现有4个纯合南瓜品种，其中2个品种的果形表现为圆形（圆甲和圆乙），1个表现为扁盘形（扁盘），1个表现为长形（长）。用这4个南瓜品种做了3个实验，结果如下：

实验1：圆甲×圆乙，F₁为扁盘，F₂中扁盘：圆：长 =  9 ：6 ：1

实验2：扁盘×长，F₁为扁盘，F₂中扁盘：圆：长 =  9 ：6 ：1

实验3：用长形品种植株的花粉分别对上述两个杂交组合的F₁植株授粉，其后代中扁盘：圆：长均等于1 ：2 ：1。综合上述实验结果，请回答：

（1）南瓜果形的遗传受＿＿对等位基因控制，且遵循＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿定律。

（2）若果形由一对等位基因控制用A、a表示，若由两对等位基因控制用A、 a和B、b表示，以此类推，则圆形的基因型应为＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿，扁盘的基因型应为＿＿＿＿＿＿＿＿，长形的基因型应为＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿。

（3）为了验证（1）中的结论，可用长形品种植株的花粉对实验1得到的F₂植株 授粉，单株收获F₂中扁盘果实的种子，每株的所有种子单独种植在一起得到一个株系。观察多个这样的株系，则所有株系中，理论上有1/9的株系F₃果形均表现为扁盘，有＿＿的株系F₃果形的表现型及数量比为扁盘：圆 = 1 ：1 ，有＿＿的株系F₃果形的表现型及数量比为＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿。

     近几年各地的模拟题和高考题不再直接考查F₂的9：3：3：1，而是对其进行变形，充分考查学生获取信息、分析以及灵活应用的能力。学生对教材中9：3：3：1掌握的比较熟悉，对数据的运用处理也比较熟练。但对于该比例的变形问题的解决还是有畏难情绪，常常出现差错。实际上该类题有一定的解题方法和思路，这类题常见的变式比也就是12：3：1；9：6：1；9：3：4；15：1；13：3；9：7等形式。

这涉及到的是基因互作，下面把基因的互作整理如下： 

 1．互补效应(complementary effect) 

两对独立遗传基因分别处于纯合显性或杂合显性状态时共同决定一种性状的发育；当只有一对基因是显性，或两对基因都是隐性时，则表现为另一种性状，F2产生9：7的比例。 

2．积加效应(additive effect) 

两种显性基因同时存在时产生一种性状，单独存在时能分别表示相似的性状，两种基因均为隐性时又表现为另一种性状，F2产生9：6：1的比例。 

3．重叠效应(duplicate effect) 

两对或多对独立基因对表现型能产生相同的影响，F2产生15：1的比例。重叠作用也称重复作用，只要有一个显性重叠基因存在，该性状就能表现。 

重叠基因：表现相同作用的基因。 

4．显性上位作用(epistatic dominance) 

上位性：两对独立遗传基因共同对一对性状发生作用，其中一对基因对另一对基因的表现有遮盖作用； 

下位性：与上述情形相反，即后者被前者所遮盖。 

显性上位：起遮盖作用的基因是显性基因，F2的分离比例为12：3：1。 

5．隐性上位作用(epistatic recessiveness) 

在两对互作的基因中，其中一对隐性基因对另一对基因起上位性作用，F2的分离比例为9：3：4。 

此上位作用与显性作用不同，上位性作用发生于两对不同等位基因之间，而显性作用则发生于同一对等位基因的两个成员之间。 

6．显性抑制作用(inhibiting effect) 

在两对独立基因中，其中一对显性基因，本身并不控制性状的表现。但对另一对基因的表现有抑制作用，称这对基因为显性抑制基因，F2的分离比例为13:3。 

遗传学认识五：假说——演绎法的应用

假说——演绎法在观察和分析基础上提出问题以后，通过推理和想像提出解释问题的假说，根据假说进行演绎推理，再通过实验检验演绎推理的结论。如果实验结果与预期结论相符，就证明假说是正确的，反之，则说明假说是错误的。这是现代科学研究中常用的一种科学方法，叫做假说——演绎法。

遗传学的发展过程中用到了好多假说-演绎法，下面就列举一些应用举例：

1、遗传定律的发现

19 世纪中期，孟德尔用豌豆做了大量的杂交实验，在对实验结果进行观察、记载和进行数学统计分析的过程中，发现杂种后代中出现一定比例的性状分离，两对及两对以上相对性状杂交实验中子二代出现不同性状自由组合现象。他通过严谨的推理和大胆的想象而提出假说，并对性状分离现象和不同性状自由组合现象作出尝试性解释。然后他巧妙地设计了测交实验用以检验假说，测交实验不可能直接验证假说本身，而是验证由假说演绎出的推论，即：如果遗传因子决定生物性状的假说是成立的，那么，根据假说可以对测交实验结果进行理论推导和预测;然后，将实验获得的数据与理论推导值进行比较，如果二者一致证明假说是正确的，如果不一致则证明假说是错误的。当然，对假说的实践检验过程是很复杂的，不能单靠一两个实验来说明问题。事实上，孟德尔做的很多实验都得到了相似的结果，后来又有数位科学家做了许多与孟德尔实验相似的观察，大量的实验都验证了孟德尔假说的真实性之后，孟德尔假说最终发展为遗传学的经典理论。

演绎推理是科学论证的一种重要推理形式，测交实验值与理论推导值的一致性为什么就能证明假说是正确的呢?原来，测交后代的表现型及其比例真实地反映出子一代产生的配子种类及其比例， 根据子一代的配子型必然地可以推导其遗传组成，揭示这个奥秘为演绎推理的论证过程起到画龙点睛的作用，不揭示这个奥秘学生则难以理解“假说一演绎法” 的科学性和严谨性，对演绎推理得出的结论仍停留在知其然的状况。

2、对基因与染色体的关系的探究历程

1900 年，3 位科学家分别重新发现了孟德尔的工作，遗传学界开始认识到孟德尔遗传理论的重要意义。如果孟德尔假设的遗传因子，即基因确实存在，那么它到底在哪里呢?1903 年，美国遗传学家萨顿发现，孟德尔假设的一对遗传因子即等位基因的分离，与减数分裂中同源染色体的分离非常相似。萨顿根据基因和染色体行为之间明显的平行关系，提出假说：基因是由染色体携带着从亲代传递给子代的，也就是说，基因位于染色体上。美国遗传学家摩尔根曾经明确表示过不相信孟德尔的遗传理论，也怀疑萨顿的假说，后来他做了大量的果蝇杂交实验，用实验把一个特定的基因和一条特定的染色体——X 染色体联系起来，从而证实了萨顿的假说。

3、DNA复制方式的提出与证实，以及整个中心法则的提出与证实

美国物理学家沃森和英国生物学家克里克在发表DNA分子双螺旋结构的那篇著名的论文的最后写道：“在提出碱基特异性配对的看法后，我们立即又提出了遗传物质进行复制的一种可能机理。”他们紧接着发表了第二篇论文，提出了遗传物质自我复制的假说：DNA分子复制时，双螺旋解开，解开的两条单链分别作为模板，根据碱基互补配对原则形成新链，因而每个新的DNA分子中都保留了原来 DNA 分子的一条链。这种复制方式被称为半保留复制。1958 年， 科学家以大肠杆菌为实验材料，运用同位素标记法设计了巧妙的实验，实验结果与根据假说一演绎推导的预期现象一致，证实了DNA的确是以半保留方式复制的。

4、遗传密码的破译

自 1953 年提出DNA双螺旋结构模型后，科学家就围绕遗传密码的破译开展了一系列探索。美籍苏联物理学家伽莫夫提出的 3 个碱基编码 1 个氨基酸的设想。克里克和他的同事通过大量的实验，以T4 噬菌体为材料，研究其中某个基因的碱基的增加或减少对其所编码的蛋白质的影响，结果表明只可能是遗传密码中的 3 个碱基编码 1 个氨基酸。但是他们的实验无法说明由 3 个碱基排列成的 1 个密码对应的究竟是哪一个氨基酸。两位年轻的美国生物学家尼伦伯格和马太转换设计思路，巧妙设计实验，成功地破译了第 1 个遗传密码。在此后的六七年中，科学家破译了全部的遗传密码，并编制出了密码子表。

遗传学认识六：基因重组

问题：以下能实现基因重组的是：①减I时非同源染色体自由组合；②减I时同源染色体非姐妹染色单体交叉互换；③肺炎双球菌由R型转化为S型；④细菌质粒移向同种的另一细菌；⑤基因工程；⑥培育杂交瘤细胞；⑦抗虫棉与近缘野草杂交；⑧逆转录病毒形成的DNA与寄主细胞DNA整合。

   A．①②③④⑤⑥⑦⑧    B． ①②③④⑤⑦   C．①②③⑤⑦⑧   D．①②④⑤⑦

   本人认为上述答案应该选择B，这个问题实际上涉及到广义和狭义的基因重组，涉及到高中生物知识的传统意义上的默认。   

    从广义上讲，任何造成基因型变化的基因交流过程，都叫做基因重组。广义的基因重组可以分为三个水平：（1）整体水平：生物的有性杂交；（2）细胞水平：细胞融合；（3）分子水平：一个生物体的基因插入另一生物体的DNA中。基因重组是遗传的基本现象。无论高等真核生物，还是细菌、病毒都存在基因重组现象；不仅在减数分裂中发生基因重组，在高等生物的体细胞中也会发生重组；重组不只是在核基因之间发生，在叶绿体基因间、线粒体基因间也可以发生。

   狭义的基因重组仅指涉及DNA分子内断裂——复合的基因交流。真核生物在减数分裂时，通过非同源染色体的自由组合形成各种不同的配子，雌雄配子结合产生基因型各不相同的后代，这种重组过程虽然也导致基因型的变化，但是由于它不涉及DNA分子内的断裂——复合，因此，不包括在狭义的基因重组的范围之内。 

狭义的基因重组是指两个DNA分子间的物质交换。可以分为三类。

同源重组：它的发生依赖于大范围的DNA同源序列的联会。重组过程中，两个染色体或DNA分子相互交换对等的部分。在真核生物中，重组发生在减数分裂时期的同源染色体的非姐妹染色单体之间。细菌和某些低等真核生物的转化，细菌的转导、接合以及某些病毒的重组等均属于这一类型。

 位点专一性重组：这类重组在原核生物中最为典型。它的发生依赖于小范围的DNA同源序列的联会。两个DNA分子并不交换对等的部分，有时是一个DNA分子整合到另一个DNA分子中。

 异常重组：完全不依赖于序列间的同源性而使一段DNA序列插入另一段中。但在形成重组分子时往往依赖于DNA复制而完成重组过程。例如，转座子从染色体的一个区段转移到另一个区段，或从一条染色体转移到另一条染色体。

高中教科书阐述的基因重组，是广义的作为可遗传的变异的来源，生物进化的材料的基因重组，除狭义的基因重组外，还包括基因的自由组合定律阐明的基因重组，这也是发生在减数分裂产生成熟生殖细胞的过程中。考虑到高中学生的接受能力，狭义的基因重组中，只介绍同源重组。所以高中阶段认为的基因重组种类包括以下三种：

　　①基因的自由组合：减数分裂（减Ⅰ后期）形成配子时，随着非同源染色体的自由组合，位于这些染色体上的非等位基因也自由组合。组合的结果可能产生与亲代基因型不同的个体。

　　②基因的交叉互换：减Ⅰ四分体时期，同源染色体上（非姐妹染色单体）之间等位基因的交换。结果是导致染色单体上基因的重组，组合的结果可能产生与亲代基因型不同的个体。

　　③重组DNA技术 （注：对转基因生物和转基因食品的安全性问题，应该用一分为二的观点看问题，用其利，避其害。我国规定对于转基因产品必须标明。）  

 所以，受精作用不属于遗传学范畴所论述的基因重组，包括二个体细胞的杂交习惯上也认为是染色体变异。遗传工程中的DNA重组技术，是人为操作的生物技术，也不属于自然条件下发生的基因重组的范畴。

自然界不同物种或个体之间的基因转移和重组是经常发生的，它是基因变异和物种进化的基础。自然界的基因转移的方式有：

　　接合作用：当细胞与细胞、或细菌通过菌毛相互接触时，质粒DNA 就可从一个细胞(细菌)转移至另一细胞(细菌)，这种类型的DNA转移称为接合作用(conjugation )。

　　转化作用(transformation) 通过自动获取或人为地供给外源DNA，使细胞或培养的受体细胞获得新的遗传表型。

　　转导作用：当病毒从被感染的(供体)细胞释放出来、再次感染另一(受体)细胞时，发生在供体细胞与受体细胞之间的DNA转移及基因重组即为转导作用(transduction)。

　　转座：大多数基因在基因组内的位置是固定的，但有些基因可以从一个位置移动到另一位置。这些可移动的DNA 序列包括插入序列和转座子。由插人序列和转座子介导的基因移位或重排称为转座(transposition )。

遗传学认识七：如何认识选种时直到性状不分离为止

最近在进行生物变异的应用——遗传育种的教学，在选种环节中，很多学生很难理解直到性状不分离为止，认为总是有分离现象出现，应该表述为几乎没有分离出现为止。其实这说明学生对选种的程序不熟悉，有必要对选种的程序作一补充。

选择育种：利用选择手段从植物群体中选取符合育种目标的类型，经过比较、鉴定从而培育出新品种的方法叫做选择育种，简称选种。选择的方法有下列基本选择法：

1、混合选择法（表型选择法）：

概念：从一个原始混杂群体中选取符合育种目标的优良单株，混合留种，次年播种与同一块圃地，与标准品种及原始群体小区相邻种植，进行比较鉴定的选择法。对原始群体的混合选择只进行一次，当选择有效时就繁殖推广的，称为一次混合选择法。对原始群体进行多次混合选择后再繁殖推广的，称为多次混合选择法。

优点：简便易行，省时省力，便于及早推广，不会造成生活力的衰退。

缺点：不能鉴别每一个体的基因型优劣，降低了选择效果。

2、单株选择法（系谱选择法）

概念：从原始群体中选取优良单株分别编号，分别留种，次年单株种植成一单株小区，根据各植株的表现进行比较鉴定的选择法。若只进行一次单株选择，以后就以各株系为取舍单位，称为一次单株选择。

优点：可以鉴定所选优株的基因型，提高选择效率，多次单株优选可以定向积累变异。

缺点：费时费工，异花授粉植物易引起生活力衰退，选出优系难以迅速应用于生产。

不管是那种选择方式，我的理解是分区进行播种，然后选择某区域没有发生性状分离即为纯合，也就是说，该区域符合直到性状不分离为止。

（2010年安徽高考）如图所示，科研小组用⁶⁰Co照射棉花种子。诱变当代获得棕色（纤维颜色）新性状，诱变I代获得低酚（棉酚含量）新性状。已知棉花的纤维颜色由一对基因（A、a）控制，棉酚含量由另一对基因（B、b）控制，两对基因独立遗传。

   （1）两个新性状中，棕色是________性状，低酚是______性状。

（2）诱变当代中，棕色、高酚的棉花植株基因型是_______，白色、高酚的棉花植株基因型是_______。

（3）棕色棉抗虫能力强，低酚棉产量高。为获得抗虫高产棉花新品种，研究人员将诱变I代中棕色、高酚植株自交。每株自交后代种植在一个单独的区域，从________的区域中得到纯合棕色、高酚植株。请你利用该纯合体作为一个亲本，再从诱变I代中选择另一个亲本，涉及一方案，尽快选育出抗虫高产（棕色、低酚）的纯合棉花新品种（用遗传图解和必要的文字表示）。

答案：

（1）显性  隐性

（2）AaBB  aaBb

（3）不发生性状分离或全为棕色棉或没有出现白色棉

遗传学认识八：如何让学生理解种群基因频率的改变是生物进化的实质

 这几天在进行生物进化理论教学，觉得有个难点学生很难理解，那就是种群基因频率的改变是生物进化的实质。 作为理论分析学生是可以理解的，生物在不断的进化，基因也在不断的变化。因为生物在进化过程中，优胜劣汰，把不适应在环境中生存的生物淘汰掉，当然在这种生物中的基因也会被淘汰。同样为了适应生存环境，生物也会不断的进化，在进化过程中基因也发生了突变，大部分的突变是有害的，而少部分的有利突变就会存活下来。所以生物在不断进化过程中，基因频率也发生着变化。但总觉得学生的理解不深，教学效果不理想，那么到底如何让学生加深理解呢？ 最近看到濮阳市第一高级中学河南濮阳刘本举老师发表在生物学通报上的文章值得学习，他采用的方法如下：让学生计算下面假设种群的一对等位基因的基因频率，以及该种群子一代、子二代、子三代的基因型频率及基因频率。 

 假设1：某蝗虫种群中，AA（绿色）、Aa（绿色）、aa（棕色）的个体分别占30%、60%、10%，传代过程中，种群雌雄个体之间进行自由交配，那么请通过计算填表： 

	基因频率		基因型频率
	A%	a%	AA%	Aa%	aa%
亲代			30	60	10
子一代
子二代
子三代

 提出问题：（1）通过计算，你发现了哪些问题？（注意：此时应该提醒学生，种群个体之间进行自由交配，即雌雄个体间随机交配，千万不要按照自交来计算。也可以根据学生的实际情况，对计算方法进行提示。）（2）在种群传代的过程中，A和a的基因频率没有改变，这是为什么？试想自然界的种群能这样吗？为什么？（3）想一想哪些因素会导致种群基因频率的改变？ 

 上述问题由学生计算后再分组讨论，小组代表发言，交流评价后教师总结归纳：①某基因型个体生育能力较差或不能生育，或不能自由交配；②有迁入或迁出；③由于自然选择会使某基因型逐渐被淘汰；④这对基因发生基因突变或携带这对基因的染色体发生变异。上述4个因素均会导致基因频率的改变，而自然种群不可避免地会存在上述因素中的一个或几个，并且，基因突变和染色体变异总会发生，即变异是绝对会发生的，所以变异是引发基因频率改变的根本原因，而自然种群基因频率的变化是必然的。 

 假设2：创设数字化情景引导学生通过数学方法探究并验证假设：1870年，桦尺蠖种群基因型频率如下：SS:10%，Ss:20%，ss:70%，S基因频率为20%，假如树干变黑可使浅色个体每年减少10%，深色个体每年增加10%（深色包括SS和Ss两种基因型个体，二者均增加10%）。第2—10年间，该种群基因频率是如何变化的呢？而基因型频率会随之改变吗？计算并填表： 

		第1年	第2年	第3年	第4年	……
基因型频率	SS	10%
	Ss	20%
	ss	70%
基因频率	S	20%
	s	80%

 计算填表后，学生对自然选择引起的基因频率的改变已经有了深刻认识，也可以认识到自然选择决定了生物进化的方向。此时再提出问题：（1）如果环境的选择作用增强，浅色个体每年减少50%，深色个体每年增加50%，重新计算种群基因型频率和基因频率的变化，并与前者数据比较，你能得出什么结论？（2）分析计算结果，是否支持你作出的假设？（3）树干变黑会影响桦尺蠖种群中浅色个体的出生率吗？为什么？（4）在自然选择的过程中，直接接受选择的是基因型还是表现型？为什么？（5）从这个实例中你能分析出自然选择是定向性的吗？ 

 通过上述问题的分组讨论与分析，学生能够较好地理解生物进化的本质——基因频率的定向改变，并且体验数学探究的乐趣，养成应用数学工具的习惯，提高科学素养，这样的教学效果学生肯定是终身受用。