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美国约翰?霍普金斯大学腓尔赛莱斯卡等的团队，收集了数千对双胞胎所患疾病的资料，对24种疾病检查以后，构建了一个模型。研究表明，即使所有的疾病风险能被发现，大多数人的遗传风险仍然会是相对的低。全基因组测序，不会可靠地预测人们将会得什么病或死于什么病。只有那些甲状腺自身免疫病、Ⅰ型糖尿病、阿尔茨海默氏症、男性冠状动脉心脏病，基因测试会有75%的阳性。澳大利亚昆士兰大学维斯克伽认为，基因组测序在人们患具有重大遗传因素的疾病风险中是多么地有价值，他说：“基因组医学的发展是不可阻挡的，因为它有科学技术进步的持续而又强烈的驱动。” 乔斯林·凯泽（Jocelyn Kaiser） 生物医学研究人员谈论，DNA测序的费用将会便宜，以致每个人会有他们自己的基因组序列，并随身携带一个载有这一结果的闪存驱动器，这一天差不多就会到来。人们可以了解关于他们个人存在的疾病风险，有助于医师和人们预防和治疗这些疾病。但是，一个新的研究，给关于全基因组测序对一般人是非常有用的概念泼了一盆冷水。 对基因组医学的期望，随着研究人员竞相跟踪常见病后面的DNA基因，在过去的几年中有所增加。这些所谓的全基因组关联的研究，已经出现了数百个与疾病如癌症和糖尿病相联系的基因标记。但，与这样的标记相关的风险，常常是相当的低——往往只是较高于没有这种标记的人。尽管如此，许多科学家仍然希望，一旦他们发现一种疾病的所有遗传标记，包括罕见的那些赋予较高风险的，譬如说，一些个体携带的总风险会足够高，达到正常风险的2倍，就值得采取预防性措施了。 但是，这个新的研究表明，即使所有的疾病风险能被发现，大多数人的遗传风险仍然会是相对地低。这一结论，是由约翰·霍普金斯大学癌症遗传学家维克托·腓尔赛莱斯卡（Victor Velcelescu）、伯特·沃格尔斯坦（Bert Vogelstein）和同事们作的一个研究得出来的。他们开始收集现存的主要在欧洲的数千对双胞胎所患疾病的资料。他们认为，同卵双胞胎发生特定疾病的遗传风险是相同的。检查了双胞胎中24种实际的疾病以后，研究人员构建了一个模型，该模型假设每一个体具有一定的“基因组类型”，即患每种疾病的总遗传风险。然后，他们考查这些风险在这群各处分布的双胞胎中将如何不同。 这个分析表明，在最好的情况下，大多数人会有一个基因组类型，给他们指出一个发生某一疾病的显著偏高的风险。但对他们另外的23种疾病，即使他们以后会发生其中的一些，则会测试成阴性。沃格尔斯坦说，所以，不应诱使人们产生一种虚假的安全感。（那些最终发生甲状腺自身免疫病、Ⅰ型糖尿病、阿尔茨海默氏症、男性冠状动脉心脏病会有75%的基因测试阳性。） 沃格尔斯坦今天（4月2日）在美国癌症研究协会的年会上提交了这一研究结果的报告（这一结果也发表在4月2日的《科学转化医学》），他认为，对全基因组测序“我们不是说一点用处都没有。”他说，但是“全基因组测序，不会可靠地预测人们将得什么病或死于什么病。”所构建的模型，可帮助卫生保健组织，“使它们的责职获得最好的影响。”他说，“人们可能会支付健身房的会员费。”这将有助于他们抵御多种疾病，而不是测定患者的基因组序列，至少不对那些无重大家族病史的人测定基因组序列。 哈佛大学遗传流行病学家彼得·克拉夫特（Peter Kraft）认为，这个研究使在过去3年中对全基因组测序期望有所抑制的基础上，又增加了其他一些减弱期望的因素，如果研究人员能发现“缺失的遗传”或所有使患特定疾病风险上升的基因，那么基因测试才可能帮助预测患者会生什么病。克拉夫特认为，这一论文的论述，对普通人的基因组测序，为什么“我们不会有巨大的影响”。他说：“事情似乎有一个上限，我们能够知道常见的疾病是由多种原因引起的。” 不过，澳大利亚昆士兰大学遗传学家彼得·维斯克伽（Peter Visccher）认为，基因组测序将仍然会成为临床中的常规，因为它在人们患具有重大遗传因素的较少常见疾病如炎症性肠道疾病风险的鉴定中，是多么地有价值。他说：“基因组医学的发展是不可阻挡的，因为它有科学技术进步的持续而又强烈的驱动。”
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