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首先，常见的几种遗传病的基因筛查已经是很成熟的技术，很多医院都可以做。但是再扩展出去的一些应用就不好说了。水很深，鱼龙混杂。我从技术和产业两方面来分别说一下现状吧。 一，基因测序能不能测、贵不贵 技术上，人类全基因组测序现在是可以实现的，但是真的把所有DNA、30亿个碱基测序一遍的话不算太便宜，不过随着技术发展，价格降得飞快。三年前我听说的费用是十万美元，但根据@denovo 和@尉迟无韵 说的，现在已经是五千美元，甚至一千美元了。最早进行了全基因组测序的人包括发现DNA双螺旋的詹姆斯·沃森等。测序结果有一些是完全公开的，网上就可以查到。 虽然完整测序比较贵，但其实人类的基因组里绝大部分碱基是彼此相同的，只有少数位置上的碱基存在个体间的差异。所以可以只测有差异的碱基，这样更高效。而且测多测少也是可以调整的。这样一来价格弹性就很大。极端点说，如果你只测几个位点，实验室成本可能只有几十元。（价格和数量不是线性关系，用基因芯片可以一次测几千上万个碱基，成本大致上也就几百上千的样子。） 二，测基因有什么用 放眼未来，很有用！对于基因测序技术给生活的改变，怎么进行科幻式的设想都不过分。但是现在来说，一切刚刚开始，而且开始得并不尽如人意。我们分开国外国内的情况来说吧。 1，国外的基因检测公司做什么 过去基因测序这个技术是为科研服务的，只有少量医学上的应用。现在，国外（主要是美国）已经有一些具有“民用”色彩的公司。这里举三个代表性的公司来说明他们的业务范围： 【普通基因检测公司】 Navigenics等公司属于“扎根医学”流派。他们根据你的基因检测结果，提供一些疾病的患病风险评估（并不限于遗传病，而主要是肿瘤、糖尿病等有遗传因素的常见疾病）、一些药物的使用指导（选药、定剂量时参考用）。事实上，虽然是你出钱，但他们真正的客户并不是你，而是你的医生。而且就连医生要理解这些检测的医学意义都不容易，因为太前沿了。这些公司提供专门的技术客服人员给医生来电咨询。而普通百姓想要看懂检测结果就更困难，他们可能所要知道的信息只是：1，自己患某些病的风险比常人要高；2，这件事需要跟自己的家庭医生谈一谈，并且把检测报告给医生看。 这种检测靠不靠谱呢？一方面，这些检测都是基于现有科研文献设计的，这意味着他们都有科学实验的支持；但另一方面，大部分检测项目所涉及科研还没有最终定论、还在进行中，文献所给出的结论也都不是绝对的。直白一点说，一个典型的基因检测结果的表述是：你患上糖尿病的风险比一般人高一倍。注意这里谈论的是“风险”，而不是说一定就会得糖尿病。它没办法做预言。 只有少数疾病是特例，例如乳腺癌，由于它的发病与基因关系十分密切，有时甚至会得出“某人未来将有90%的可能患上乳腺癌”这样的结论。国外曾有案例：有女性根据基因检测结果，在尚未发病时就切除了乳腺——因为等到发病再切除风险更大，而且与其提心吊胆、隔几个月做一次检查，不如切了一了百了。（该女性家族中已有多位乳腺癌患者，而她的基因也属于患病风险很高的类型。即便如此，这个案例还是引发了一些争议。） 这类服务的收费不便宜，普通人勉强承受得起。有没有划入美国医保就不清楚了。由于只是检测特定的一些基因位点，事实上检测成本并不高。 【文艺基因检测公司】 第二种“全面发展”型的基因检测公司是23andme。他们试图用人类基因开创更多的应用，而不仅仅是医学。他们将用户的基因信息建成了一个数据库，在这个基础上实现了很多网络应用，甚至是SNS的应用。例如，在你提供了你的基因信息之后，可以查询你的祖籍起源、比较你和另一位网友的亲缘关系。你也可以看到一些疾病风险等医学信息，但不同在于，这些信息以更容易理解的方式来表述；同时基于这些信息可以建立起社区交流，设想一下：你和另外几位网友都是携带有某种罕见疾病的“高发”基因，你们一定有很多话可以在这个基因主题的论坛版块里交流。（当然，事实上你们患病的风险可能只是比不带这种基因的人高了1%。） 而且他们侧重于提供有趣的信息。例如你可以查到你是否容易醉酒、你喝咖啡是否效果明显等等。另外，如果家庭成员集体购买了服务，有一项功能是建立家族遗传树，可以计算出爷爷奶奶的基因分别有多少遗传给了孙子。一对异性网友可以计算他俩未来的后代眼睛颜色的概率分布。除了这些，他们还在开发新的功能。 用户购买他们的基因检测服务，随后检测结果会加入数据库，可以在网上查到。当然，这些数据是用户的个人隐私，默认只有他本人能看到。但是，用户可以选择向网站和其它用户公开这些信息，这样才可以使用到网站提供的一些用户间交互功能。 随着购买服务的用户越来越多，这个网站事实上已经拥有了一个庞大的人类基因信息库。科研人员做实验时检测的样本数量一般也就几百。而这个网站的数据量是以十万、百万计。如果他们想做科研的话，他们会拥有远超世界任何一个遗传实验室的样本数量。事实上，他们已经开始做一些研究性质的尝试了。我觉得将他们比作基因主题的Facebook可能都不足以涵盖他们未来的发展潜力，也许他们会成为基因信息的谷歌。顺带一提，这个网站的创立者正是谷歌创始人之一的妻子。 他们目前的收费为几十上百美元，  印象中是检测十几万个位点。这个价格应该是赔钱卖。当然，由于上一段末尾提到的那个事实，这个网站绝对是烧得起钱的。【213基因检测公司】 有一些公司开展的业务比较偏门，比如“基因相亲”。做这个业务的公司有好几家。他们所宣称的原理大多是根据“主要组织相容性复合物”的检测。简单说，一些研究认为，如果异性的腋下散发出的气味中含有与你不同的“主要组织相容性复合物”，你更容易被ta吸引。要说这个靠不靠谱，我觉得，它至少不会比星座更离谱。如果星座都可以用来相亲，那基因也可以。 2，国内的基因检测公司做什么 说了国外的，我们再来泛泛地看一下有中国特色的基因检测。 国内也有很多基因检测公司，开展的业务主要有两大类： 一是上面提到的“疾病风险”。原理和国外差不多，但是与国外相对专业的做法不同，国内行业存在虚假宣传、收费不合理、表述不严谨、主要面向消费者而非医生（换句话说，难以真正产生实际效用）等问题。而且很多公司采用地区分销的方式，商业模式中也存在隐患。 二是一种叫“儿童天赋基因”的东西。这个东西是我们中国人的发明创造！国外的公司好像没有一家做的。现有的科研发现基因对于智商有一定影响，但是相关结论只是停留在科研范畴内，离开了实验室，这些结论既不明确也不明显，没有任何实际的指导意义。基因对“情商”的影响就更模糊。相关科研发现了基因对心理学上的几种人格特征的微弱影响。但是我们在市面上看到的“儿童天赋基因检测”，则大都进行了不适当的演绎，使用了科研并未涉及的“语言天赋”、“音乐天赋”等学科式分类，牵强和歪曲地使用科研结论。 和疾病风险基因检测一样，科研中对于基因与智商、性格的关系，采用的也是概率、范围式的描述。科研关注的是一群人的智商平均值、一群人中具有冲动型性格的人所占的百分数。和疾病风险一样，所谓天赋基因同样不能作出预言，只能说“更可能”、“更容易”。而且这种“更可能”有时只是将可能性从50%提高到51%这样的程度。 行业内常见的一种做法是，例如研究发现A基因可以略为影响人的某项心理学特征，而这种心理学特征在读书、写字、背诵等学习行为中都会用到，那么这些公司就会在报告中为你提供“阅读基因”、“写作基因”、“记忆力基因”等多项指标，虽然事实上它们都是A基因的检测结果，但你不仔细研究一下检测报告的话是看不出来这一点的。 这些天赋检测产品另一个经常包含的错误在于：将针对特殊人群的医学研究结论套用在正常儿童身上。例如某项研究关注的是某个基因和ADHD（注意力缺陷多动症）的关系，这个研究的结论就可能被这些检测产品用来评估正常儿童的“注意力”指标。 更有一些所谓“网瘾基因”、“早恋基因”等，同样都是对某一些科学研究的有意误读。这些研究刚刚发现一个可能存在的现象，还没有经过验证，就已经被这些公司包装成确实存在的结论来卖钱了。而且卖得很贵。 |
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