唐氏症

唐氏症
Down syndrome

 

病因學：

類型	百分比	原因
三染色體症	95%	發生率與母親年齡增加有相關性，產生的原因是因為在精子或卵子形成時，第21對染色體發生不分離現象，因此有些精子或卵子多帶了一個染色體，有些少帶了一個染色體。 多帶了第21號染色體的精子或卵子和正常卵子或精子結合後，就變成了三染色體的受精卵，而造成此症。
轉位型	4%	由於第21號染色體結構上發生缺陷斷裂而轉移黏到其他染色體上去。 第21號染色體由於短臂很小，可以和第13、14、15號染色體或第21、22號染色體發生長臂相黏的羅氏轉位，也可以和其他染色體發生交互性轉位，因此若小孩檢查屬於轉位型時，父母需要接受染色體檢查，以排除少見的遺傳性轉位異常。
鑲嵌型	1%	此型患者體內同時存在混合著含有46個染色體或47個染色體的細胞，產生的原因是因為受精卵在有絲分裂時一部份細胞的第21對染色體產生不分離的情形，而產生兩個系列的細胞。 此型臨床症狀通常最輕，智商也常達60，得到先天性心臟病的機會很少。

發生率：
是人類最常見的染色體異常症，其發生率在小於35歲的產婦中約為1/800，發生的機會隨著母親的年齡增長而變大，與母親年齡有相當關聯性；超過45歲的高齡產婦生下此症的機會高達1/25。即使如此大部分的唐寶寶還是適婚年齡的媽媽所生的(機率雖低，但人數多)，年輕的媽媽不能掉以輕心。

臨床上表徵：
一般而言，此症患者屬於中度智能不足，隨年齡成長，患者的智能發展較緩，其智商有相對下降的趨勢。但實際上患孩的心理、運動和社交仍在持續成長中，這種成長要到10歲以後才趨緩下來。有些患孩在10歲以後還有將近5年期間的成長期，至15歲後才達到高原期，15歲後的智力才比較穩定。
也較易發生抽搐的現象，約8%左右的患孩有抽搐現象，其中40%的抽搐在1歲之前發生。

身體部位	出現的異常徵狀
頭部	鼻樑扁平、目眥上斜、短頭畸形、小口併舌頭突出及扁平的臉部側面。
眼睛	約3%的新生兒患者有白內障，其他也包括眼瞼腺容易發炎、斜視、眼球震顫以及遠視、近視等屈光的問題。
骨骼	常有髕骨與髖骨的脫臼或發育不全，腳骨頭的問題及脊椎骨第一和第二頸椎不穩定等異常現象。
手指	短而粗的手指，第五根手指頭內彎(clinodactyly)或第二指節發育不全或缺乏。 腳趾的大拇指與第二趾的間隔明顯，亦稱為sandal gap。
肌肉張力	出生時的肌肉張力較低且鬆弛下垂，隨著年齡的成長，可以發現在發育上明顯的逐漸落後於正常之小孩。
心臟	約50%可從超音波檢查中發現先天性心臟病，特別是心內膜墊缺損(endocardial cushion defect)。可能需要手術矯正。
十二指腸閉鎖	產前超音波影像上可發現雙氣泡現象(double bubble sign)，且此氣泡間需相通。
甲狀腺	約10%~20%的機會有甲狀腺功能低下現象
聽力	高達80%患者者會有聽力的缺陷，由於咽頭的結構異常、歐氏管(耳咽管)的作用不正常、中耳的感染、中耳液體的囤積，進而影響患者的心智發展。

遺傳模式：
從基因圖譜的研究發現特定基因之位置上的變異，則可影響此症之個別徵候，例如第21號染色體上面的某個部份會造成嚴重的智障、輕度的智障、小頭症、白血病、先天性心臟病、上眥贅皮、吐舌頭等。

診斷
產前時期的唐氏症篩檢可以藉由孕期第一階段的超音波檢查胎兒後頸部透明帶是否變厚，以及於懷孕第15-16週時接受母血篩檢等方法來進行，其準確度約為60-70%。
於孕期20週時患有唐氏症的胎兒尚不會呈現典型的特徵，因而無法經由傳統的產前檢查方法如(一般的產檢與產前超音波檢查)作出正確診斷；但到足月出生時，大部分罹病的嬰兒會出現相當典型的臨床特徵，臨床上很容易即可辨認出來，進一步的確認診斷則需安排染色體檢查。
目前利用羊水檢查，提前預知胎兒的染色體是否正常，是防止此症最好的方法；除此之外，也可在懷孕早期抽取母親血液測絨毛膜性腺激素及胎兒甲型蛋白的濃度，來預測發生此症的可能性。

治療：
若早期未因先天性疾病死亡，其壽命可活至50~60歲，比正常人約略少10~20歲。造成死亡原因主要有肺炎(佔23~41%)、先天性心臟病(30~35%)、其他傳染病(2~15%)、惡性腫瘤(2~9%)，以及老化或腦部血管疾病(0~9%)。
所以除了先天性心臟病、經常性的呼吸道感染需與醫師密切的醫療配合外，積極接受早期療育，施行特殊教育以訓練動作的控制，並依其智能發展之不同來訂定階段性的學習，患者將可達到自我照顧並擁有獨立生活的能力。注意力也不易集中，有時會有易衝動和睡眠困難的現象，因此需要家長額外的照顧及更多的注意。