海洋性贫血

海洋性贫血

发热、发育不良、特殊面型、肝脾肿大

    海洋性贫血是由于珠蛋白肽链遗传性合成障碍所引起的一组贫血。

海洋性贫血

诊断依据

1、病史。自幼开始，发病缓慢，有家族史。

2、临床表现。常有明原因发热、发育不良、特殊面型（颏骨突出、头盖骨变厚、鼻梁塌陷、眼睑水肿、“痴呆样”面型）、肝脾肿大显著。

3、X线检查。可见颅骨及长骨的骨髓腔变厚，骨皮质变薄。短骨中掌骨的变化出现最早。

4、分型

（1）β-海洋性贫血：多见，系β链合成减少，HbA2、HbF均增高。

  1）轻型。一般无症状，少数有轻度贫血。

  2）重型。为纯合子型，在出生半年后出现症状，HbF明显增高，预后不良。

  3）中间型。介于上述两型之间，病程长。

（2）α型海洋性贫血：少见，系由于α链合成受抑制引起。

5、辅助检查

（1）血象：小细胞低色素性贫血，大多数红细胞扁薄呈环形或靶形。轻型者靶形红细胞<10%，重型可占10%-35%，最高达66.8%。

（2）红细胞脆性降低；一般可在0.2%或更低渗的盐水中溶解不完全。轻型正常。

（3）抗碱血红蛋白（HbF）测定：HbF对碱性溶液有抵抗力。

（4）包涵体生成试验：海洋性贫血可阳性。

（5）血红蛋白电泳：不但能分出各种正常血红蛋白，且可决定有无异常血红蛋白。

（6）血清铁蛋白测定：不减少。与缺铁性贫血有鉴别意义。

（7）肽链合成比例：重症β/α＜0.2；中间型0.2-0.5；轻型≥0.5（正常β/α=1）。

海洋性贫血

治疗原则

1、轻型。不需治疗。

2、输血。贫血严重可输血，为了防止多次输血引起含铁血黄素沉着，可使用DTPA（ 三钠钙二乙烯三胺五醋酸）或去铁氧胺。维生素C可增强排铁作用，长期服用有效。

3、切脾治疗。对溶血严重，需长期输血者可考虑切除脾脏。

4、中医治疗。最近有用中医中药治疗取得一定疗效的报道。

5、基因治疗。为纠正遗传性缺陷的根本治疗方法，但目前未广泛用于临床。