1.Trimethylaminuria。最罕见的遗传疾病之一。没有其相关流行情况的统计数字。这种病在体内积累甲胺，这是一个急剧难闻的气味让人联想到腐烂的鱼和鸡蛋随汗液排出体外，造成病人周围的散发恶臭的物质。因此，患者被迫避开人群，所以容易患抑郁症。
2.早衰症，800万的孩子中会出现一个，本病的特点是身体皮肤和内脏器官的过早老化引起不可逆转的变化。这些人的平均寿命只有13岁。已知患早衰病活得最长的是45岁，在日本。
3.Yunera综合征（SJUT），这是一种罕见的遗传缺陷，患病者只能爬着靠四肢行走，生物学家在土耳其的村庄里发现了一个四肢走路的家庭，他们被拍成纪录片。
4.多毛症。在中世纪时期，一个相似的基因缺陷被人们称为狼人。这种疾病的特点是全身毛发过快过多的增长，毛发覆盖整个身体，包括脸和耳朵。有记录的首例多毛症被发现在16世纪。
5.乳头状瘤，罕见的基因缺陷之一。这是一种分布较为广泛的疾病，被称为乳头状瘤病毒（HPV），34岁印尼人Dede Kosvaroy就是这个病的患者，他的头、手、腿和躯干上都长满乳头状瘤增生组织。
6.重症联合免疫缺陷。这种疾病的携带者，免疫系统无法正常工作。因此需要长期隔离以防感染疾病。
7.亚历克斯综合症，尿酸的合成增加。在这种疾病中，血液中尿酸过多。这将导致出现肾结石、膀胱结石和关节炎等疾病。其表现出的症状有手不由自主的痉挛，患者经常咬自己的手指和嘴唇直至流血。本病只发生在男性婴儿身上。
8.Ectrodactyly，先天性畸形，主要出现在手或脚上，这种疾病是由第七染色体异常所致。
9.变形综合症，由AKT1基因突变所致。细胞不成比例的过快生长和分裂，导致骨骼和皮肤的异常增长，造成身体变形。
10.马凡氏综合症。2万分之一的发病率，结缔组织发育受损，四肢和关节过度活动，患者还可能伴有视觉系统失调和脊柱弯曲。
