什么是神经纤维瘤病

　什么是神经纤维瘤病？

　　神经纤维瘤病属神经皮肤综合症或斑痣性错构瘤病，主要累及皮肤、周围神经和中枢神经系统。在临床上分为Ⅰ型神经纤维瘤病(周围型，NF1) 和Ⅱ型神经纤维瘤病（中央型，NF2)，以前者居多。NF1型常表现为骨骼、皮肤及软组织的各种异常，约2％-36％合并脊柱畸形，故又称为外周型神经纤维瘤病；NF2型的特征是双侧听神经瘤，没有骨骼系统表现，又称为中枢型神经纤维瘤。

 

　　什么是Ⅰ型神经纤维瘤病？其预后如何？有什么危害？

　　Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）又称为Von  Recklinghausen病，是神经嵴细胞分化异常而导致多系统受累的常染色体显性遗传病。其发病率约为 l / 3000，常累及皮肤、神经、骨骼和软组织，可合并神经、呼吸、消化和血液系统恶性肿瘤。NF1 型神经纤维瘤病临床症状加重有两个高峰，第一个高峰为5～10岁，另一个高峰为36～50岁。约50％患者幼年时便出现骨骼肌肉系统改变．其中最常见的是脊柱侧凸、先天性胫骨假关节和一侧肢体的异常生长。大约1/10～113神经纤维瘤病的患儿存在不同程度的脊柱畸形。神经纤维瘤病合并的脊柱侧凸一般分为营养不良型和非营养不良型。

　　因为本病严重损害患者的外形，如全身有无数的小结节、“蟒蛇缠头”、背部巨大肿物似“麻袋”。因为创面的覆盖比较困难，整形外科的手段、如皮瓣、植皮可有效解决这个问题。手术主要为改善外形及功能。

 

　　怎么确定自己患Ⅰ型神经纤维瘤病？

　　Ⅰ型神经纤维瘤病的诊断标准，需符合下列两条或两条以上：

　　(1) 6个或6个以上直径大于5mm的皮肤牛奶咖啡色斑；

　　(2) 2个或2个以上任何类型的神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤；

　　(3) 腋窝或腹股沟区雀斑；

　　(4) 视神经胶质瘤或其他脑实质胶质瘤；

　　(5) 2个或2个以上虹膜错构瘤；

　　(6) 特征性的骨性病变，包括蝶骨发育不良，假关节或长骨骨皮质变薄；

　　(7) 直系一级亲属中有NF－1家族史；

 

　　Ⅰ型神经纤维瘤病能根治吗？有什么治疗方式？手术风险大吗？术后效果如何？

　　Ⅰ型神经纤维瘤病是全身的多发疾病，不能根除病变。本病的治疗仍以手术切除为主，目的是改善外形和功能，但只能缓解症状，不能完全切除病变，且术后可能复发。

　　根据切除的病变大小及剩余正常皮肤的多少决定了创面的覆盖可以应用直接缝合、植皮、皮瓣（包括扩张皮瓣）转移覆盖术等方式。

　　手术的难点是术中出血及术后复发。术中出血较多，可危及生命，随时有中止手术可能、减少切除范围。术中、术后予以输血、补液。

　　术前检查（如血管造影、栓塞和影像学检查等）、术前备血及术中严密止血、术后严密观察很重要，可减少手术风险，让患者获得更好的外形及功能。

 

　　怎么确定自己患Ⅱ型神经纤维瘤病？如何治疗？

　　Ⅱ型神经纤维瘤病的诊断标准：有以下任何一种异常表现即可诊断：

　　(1) CT或MRI显示双侧听神经瘤；

　　(2) 直系一级亲属患NF2，以及单侧听神经瘤或至少有以下病变中的2个：神经纤维瘤；脑膜瘤；胶质瘤；神经鞘瘤；青少年晶状体后包膜下混浊。

　　一旦确诊本病，建议去神经外科就治。