发病原因
⑴ 家族性和基因因素：约有   %~  %的DCM患者携带遗传获得的致病基因 多数家族性的病例均为常染色体显性遗传家族性DCM可能是编码细胞骨架 细胞核膜或收缩蛋白（包括索蛋白肌联蛋白和肌钙蛋白T）的基因发生突变引起⑵ 病毒性及其他细胞毒损伤：对一些具有DCM临床症状的患者进行心内膜活检提示有炎症性心肌炎的证据 有假说认为亚临床的病毒性心肌炎启动了自身免疫反应并最终发展成为DCM其他支持的依据有存在较高滴度的病毒抗体病毒特异性RNA“特发性”DCM患者体内发现明显病毒颗粒多聚酶链反应确认部分心肌病患者的心肌内存在病毒的残余成分⑶ 免疫异常：DCM患者体内能发现包括体液免疫和细胞免疫在内的自身免疫异常 与人白细胞抗原（HLA）Ⅱ类分子（尤其是DR）相关提示免疫调节异常可能是DCM的病因之一病理学及组织学
扩张型心肌病 个心腔均增大及扩张心室较心房扩张更为明显心腔扩张较轻者心室壁稍增厚病变发展扩张加重心室壁相对变薄心室壁厚度正常或稍增厚心脏瓣膜一般正常心腔内血栓尤其位于心尖部的血栓并不罕见光学显微镜下可见间质及血管周围广泛纤维化累及左心室心内膜下层尤其多见偶可见较小范围的坏死及细胞浸润心肌细胞大小差异明显部分肥大部分萎缩临床表现
疾病症状
患者早期可无症状 本病起病缓慢临床症状逐渐进展主要表现为左心功能衰竭由心排出量减少导致的疲劳及其乏力较为常见最初在劳动或劳累后气急以后在轻度活动或休息时也有气急或有夜间阵发性气急右心衰竭症状出现较迟较隐秘尤其提示预后不佳心律失常血栓栓塞猝死是常见症状可以发生在疾病的任何阶段体格检查
体格检查常发现不同程度心脏扩大及充血性心力衰竭的体征 体循环动脉压一般正常或偏低脉压减小反映心排出量降低出现右心衰竭时颈静脉可怒张晚期可出现外周水肿及腹水心前区视诊可发现左心室搏动 心尖搏动位置常向外侧移位反映左室扩大听诊可闻及收缩期前奔马律一般出现在显著的充血性心力衰竭症状之前一旦出现心脏失代偿总会出现室性奔马律收缩中期杂音常见多由于二尖瓣反流三尖瓣反流引起辅助检查
．X线检查：心影扩大心胸比大于肺淤血征．超声心动图：心尖四腔可见心脏增大而以左心室扩大为显著左室室壁运动弥漫性减弱；如有附壁血栓则多发生在左室心尖部；多合并有二尖瓣和三尖瓣反流测定射血分数和左室内径缩短率可反映心室收缩功能室壁运动节段性异常需要与缺血性心肌病鉴别将超声心动图检查与多巴酚丁胺负荷实验相结合有助于鉴别下图为扩张型心肌病的三维超声心动图图像 扩张型心肌病的三维超声心动图图像 ．冠脉造影检查：存在胸痛的DCM患者需要作冠脉造影或冠脉CTA检测有助于与冠心病鉴别左心室造影提示心室腔扩大可见整体性的室壁运动减弱．心内膜心肌活检：心肌细胞肥大变性间质纤维化等对扩张型心肌病诊断无特异性但有助于与特异性心肌疾病和急性心肌炎鉴别诊断用心内膜活检标本进行多聚酶链式反应或原位杂交有助于感染病因打针诊断；或进行特异性细胞异常的基因分析．放射性核素显像：可有效鉴别缺血性或非缺血性原因引起的心力衰竭可测定心室腔大小室壁运动异常及射血分数随着超声心动图技术的成熟及广泛推广此技术已不常规应用．血清免疫学检查：以分离的心肌天然蛋白或者合成肽作抗原用酶联免疫吸附试验检测抗L-型钙通道抗体抗ADP/ATP载体抗体抗β-受体抗体抗M-胆碱能受体抗体抗肌球蛋白重链抗体有助于扩张型心肌病的免疫学病因诊断．外周血病毒检测 RT-PCR检测肠病毒RNA检测Cox B-IgMCMV-IgM腺病毒- IgM有助于发现本病与病毒感染的关系对本病发病学提供新的依据诊断鉴别
．通过病史及辅助检查若能够明确病因应当注明病因诊断如特发性家族性/遗传性病毒和/或免疫性酒精/中毒性．左心室或双心室扩大和心室收缩功能受损超声心动图检测左室舒张期末内径大于 cm（女）～px（男）左心室射血分数低于%室壁运动弥漫性减弱患者的心功能分级参照美国纽约心功能分级．根据中国扩张型心肌病多中心临床试验资料将扩张型心肌病的病程分为三个阶段：①无心衰期体检可以正常X线检查心脏可以轻度增大心电图有非特异性改变超声心动图测量左室舒张末期内径为～px射血分数在%～%之间②心衰期主要有极度疲劳乏力气促心悸等症状舒张早期奔马律超声心动图测量左室舒张末期内径为～px射血分数在%～%之间③心衰晚期肝脏肿大水肿腹水等心力衰竭表现心衰进行性加重短期内死亡超声心动图测量左室舒张末期内径大于px射血分数低于%[]疾病治疗
处理原则
．晚期可进行心脏移植药物治疗
 心力衰竭的常规治疗⑴ 血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）：可以改善心力衰竭时血流动力学变化 还能改善心力衰竭时神经激素异常激活从而保护心肌 常用药物包括卡托普利培哚普利苯那普利等同时使用利尿剂者应注意低血压反应不能耐受ACEI改用血管紧张素拮抗剂（ARB）治疗如坎地沙坦及缬沙坦⑵ β-受体阻滞剂：可以改善心力衰竭时神经激素机制的过度激活 同时可以抑制抗β -受体抗体介导心肌损害心衰患者水潴留改善后开始应用β-受体阻滞剂适用于心率快室性心律失常抗β-受体抗体阳性的病人常用药物包括美托洛尔缓释片或平片从  mg 每日次开始每两周剂量加倍逐渐增加到 mg ～ mg 每日次卡维地洛从mg 每日次开始每两周剂量加倍逐渐增加到 mg每日次⑶螺内酯：可以抑制心肌纤维化和改善心衰患者预后 剂量： mg～mg/day每日次肾功能损害血钾升高者不宜使用⑷利尿剂：速尿 mg～ mg口服每日一次间断利尿同时补充钾镁和适当的钠盐饮食⑸正性肌力药：洋地黄剂量宜偏小 地高辛基本剂量为 mg/d非洋地黄类正性肌力药如多巴胺及多巴酚丁胺在病情危重期间短期应用～ 天改善病人症状度过危重期．改善心肌代谢：辅酶Q参与氧化磷酸化及能量的生成过程并有抗氧自由基及膜稳定作用．栓塞猝死的防治⑴ 栓塞预防：阿司匹林 ～ mg/d华法林～mg/d根据INR  ～调节剂量防止附壁血栓形成预防栓塞⑵ 预防猝死：主要是控制诱发室性心律失常的可逆性因素：①纠正心衰 降低室壁张力；②纠正低钾低镁；③改善神经激素机能紊乱选用血管紧张素转换酶抑制剂和美托洛尔；④避免药物因素如洋地黄利尿剂的毒副作用；⑤胺碘酮有效控制心律失常对预防猝死有一定作用再同步化治疗
心脏再同步化治疗是使左心室游离壁和室间隔重新同步收缩 提高左室收缩效率从而提高心脏功能ACC/AHA起搏指南中将原发扩张型心肌病或缺血性心肌病导致的药物难治性症状性心衰心电图中QRS间期≥ms心功能为NYHAⅢ/Ⅳ左室舒张末直径≥mmEF≤%列为双心室起搏的Ⅱa类指征美国食品药品管理局的CRT指征如下：NYHAⅢ~Ⅳ级左室EF≤%QRS间期≥ms已接受优化的药物治疗正常窦性节律中国人民解放军总医院心内科在再同步化治疗方面处于国内先进水平 心内科超声室可以应用三维超声技术为再同步化治疗提供术前筛查指标SDI的检测并对患者术后监测提供数据支持手术治疗
对于严重房室瓣反流的DCM患者 可使用外科手段干预修复结构正常但功能不全的二尖瓣DCM患者晚期可使用左心室辅助装置如患者适应症明确也可考虑心脏移植疾病预后
目前已发现多项扩张型心肌病预后不良的预测因子 包括舒张早期奔马律室性心律失常高龄等详见下表但是单个预测因子难以准确预测患者个体的预后但心室大和功能差往往是预后不佳的表现尤其是同时存在右心室扩大及功能不全时
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