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【求助】t(11;17)(p23;q21)代表什么呢?

 yuhan849 2014-03-18
t(11;17)(p23;q21)代表什么呢?t表示染色体吗?p q 呢?加上数字又是什么?怎么理解?在看内科书,咳,遗传学学的不好。谢谢大家。

45,XX,t(14;15)(p13;p13) 又怎么样理解。感谢各位啊。

“40%的MDS有克隆性染色体核型异常,多为缺失性改变,以+8、-5/5q- 、20q-最为常见。”此处的“+8、-5/5q- 、20q-”指的是什么?加加减减,能简单讲一下这些符号的使用吗?
谢谢大家啦!
periost edited on 2009-08-12 23:11 举报
dongzw
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2009-08-13 12:31 消息 引用 分享
t(11;17)(p23;q21),t表示易位(translocation),p表示染色体短臂,q表示染色体长臂,11p23表示的是11号染色体短臂2区3带...

45,XX,t(14;15)(p13;p13)
女性核型,共45条染色体(缺一条);14p13和15p13发生了易位

“+”表示多出染色体,“-”表示缺失了染色体或染色体部分片段
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periost
常驻站友

2009-08-13 12:47 消息 引用 分享

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dongzw wrote:
t(11;17)(p23;q21),t表示易位(translocation),p表示染色体短臂,q表示染色体长臂,11p23表示的是11号染色体短臂2区3带...

45,XX,t(14;15)(p13;p13)
女性核型,共45条染色体(缺一条);14p13和15p13发生了易位

“+”表示多出染色体,“-”表示缺失了染色体或染色体部分片段

......


非常感谢!!!!
+8 是指多出了8带的染色体吗?
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periost
常驻站友

2009-08-13 12:55 消息 引用 分享
非常感谢你的热情帮助啊!! 好人啊!
+8、-5/5q- 、20q- 分别又怎么解释呢? 谢谢你啊~`
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1028eros
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医师认证病理科

2009-08-16 09:23 消息 引用 分享
periost wrote:
非常感谢你的热情帮助啊!! 好人啊!
+8、-5/5q- 、20q- 分别又怎么解释呢? 谢谢你啊~`

+8,-5/5q- ,-7/7q-,20q- 是MDS常见的染色体畸变,我们做MDS的FISH上就上这几个探针。
以-5/5q-和-7/7q-:最常见。
5q缺失 —— 为中间缺失,断裂点近端位于5q11- 5q22间,远端在5q32-q35之间。del(5)(q13q33)最常见,见于40%病例。由于5q3区缺失存在遗传特征上的异质性与复杂性,提示有多 基因受累。许多生长因子和生长因子受体位于q31- q33 (如 GM-CSF, IL-3、4,5、9);另有些 基因 (如 ERG1, CDC25C, FMS ,CSF1受体)亦位于此。
5q- 综合症—— 单纯del(5q21–q32) ,不常见,成年女性较多,是MDS一种特殊亚型。特征为难治性大细胞性贫血 、血小板数正常或增多、巨核细胞数增加及许多有形态学异常 (胞核低分叶),较少发展为白血病,预后较其他5q- MDS相对为好。
7q- —— 占7号异常中的80%,断裂点近端在7q11-q22间,远端在7q31-q36之间 。7q22含涉及DNA修复的基因 ( EPO﹑PLANH1,ASNS)
7单体 — 7单体综合症:男童占多,有脾大、血小板减少,预后差。也见于儿童白前,如Fanconi’s 贫血、Kostmann’ 综合征、Shwachman-Diamond综合征、神经纤维瘤Ⅰ型 等。
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1028eros
入门站友

医师认证病理科

2009-08-16 09:25 消息 引用 分享
呵呵,MDS的染色体变化很多滴哈,
很有意思滴哦
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yolk
常驻站友

2009-09-01 21:47 消息 引用 分享
periost wrote:
非常感谢你的热情帮助啊!! 好人啊!
+8、-5/5q- 、20q- 分别又怎么解释呢? 谢谢你啊~`

应该是指8号染色体三体,5号染色体缺失或5号染色体长臂缺失,20号染色体长臂缺失。
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longliang200
入门站友

2009-10-02 22:24 消息 引用 分享
45,XX,t(14;15)(p13;p13) 又怎么样理解。感谢各位啊。45,XX,t(14;15)(p13;p13)这个核型描述应该是错误的吧。应该是46,XX,t(14;15)(p13;p13)吧。如果是外周血,缺少常染色体不可能哦。(血液病病人的骨髓标本可见)
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pnas
常驻站友

2009-10-04 13:13 消息 引用 分享
不管实际情况怎么样,核型肯定是描述错了。。。

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