|
2009-08-16 09:23
消息
引用
分享
periost wrote: 非常感谢你的热情帮助啊!! 好人啊! +8、-5/5q- 、20q- 分别又怎么解释呢? 谢谢你啊~`
+8,-5/5q- ,-7/7q-,20q- 是MDS常见的染色体畸变,我们做MDS的FISH上就上这几个探针。 以-5/5q-和-7/7q-:最常见。 5q缺失 —— 为中间缺失,断裂点近端位于5q11- 5q22间,远端在5q32-q35之间。del(5)(q13q33)最常见,见于40%病例。由于5q3区缺失存在遗传特征上的异质性与复杂性,提示有多 基因受累。许多生长因子和生长因子受体位于q31- q33 (如 GM-CSF, IL-3、4,5、9);另有些 基因 (如 ERG1, CDC25C, FMS ,CSF1受体)亦位于此。 5q- 综合症—— 单纯del(5q21–q32) ,不常见,成年女性较多,是MDS一种特殊亚型。特征为难治性大细胞性贫血 、血小板数正常或增多、巨核细胞数增加及许多有形态学异常 (胞核低分叶),较少发展为白血病,预后较其他5q- MDS相对为好。 7q- —— 占7号异常中的80%,断裂点近端在7q11-q22间,远端在7q31-q36之间 。7q22含涉及DNA修复的基因 ( EPO﹑PLANH1,ASNS) 7单体 — 7单体综合症:男童占多,有脾大、血小板减少,预后差。也见于儿童白前,如Fanconi’s 贫血、Kostmann’ 综合征、Shwachman-Diamond综合征、神经纤维瘤Ⅰ型 等。
|
|