伴巨大淋巴结病窦组织细胞增生症

拇指近节骨Rosai Dorfman病一例

                                 许树柴  杨文斌  石灵春  袁凯

 

患者，女性，52岁。以右拇指疼痛4个月，加重1个月为主诉来我院就诊。患者4个月前无明显诱因下出现右手拇指疼痛，当时未予重视，自行外敷膏药，疼痛无明显好转。近一个月来右手拇指逐渐肿胀，局部有时红肿，局部中/轻度发热，偶尔全身低热。发病以来，无进行性消瘦，无周身疼痛，无夜间静息痛。查体：全身浅表淋巴结无肿大，右手拇指肿胀，以近节指骨为重，色泽瘀暗，触诊质软，肤温较高，指间关节及掌指关节活动稍受限，近节指骨局部疼痛，指端血运，感觉良好。右手正位X线(图1)及CT（图2－3）：右拇指近节指骨占位性病变，右拇指近节指骨溶骨性破坏，横断面积约：1.8cm×2.4cm。全身ECT检查：右拇指骨代谢异常活跃，性质待定。右拇指病灶活检涂片病理检查（图5）：增生的细胞成分复杂，可见大量体积增大的泡沫细胞，浆细胞，淋巴细胞及中性粒细胞；局灶泡沫细胞胞浆中可见吞噬的中性粒细胞，浆细胞或淋巴细胞；另见增生的纤维组织及血管。病理诊断：窦细胞组织增生伴巨淋巴细胞病（Rosai Dorfman disease，RDD），局灶可见指骨破坏。

2010年2月在臂丛+静脉全麻下，沿患者左髂前上棘做一长约5cm切口，沿髂棘中心取3.7cm×1cm×1cm骨块。取右手拇指近节桡侧做一长约5cm的梭形切口，完整切除原先的取病理的术口，从正常组织间隙逐步分离皮下组织，保护拇指尺侧血管及神经。切断拇指伸/屈肌腱，边界外完整切除近节拇指指骨。用丝线将拇指的伸/屈肌腱分别固定在掌指关节周围，预防肌腱回缩，特别是屈指肌腱需要固定（不然会回缩）。将远节指骨关节软骨及拇指掌骨远端的软骨面咬除，变成松质骨粗面，将预先准备好的髂骨块（与取出的指骨大小相当）植于原右拇指近节指骨处，从拇指末节钻入一克氏针将植入的骨块串起固定，在髂骨植骨块两端间隙处补充性植入取好的自体髂骨松质骨。行右前臂石膏托固定于手功能位（图6）。术后的整块指骨再次病理证实与前同。

术后随访  7周拔出克氏针固定，术口愈合好，局部无红肿热痛，皮色正常，拇指对掌活动稍差。

   

图1右手正位X线：右拇指近节          图2－3右拇指CT:右拇指近节指骨溶骨性破坏

指骨占位性病变                        

     

    图4可见拇指中段肿大，暗红             图5可见大量体积增大的泡沫细胞、   图6术后行克氏针内固定、石膏托维持固定

浆细胞，淋巴细胞及中性粒细胞

讨论  Rosai Dorfman病(RDD)是一种原因不明、少见的良性组织细胞增生性疾病，主要特征是窦组织细胞增生伴淋巴结肿大，以及组织细胞质内有完整淋巴细胞的现象(emperipolesis)，故又称伴巨大淋巴结病窦组织细胞增生症(sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy，SHML)。该病多发生于淋巴结，约25％-43％的病例发生于淋巴结外^[1]。病理组织学特征是显著增生的组织细胞体积巨大，胞质丰富，吞噬活跃。淋巴结外RDD可发生于皮肤、软组织、中枢神经系统、呼吸道、肾脏等，骨骼系统RDD少见^[2]。

骨骼系统RDD以溶骨性破坏为主^[3]，临床及影像学征象无特异性，易误诊为慢性非特异性炎症性病变、结核、肿瘤等，多数依赖术后病理检查确诊。本例术前体查无浅表淋巴结肿大，全身核素骨扫描显示右拇指骨代谢异常活跃，穿刺活检考虑“指骨Rosai-Doffman病”，遂予手术清除病灶。

RDD的病因仍不清楚，目前有两种观点，一是特殊感染，二是自身免疫功能失调。少数学者曾对RDD做病原学研究，发现部分RDD病变组织中可检测到人类疱疹病毒6型(HHV6)、HHV8、EBV、HPV和巨细胞病毒^[4－5]。本病的组织学改变较特殊，诊断并不困难。但如果对本病缺乏认识，则可能发生误诊。组织形态上需与反应性窦组织细胞增生、转移性恶性黑色素瘤、转移性癌、Langerhan细胞肉芽肿相鉴别。另外，某些进展型的SHML临床上与恶性淋巴瘤相似，加上本病在光镜下淋巴结结构的破坏的特征，偶尔会使不熟悉本病的病理医师误诊其为恶性淋巴瘤。

国内外大多数文献认为SHML是良性增生性病变，少数病例预后不良。治疗包括手术切除、放疗、化疗和应用激素等，部分病例可自行消退。淋巴结外RDD由于术前很难确诊，目前报道以手术切除为主，适当扩大手术范围，应彻底清除病变组织以预防复发，对病变残留或复发者可采用糖皮质激素治疗或放疗。本例将患者近节拇指骨一并切除，将远近节掌/指骨骨间关节软骨咬除，将预先准备好的髂骨块植于原右拇指近节指骨处，从拇指末节钻入一克氏针将骨块固定，保留了大部分拇指骨的功能，随访术口愈合佳，局部无红肿发热。

 

 

 

 

 

参 考 文 献

1 Foucar E，Rosai J，Doffman R．Sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy(Rosai-Doffman disease)：review of the entity．Semin Diagn Pathol，1990，7(1)：19-73．

2 Goel MM, Agarwal PK, Agarwal S. Primary Rosai-Dorfman disease of bone without lymphadenopathy diagnosed by fine aspiration cytology. A case report. Acta Cytol,2003, 47：1119-1122.

3 Sundaram C，Uppin SG，Chandrashekar P，et a1．Multifocal oeseotm involvememt as the sole manifestion of    Rosai-Dorfman disease．Skeletal Radiol, 2005，34：658-664.

4 Ortonne N，Fillet AM，Kosuge H，et a1．Cutaneous Destombes Rosai-Dorfman disease：absence of detection of   HHV-6 and HHV-8 in skin．J Cutan Pathol，2002，29(2)：ll3- ll8．

5 Scheel MM，Rady P L，Tyring SK，et a1．Sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy：presentation as gia ntg Tanulorna annulare and detection of human herpesvirus 6．J Am Acad Dermatol，1997，37(4)：643-646．  

 

 

 

 

 

 

 

作者单位：510105 广州，广州中医药大学附属广东省中医院二沙岛分院骨科