人老珠不黄：后代遗传病风险和卵子形成时间无关

Kara Manke 发表于  昨天10:41

显微镜下的人类卵子。图片来源：Pascal Goetgheluck/Science Source

（粉条er/编译）我们女人都很清楚，年纪大了之后，生育的孩子有遗传缺陷的风险也会上升。所有卵子在女性出生前其实都已经基本发育成熟了，但是晚排出的卵子比早排出的要更容易产生遗传变异。

我有个朋友就想当然地说：“人会变老，卵想来也会变老嘛。”

长期以来，医生们的观点与之类似，他们的解释叫做“生产线假说”。所有的卵子都要在胚胎期成型，成型晚的卵子将来排卵的时候也晚。生产线假说认为，正因为它们形成晚，彼时卵子形成的相关机制已经“衰老”，所以更容易出问题。

但如今他们改主意了。华盛顿州立大学的染色体生物学家泰利·哈索德（Terry Hassold）说，“看起来先形成的卵子不比后形成的卵子强。”他和他的同事上周在《美国人类遗传学杂志》发表了一项相关研究。

先天畸形和遗传性疾病往往是由染色体异常引起的，无论是母亲的卵子还是父亲的精子，只要出现染色体数量的错误都会发生染色体异常。而有一类蛋白质名叫“交叉蛋白”，则有助于染色体解决这一问题。

这项研究的第一作者罗斯·洛塞（Ross Rowsey）说，染色体就像是一起跳舞的舞伴，而这些交叉蛋白可以帮助它们正确地配对。“如果这些舞伴没有配好对，那它们既有可能被拉到舞池的同侧，也有可能被拉到相对的两侧。”如果一对染色体被拉到了同一侧，就会导致分配不均匀，最后的胎儿要么会出现三染色体性——即多了一个额外的染色体，如唐氏综合症（先天愚型）；要么会出现单体性——即只有一个染色体，如特纳氏综合征（先天性卵巢发育不全）。

为了研究晚发育的卵子是不是比早发育的更容易发生染色体异常，洛塞监测了孕龄从14周到26周的胎儿的卵细胞中交叉蛋白的数量。他说，“我们发现，不同卵子和不同个体之间这种蛋白的变化幅度很大，但是却不随着时间变化。”也就是说， “年轻”的胎儿卵细胞和“年老”的胎儿卵细胞的交叉蛋白数目基本一样。

那么，为什么随着女性变老，胎儿先天畸形的风险会增加呢？

洛塞认为更可能的是，母亲年龄对卵细胞的影响不是来自单一因素，而是是多方面的。“有许多不同的因素都会产生影响，每一种因素都不能拉下。”有可能是因为卵子在卵巢里等待太久了之后，负责让染色体成型的蛋白质会逐渐降解。也有可能是因为女性储存的卵子数量随着时间推移而越来越少，这样可供选择的好的卵子也变少了。

总之，不管什么原因，产妇年龄对后代健康的影响还是不可否认的。 “我们这个物种的染色体异常发生率好像已经事先写好了”，哈索德说, “我们自己唯一可以控制的就是怀孕年龄。”（编辑：Ent）